Коллаген, тип IX, альфа 3

Colful3
Идентификаторы
Псевдонимы	COL9A3 , DJ885L7.4.1, EDM3, IDD, MED, коллаген тип IX Alpha 3, Collagen Type IX Alpha 3 Цепь
Внешние идентификаторы	Омим : 120270 ; MGI : 894686 ; Гомологен : 20438 ; GeneCards : COL9A3 ; OMA : COL9A3 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	62,841,159 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	180,263,982 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tibia; ; cartilage tissue; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; C1 segment; ; trigeminal ganglion; ; tibial nerve; ; sural nerve; ; internal globus pallidus; ; putamen; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	fossa; ; vestibular sensory epithelium; ; condyle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; saccule; ; occiput; ; occipital bone; ; toe; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	collagen type IX trimer; extracellular region; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular space; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	male gonad development; extracellular matrix organization; female gonad development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1299
	12841
	ENSG00000092758
	Ensmusg00000027570
	Q14050
	n/a
	NM_001853
	NM_009936 ; NM_001378777
	NP_001844
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Коллаген альфа-3 (IX) цепь -это белок , который у людей кодируется COL9A3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует одну из трех альфа -цепей коллагена IX типа , основного коллагенового компонента гиалинового хряща . Коллаген типа IX, гетеротримерная молекула, обычно обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа II, фибриллярный коллаген. Мутации в этом гене связаны с множественной эпифизарной дисплазией . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000092758 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027570 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Брютон Р.Г., Вуд Б.М., Рен Закс, Гонг Й., Тиллер Г.Е., Уорман М.Л., Ли Б., Хортон В.А., Олсен Б.Р., Бейкер -младший и др. (Март 1996 г.). «Молекулярное клонирование Alpha 3 Chain of Collagen человеческого типа IX: связь гена Col9a3 с хромосомой 20q13.3». Геномика . 30 (2): 329–36. doi : 10.1006/geno.1995.9870 . PMID 8586434 .
^ Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов поперечного связывания в коллагене IX типа IX типа IX выявляет антипараллельное молекулярное отношение IX типа II типа II и связь IX типа с типом IX» . J Biol Chem . 267 (32): 23007–14. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 50048-x . PMID 1429648 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: Col9a3 Collagen, тип IX, Alpha 3" .

Внешние ссылки

GeneReviews/ncbi/nih/uw inptry на множественной эпифизарной дисплазии, доминантная

Дальнейшее чтение

Фахриг Т., Ланда С., Пешева П. и др. (1988). «Характеристика связывающих свойств гликопротеина, ассоциированного с миелином с составляющими внеклеточного матрикса» . Embo j . 6 (10): 2875–83. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02590.x . PMC 553721 . PMID 2446864 .
McCormick D, Van Der Rest M, Goodship J, et al. (1987). «Структура домена гликозаминогликана в коллаген-протеогликане типа IX» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 84 (12): 4044–8. Bibcode : 1987pnas ... 84.4044m . doi : 10.1073/pnas.84.12.4044 . PMC 305018 . PMID 3473493 .
Ричардсон GP, Russell IJ, Duance VC, Bailey AJ (1987). «Полипептидный состав текторационной мембраны млекопитающих». Слышать. Резерв 25 (1): 45–60. doi : 10.1016/0378-5955 (87) 90078-5 . PMID 3542919 . S2CID 42559806 .
Perälä M, Savontaus M, Metsäranta M, Vuorio E (1997). «Регуляция развития видов мРНК для коллагенов II, IX и XI во время эмбриогенеза мыши» . Биохимия. Дж . 324. (Pt 1) (Pt 1): 209–16. doi : 10.1042/bj3240209 . PMC 1218418 . PMID 9164858 .
Paassilta P, Lohiniva J, Annunen S, et al. (2000). «COL9A3: третий локус для множественной эпифизарной дисплазии» . Являюсь. J. Hum. Генет . 64 (4): 1036–44. doi : 10.1086/302328 . PMC 1377827 . PMID 10090888 .
Paassilta P, Pihlajamaa T, Annunen S, et al. (1999). «Полная последовательность 23-килобазного гена человека Col9a3. Обнаружение делеций триплета Gly-XY, которые представляют нейтральные варианты» . Дж. Биол. Химический 274 (32): 22469–75. doi : 10.1074/jbc.274.32.22469 . PMID 10428822 .
Bönnemann CG, Cox GF, Shapiro F, et al. (2000). «Мутация в коллагене Alpha 3 из коллагена типа IX вызывает аутосомную доминантную множественную эпифизарскую дисплазию с легкой миопатией» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 97 (3): 1212–7. Bibcode : 2000pnas ... 97.1212b . doi : 10.1073/pnas.97.3.1212 . PMC 15572 . PMID 10655510 .
Lohiniva J, Paassilta P, Seppänen U, et al. (2000). «Мутации сплайсинга в домене COL3 коллагена IX вызывают множественную эпифизарскую дисплазию». Являюсь. J. Med. Генет . 90 (3): 216–22. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (20000131) 90: 3 <216 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-1 . PMID 10678658 .
Paassilta P, Lohiniva J, Göring HH, et al. (2001). «Выявление нового общего генетического фактора риска при поясничном дисковом заболевании» . Джама . 285 (14): 1843–9. doi : 10.1001/Jama.285.14.1843 . PMID 11308397 .
Czarny-Ratajczak M, Lohiniva J, Rogala P, et al. (2001). «Мутация в COL9A1 вызывает множественную эпифизарскую дисплазию: дальнейшие доказательства гетерогенности локуса» . Являюсь. J. Hum. Генет . 69 (5): 969–80. doi : 10.1086/324023 . PMC 1274373 . PMID 11565064 .
Fertala A, Sieron AL, Adachi E, Jimenez SA (2002). «Коллаген II, содержащий замену CYS на ARG-ALPHA1-519: аномальные взаимодействия мутированных молекул с коллагеном IX». Биохимия . 40 (48): 14422–8. doi : 10.1021/bi0109109 . PMID 11724554 .
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы человека 20» . Природа . 414 (6866): 865–71. Bibcode : 2001natur.414..865d . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Matsui Y, Wu JJ, Weis MA, et al. (2004). «Матричное осаждение триптофансодержащих аллельных вариантов коллагена типа IX в развитии хряща человека». Матрица Биол . 22 (2): 123–9. doi : 10.1016/s0945-053x (02) 00102-6 . PMID 12782139 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Asamura K, Abe S, Fukuoka H, et al. (2005). «Мутационный анализ COL9A3, гена, высоко экспрессируемый в улитке, у пациентов с потерей слуха». Auris Nasus Larynx . 32 (2): 113–7. doi : 10.1016/j.anl.2005.01.011 . PMID 15917166 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 20 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000092758 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027570 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8586434-5] Брютон Р.Г., Вуд Б.М., Рен Закс, Гонг Й., Тиллер Г.Е., Уорман М.Л., Ли Б., Хортон В.А., Олсен Б.Р., Бейкер -младший и др. (Март 1996 г.). «Молекулярное клонирование Alpha 3 Chain of Collagen человеческого типа IX: связь гена Col9a3 с хромосомой 20q13.3». Геномика . 30 (2): 329–36. doi : 10.1006/geno.1995.9870 . PMID 8586434 .

[pmid1429648-6] Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов поперечного связывания в коллагене IX типа IX типа IX выявляет антипараллельное молекулярное отношение IX типа II типа II и связь IX типа с типом IX» . J Biol Chem . 267 (32): 23007–14. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 50048-x . PMID 1429648 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: Col9a3 Collagen, тип IX, Alpha 3" .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]