«ХАДХ» перенаправляется сюда. Информацию о субъединице альфа трехфункционального мультиферментного комплекса гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы см. в разделе HADHA .
Ген HADH расположен на 4-й хромосоме , его конкретное местоположение идентифицировано как 4q22-q26. Ген имеет 10 экзонов . [7] Ген HADH кодирует белок массой 34,3 кДа, который содержит 314 аминокислот и 124 наблюдаемых пептида . [8] [9]
Мутации в этом гене вызывают одну из форм семейной гиперинсулинемической гипогликемии . [10] Дефицит связан с дефицитом 3-гидроксиацил-кофермента А-дегидрогеназы . Мутации также вызывают дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы. Выявлено множество мутаций, вызывающих это заболевание. Среди них миссенс-мутации (A40T, P258L, D57G, Y226H) и нонсенс-мутации (R236X) в белке, а также мутации сплайсинга (261+1G>A, 710-2A>G) и некоторые небольшие делеции (587delC) в кДНК. . [11] вне рамки считывания Было показано, что одна мутация, 636+471G>T в гене HADH, создает загадочный донорный сайт сплайсинга и псевдоэкзон . [12] Большинство описанных случаев имеют гомозиготные мутации. Это заболевание имеет довольно однородную клиническую картину во всех случаях. Симптомы впервые появляются в раннем возрасте, между 1,5 часами после рождения и до 3 лет, и наиболее распространенными симптомами являются гипогликемия и судороги/конвульсии, непосредственно связанные с гипогликемией. Были выявлены и другие клинические проявления, а именно: миоглобинурия , дикарбоновая ацидурия , трудности с кормлением в младенчестве, мышечная гипотония , стеатоз печени , задержка роста, гипертрофическая кардиомиопатия , дилатационная кардиомиопатия, некроз печени и молниеносная печеночная недостаточность. Заболевание может быть диагностировано либо путем анализа молекулярной генетики человека, либо путем обнаружения аномальных уровней метаболитов в крови и/или плазме. У людей с этим дефицитом повышенное количество 3-гидроксиглутарата выводится с мочой; Для этого заболевания ФАО также характерен повышенный уровень С4-ОН-ацилкарнитина в плазме крови. Большинство зарегистрированных к настоящему времени случаев показали, что люди реагируют на лечение диазоксидом и подчеркнуть необходимость диагностики и назначения лечения как можно раньше, чтобы скорректировать гипогликемию и избежать необратимого повреждения головного мозга . [11]
Было показано, что HADH взаимодействует с Vpr , так что Vpr ВИЧ-1 регулирует митохондриальное дыхание и повышает активность гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (HADH) через PPARbeta/delta. [13]
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Крейг И., Толли Э., Бобров М. (1976). «Предварительный анализ сегрегации гидроксиацилкоэнзима А дегидрогеназы человека в гибридах соматических клеток человека и мыши». Цитогенетика и клеточная генетика . 16 (1–5): 114–7. дои : 10.1159/000130568 . ПМИД 975867 .
^ Перейти обратно: а б Мартинс Э., Кардосо М.Л., Родригес Э., Барбот С., Рамос А., Беннетт М.Дж., Телес Э.Л., Вилариньо Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: клиническая значимость ранней диагностики и сообщение о четырех новых случаях». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 835–42. дои : 10.1007/s10545-011-9287-7 . ПМИД 21347589 . S2CID 36618116 .
3had: BIOCHEMICAL CHARACTERIZATION AND STRUCTURE DETERMINATION OF HUMAN HEART SHORT CHAIN L-3-HYDROXYACYL COA DEHYDROGENASE PROVIDE INSIGHT INTO CATALYTIC MECHANISM
1m75: Crystal Structure of the N208S Mutant of L-3-Hydroxyacyl-COA Dehydrogenase in Complex with NAD and Acetoacetyl-COA
2hdh: BIOCHEMICAL CHARACTERIZATION AND STRUCTURE DETERMINATION OF HUMAN HEART SHORT CHAIN L-3-HYDROXYACYL COA DEHYDROGENASE PROVIDE INSIGHT INTO CATALYTIC MECHANISM
1lsj: Crystal Structure of the E110Q Mutant of L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase in Complex with NAD
1f0y: L-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE COMPLEXED WITH ACETOACETYL-COA AND NAD+
1f14: L-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (APO)
1m76: Crystal Structure of the S137C Mutant of L-3-HYDROXYACYL-COA Dehydrogenase in Complex with NAD and Acetoacetyl-COA
1lso: Crystal Structure of the S137A mutant of L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase in Complex with NAD
3hdh: PIG HEART SHORT CHAIN L-3-HYDROXYACYL COA DEHYDROGENASE REVISITED: SEQUENCE ANALYSIS AND CRYSTAL STRUCTURE DETERMINATION
1f12: L-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE COMPLEXED WITH 3-HYDROXYBUTYRYL-COA
1f17: L-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE COMPLEXED WITH NADH
1il0: X-RAY CRYSTAL STRUCTURE OF THE E170Q MUTANT OF HUMAN L-3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: 10e25cfb10b5fffdace3e962bcc39705__1710026280 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/10/05/10e25cfb10b5fffdace3e962bcc39705.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)