НСДХЛ

НСДХЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	NSDHL , H105E3, SDR31E1, XAP104, НАД(Ф)-зависимые стероиддегидрогеназоподобные
Внешние идентификаторы	Опустить : 300275 ; МГИ : 1099438 ; Гомологен : 5951 ; GeneCards : NSDHL ; ОМА : НСДХЛ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	152,869,729 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	72,002,120 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of esophagus; ; endothelial cell; ; gingival epithelium; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; mucosa of transverse colon; ; ganglionic eminence; ; gonad; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; efferent ductule; ; superior cervical ganglion; ; medial vestibular nucleus; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; brown adipose tissue; ; dorsal tegmental nucleus; ; anterior horn of spinal cord; ; facial motor nucleus; ; endothelial cell of lymphatic vessel;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity; oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor; sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity; oxidoreductase activity; C-3 sterol dehydrogenase (C-4 sterol decarboxylase) activity; 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-oxidoreductase (decarboxylating) activity; 4alpha-carboxy-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; lipid droplet; membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	lipid metabolism; labyrinthine layer blood vessel development; smoothened signaling pathway; steroid metabolic process; hair follicle development; cholesterol metabolic process; cholesterol biosynthetic process; steroid biosynthetic process; sterol biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	50814
	18194
	ENSG00000147383
	ENSMUSG00000031349
	Q15738
	Q9R1J0
	НМ_001129765 ; НМ_015922
	НМ_010941
	НП_001123237 ; НП_057006
	НП_035071
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Стерол-4-альфа-карбоксилат-3-дегидрогеназа, декарбоксилирующая, представляет собой фермент , который у человека кодируется NSDHL геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот фермент локализован в эндоплазматическом ретикулуме и участвует в биосинтезе холестерина . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене NSDHL связаны с синдромом CHILD , который представляет собой Х-сцепленное доминантное заболевание липидного обмена с нарушением биосинтеза холестерина и обычно приводит к летальному исходу у мужчин. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147383 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031349 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Охаси М., Мизусима Н., Кабея Ю., Ёсимори Т. (сентябрь 2003 г.). «Локализация белка, подобного стероиддегидрогеназе НАД(Ф)Н млекопитающих, на липидных каплях» . J Биол Хим . 278 (38): 36819–29. дои : 10.1074/jbc.M301408200 . ПМИД 12837764 .
^ Перссон Б, Каллберг Ю, Брей Дж., Бруфорд Э, Деллапорта С.Л., Фавиа А.Д., Дуарте Р.Г., Йорнвалл Х., Кавана К.Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Э., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг Т.М., Торнтон Дж.М., Адамски Дж. , Опперманн Ю (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Хим-биол-взаимодействие . 178 (1–3): 94–8. Бибкод : 2009CBI...178...94P . дои : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . ПМЦ 2896744 . ПМИД 19027726 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: NSDHL, НАД(Ф)-зависимый стероиддегидрогеназоподобный» .
^ Кениг А., Хаппл Р., Борнхолдт Д., Энгель Х., Гржещик К.Х. (апрель 2000 г.). «Мутации в гене NSDHL, кодирующем 3бета-гидроксистероиддегидрогеназу, вызывают синдром ДЕТЯ». Am J Med Genet . 90 (4): 339–46. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000214)90:4<339::AID-AJMG15>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10710235 .

Дальнейшее чтение

Доусон С.Дж., Уайт, Лос-Анджелес (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». Дж. Заразить . 24 (3): 317–20. дои : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . ПМИД 1602151 .
Анхель Т.А., Фауст С.Дж., Гонсалес Дж.К. и др. (1993). «Генетическое картирование Х-сцепленных доминантных мутаций с полосками (Str) и голыми участками (Bpa) в области 600 т.п.н. Х-хромосомы мыши: значение для картирования нарушений у человека в Xq28». Мамм. Геном . 4 (3): 171–6. дои : 10.1007/BF00352233 . ПМИД 8439729 . S2CID 1689347 .
Левин М.Л., Чаттерджи А., Праглиола А. и др. (1996). «Сравнительная карта транскрипции мышиных голых участков (Bpa) и полосатых (Str) критических областей и человеческого Xq28» . Геном Рез . 6 (6): 465–77. дои : 10.1101/гр.6.6.465 . ПМИД 8828036 .
Хейсс Н.С., Рогнер Калифорнийский университет, Киошис П. и др. (1996). «Картирование транскрипции в области размером 700 т.п.н. вокруг локуса DXS52 в Xq28: выделение шести новых транскриптов и новой изоформы АТФазы (hPMCA5)» . Геном Рез . 6 (6): 478–91. дои : 10.1101/гр.6.6.478 . ПМИД 8828037 .
Мэллон А.М., Платцер М., Бейт Р. и др. (2000). «Сравнительный анализ последовательности генома региона Bpa/Str у мыши и человека» . Геном Рез . 10 (6): 758–75. дои : 10.1101/гр.10.6.758 . ПМК 310879 . ПМИД 10854409 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Кениг А., Хаппл Р., Финк-Пучес Р. и др. (2002). «Новая миссенс-мутация NSDHL в необычном случае ДЕТСКОГО синдрома с двусторонним, почти симметричным поражением». Дж. Ам. акад. Дерматол . 46 (4): 594–6. дои : 10.1067/mjd.2002.113680 . ПМИД 11907515 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хаммел М., Каннингем Д., Маллетт С.Дж. и др. (2004). «Левосторонний синдром CHILD, вызванный нонсенс-мутацией гена NSDHL». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 122 (3): 246–51. дои : 10.1002/ajmg.a.20248 . ПМИД 12966526 . S2CID 2737912 .
Калдас Х., Герман Г.Е. (2004). «NSDHL, фермент, участвующий в биосинтезе холестерина, проходит через аппарат Гольджи и накапливается на мембранах ЭР и на поверхности липидных капель» . Хм. Мол. Жене . 12 (22): 2981–91. дои : 10.1093/hmg/ddg321 . ПМИД 14506130 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Каннингем Д., Шварцландер Д., Лиянараччи С. и др. (2005). «Изменения в экспрессии генов, связанные с потерей функции стеролдегидрогеназы NSDHL в эмбриональных фибробластах мыши» . Дж. Липид Рес . 46 (6): 1150–62. doi : 10.1194/jlr.M400462-JLR200 . ПМИД 15805545 .
Мехра С., Ли Л., Фан С.И. и др. (2005). «Новая соматическая мутация гена 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы при спорадической кожной верруциформной ксантоме». Архив дерматологии . 141 (10): 1263–7. дои : 10.1001/archderm.141.10.1263 . ПМИД 16230564 . S2CID 27980953 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .
Гуггенбергер С., Ильген Д., Адамски Дж. (2007). «Функциональный анализ биосинтеза холестерина посредством РНК-интерференции». J. Стероидная биохимия. Мол. Биол . 104 (3–5): 105–9. дои : 10.1016/j.jsbmb.2007.03.001 . ПМИД 17498944 . S2CID 20838858 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с NSDHL, включая синдром CHILD, синдром CK
Nsdhl+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147383 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031349 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12837764-5] Охаси М., Мизусима Н., Кабея Ю., Ёсимори Т. (сентябрь 2003 г.). «Локализация белка, подобного стероиддегидрогеназе НАД(Ф)Н млекопитающих, на липидных каплях» . J Биол Хим . 278 (38): 36819–29. дои : 10.1074/jbc.M301408200 . ПМИД 12837764 .

[pmid19027726-6] Перссон Б, Каллберг Ю, Брей Дж., Бруфорд Э, Деллапорта С.Л., Фавиа А.Д., Дуарте Р.Г., Йорнвалл Х., Кавана К.Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Э., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг Т.М., Торнтон Дж.М., Адамски Дж. , Опперманн Ю (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)» . Хим-биол-взаимодействие . 178 (1–3): 94–8. Бибкод : 2009CBI...178...94P . дои : 10.1016/j.cbi.2008.10.040 . ПМЦ 2896744 . ПМИД 19027726 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: NSDHL, НАД(Ф)-зависимый стероиддегидрогеназоподобный» .

[pmid10710235-8] Кениг А., Хаппл Р., Борнхолдт Д., Энгель Х., Гржещик К.Х. (апрель 2000 г.). «Мутации в гене NSDHL, кодирующем 3бета-гидроксистероиддегидрогеназу, вызывают синдром ДЕТЯ». Am J Med Genet . 90 (4): 339–46. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000214)90:4<339::AID-AJMG15>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10710235 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Оксидоредуктазы : алкогольоксидоредуктазы ( EC 1.1)
1.1.1: NAD/NADP acceptor	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase Alcohol dehydrogenase Aldo-keto reductase 1A1 1B1 1B10 1C1 1C3 1C4 7A2 Aldose reductase Beta-Ketoacyl ACP reductase Carbohydrate dehydrogenases Carnitine dehydrogenase D-malate dehydrogenase (decarboxylating) DXP reductoisomerase Glucose-6-phosphate dehydrogenase Glycerol-3-phosphate dehydrogenase HMG-CoA reductase IMP dehydrogenase Isocitrate dehydrogenase Lactate dehydrogenase L-threonine dehydrogenase L-xylulose reductase Malate dehydrogenase Malate dehydrogenase (decarboxylating) Malate dehydrogenase (NADP+) Malate dehydrogenase (oxaloacetate-decarboxylating) Malate dehydrogenase (oxaloacetate-decarboxylating) (NADP+) Phosphogluconate dehydrogenase Sorbitol dehydrogenase Hydroxysteroid dehydrogenase: 3β 3β-HSD NSDHL 11β 11β-HSD1 11β-HSD2 17β
1.1.2: cytochrome acceptor	D-lactate dehydrogenase (cytochrome) D-lactate dehydrogenase (cytochrome c-553) Mannitol dehydrogenase (cytochrome)
1.1.3: oxygen acceptor	Glucose oxidase L-gulonolactone oxidase Xanthine oxidase Alcohol oxidase
1.1.4: disulfide as acceptor	Vitamin K epoxide reductase Vitamin-K-epoxide reductase (warfarin-insensitive)
1.1.5: quinone/similar acceptor	Malate dehydrogenase (quinone) Quinoprotein glucose dehydrogenase
1.1.99: other acceptors	Choline dehydrogenase L2HGDH