Амелобласт

АМБН
Идентификаторы
Псевдонимы	AMBN , AI1F, оболочка, амелобластин
Внешние идентификаторы	Опустить : 601259 ; МГИ : 104655 ; Гомологен : 7625 ; GeneCards : AMBN ; ОМА : AMBN – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	70,607,288 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	88,616,390 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; putamen; ; caudate nucleus; ; gonad; ; nucleus accumbens; ; islet of Langerhans; ; Epithelium of choroid plexus; ; ventricular zone; ; prefrontal cortex; ; mesencephalon;
	Top expressed in
	molar; ; membranous bone; ; maxilla; ; sexually immature organism; ; mandible; ; Inner enamel epithelium; ; fossa; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; incisor; ; dermis;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	structural constituent of tooth enamel; growth factor activity; protein binding;
Cellular component	extracellular region; endoplasmic reticulum lumen;
Biological process	odontogenesis of dentin-containing tooth; biomineral tissue development; cell adhesion; cell population proliferation; post-translational protein modification; regulation of signaling receptor activity; regulation of cell population proliferation; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	258
	11698
	ENSG00000178522
	ENSMUSG00000029288
	Q9NP70
	О55189
	НМ_016519
	НМ_009664 ; НМ_001303431
	НП_057603
	НП_001290360 ; НП_033794
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Амелобластин (сокращенно AMBN , также известный как шитлин или амелин матрикса эмали ) представляет собой белок , который у человека кодируется геном AMBN . ^{[ 5 ]}

Функция

Амелобластин – это специфический белок, обнаруженный в зубной эмали . Хотя менее 5% эмали состоит из белка, амелобластины составляют 5–10% всего белка эмали, что делает его вторым по распространенности белком матрикса эмали. ^{[ 6 ]} Этот белок образуется амелобластами на ранних секреторных и поздних стадиях амелогенеза . Считается, что функция амелобластинов, хотя и не до конца понятна, заключается в контроле удлинения кристаллов эмали и в целом управлении минерализацией эмали во время развития зубов . Амелобластин способствует росту кристаллического эмалоидного слоя, состоящего из хаотично ориентированных коротких кристаллов эмали. ^{[ 7 ]} Продукты расщепления амелобластина обнаруживаются в футлярном пространстве между палочкой и межстержневой эмалью, тогда как интактный амелобластин накапливается на эмалевых стержнях. Считается, что эта разница в локализации поддерживает границу между стержневой и межстержневой эмалью. ^{[ 6 ]}^{[ 8 ]}

Амелобластин обычно участвует в развитии эмали, но может также играть роль в развитии корней. ^{[ 6 ]} Другие возможные действия включают ремоделирование и восстановление костей, хотя эта функция еще окончательно не доказана. ^{[ 6 ]}

Другими важными белками эмали являются амелогенины , эмалины и туфтелины .

Клиническое значение

Мутации в AMBN вызывают несовершенный амелогенез — заболевание, характеризующееся аномальным формированием эмали, приводящее к обесцвечиванию, образованию ямок или пятен на эмали. ^{[ 9 ]} Эти мутации редки и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178522 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029288 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: Амелобластин (белок эмалевого матрикса)» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ху Дж.К., Чун Ю.Х., Аль Хаззацци Т., Симмер Дж.П. (2007). «Образование эмали и несовершенный амелогенез». Клетки Ткани Органы . 186 (1): 78–85. дои : 10.1159/000102683 . ПМИД 17627121 . S2CID 28367304 .
^ Пандя М., Диквиш Т.Г. (декабрь 2021 г.). «Амелогенез: Преобразование белково-минерального матрикса в зубную эмаль» . Журнал структурной биологии . 213 (4): 107809. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107809 . ПМЦ 8665087 . ПМИД 34748943 .
^ Бартлетт JD (сентябрь 2013 г.). «Развитие зубной эмали: протеиназы и их субстраты эмалевой матрицы» . ISRN Стоматология . 2013 : 684607. doi : 10.1155/2013/684607 . ПМЦ 3789414 . ПМИД 24159389 .
^ Поултер Дж.А., Мурильо Г., Брукс С.Дж., Смит К.Э., Парри Д.А., Сильва С. и др. (октябрь 2014 г.). «Удаление экзона 6 амелобластина связано с несовершенным амелогенезом» . Молекулярная генетика человека . 23 (20): 5317–5324. дои : 10.1093/hmg/ddu247 . ПМЦ 4168819 . ПМИД 24858907 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Дальнейшее чтение

Бартлетт Дж. Д., Симмер Дж. П. (1999). «Протеиназы в развитии зубной эмали» . Критические обзоры по оральной биологии и медицине . 10 (4): 425–441. дои : 10.1177/10454411990100040101 . ПМИД 10634581 .
МакДугалл М., Дюпон Б.Р., Симмонс Д., Реус Б., Кребсбах П., Каррман С. и др. (апрель 1997 г.). «Ген амелобластина (AMBN) картируется в критической области аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза на хромосоме 4q21». Геномика . 41 (1): 115–118. дои : 10.1006/geno.1997.4643 . ПМИД 9126491 .
Курода С., Вазен Р., Селлин К., Танака Э., Моффатт П., Нанси А. (июль 2011 г.). «Амелобластин не участвует в ремоделировании и восстановлении костей» . Европейские клетки и материалы . 22 : 56–66, обсуждение 66–7. дои : 10.22203/eCM.v022a05 . ПМИД 21761392 .
Пердигао П.Ф., Карвалью В.М., ДЕ Марко Л., Гомес Р.С. (август 2009 г.). «Мутация гена амелобластина при кальцинирующей эпителиальной одонтогенной опухоли». Противораковые исследования . 29 (8): 3065–3067. ПМИД 19661317 .
Тамбурстуен М.В., Резеланд Дж.Э., Шпар А., Брукс С.Дж., Квалхейм Г., Слаби И. и др. (февраль 2011 г.). «Экспрессия амелобластина и предполагаемая ауторегуляция в мезенхимальных клетках предполагают участие в раннем формировании и восстановлении костей» . Кость . 48 (2): 406–413. дои : 10.1016/j.bone.2010.09.007 . ПМЦ 4469498 . ПМИД 20854943 .
Тойосава С., Фудзивара Т., Оошима Т., Синтани С., Сато А., Огава Ю. и др. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика гена амелобластина человека». Джин . 256 (1–2): 1–11. дои : 10.1016/s0378-1119(00)00379-6 . ПМИД 11054529 .
Патир А., Сеймен Ф., Йилдирим М., Дили К., Купер М.Е., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Гены образования эмали связаны с высокой частотой кариеса у турецких детей» . Исследования кариеса . 42 (5): 394–400. дои : 10.1159/000154785 . ПМК 2820320 . ПМИД 18781068 .
Ли С.К., Кребсбах П.Х., Мацуки Ю., Нанси А., Ямада К.М., Ямада Ю. (декабрь 1996 г.). «Экспрессия амелобластина в резцах крыс и зачатках зубов человека». Международный журнал биологии развития . 40 (6): 1141–1150. ПМИД 9032019 .
ноябрь 2006 г.). «[Мутация и полиморфизм гена амелобластина при амелобластомах]». Чжунхуа Коу Цян И Сюэ За Чжи = Чжунхуа Коуцян Исюэ Зажи = Китайский стоматологический журнал на китайском языке). Ню Ч., Ли Т.Дж. ( ( . 678–681 :

Внешние ссылки

человека AMBN Расположение генома AMBN и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000178522 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029288 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: Амелобластин (белок эмалевого матрикса)» .

[Hu_2007-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Ху Дж.К., Чун Ю.Х., Аль Хаззацци Т., Симмер Дж.П. (2007). «Образование эмали и несовершенный амелогенез». Клетки Ткани Органы . 186 (1): 78–85. дои : 10.1159/000102683 . ПМИД 17627121 . S2CID 28367304 .

[7] Пандя М., Диквиш Т.Г. (декабрь 2021 г.). «Амелогенез: Преобразование белково-минерального матрикса в зубную эмаль» . Журнал структурной биологии . 213 (4): 107809. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107809 . ПМЦ 8665087 . ПМИД 34748943 .

[8] Бартлетт JD (сентябрь 2013 г.). «Развитие зубной эмали: протеиназы и их субстраты эмалевой матрицы» . ISRN Стоматология . 2013 : 684607. doi : 10.1155/2013/684607 . ПМЦ 3789414 . ПМИД 24159389 .

[9] Поултер Дж.А., Мурильо Г., Брукс С.Дж., Смит К.Э., Парри Д.А., Сильва С. и др. (октябрь 2014 г.). «Удаление экзона 6 амелобластина связано с несовершенным амелогенезом» . Молекулярная генетика человека . 23 (20): 5317–5324. дои : 10.1093/hmg/ddu247 . ПМЦ 4168819 . ПМИД 24858907 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]