Эмаль
| БОЛЕЕ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ЭНАМ , AIH2, AI1C, ADAI, эмалин | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 606585 ; МГИ : 1333772 ; Гомологен : 9698 ; GeneCards : ENAM ; ОМА : ЕНАМ - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Эмаль | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | Эмаль | ||
| Пфам | ПФ15362 | ||
| |||
Эмалин матрикса эмали представляет собой белок (EMP), который у человека кодируется ENAM геном . [ 5 ] [ 6 ] Он входит в состав но- амелогенинов , которые составляют 10% от общего количества белков матрикса эмали. [ 7 ] Считается, что это один из ключевых белков, участвующих в амелогенезе (развитии эмали). Считается, что формирование сложной архитектуры эмали в амелобластах строго контролируется посредством взаимодействия различных белковых молекул органического матрикса, которые включают: эмалин, амелогенин , амелобластин , тафтелин , сиалофосфопротеин дентина и множество ферментов. Эмалин является самым крупным белком (~ 168 кДа) в матриксе эмали развивающихся зубов и наименее распространенным (составляет примерно 1-5%) от общего количества белков матрикса эмали. [ 6 ] Он присутствует преимущественно на растущей поверхности эмали.
Структура
[ редактировать ]Эмалин считается старейшим членом семейства белков эмалевого матрикса (EMP), при этом исследования на животных показали замечательную филогенетическую консервативность этого гена. [ 8 ] Все остальные ЭМП происходят из эмалина, например амелогенина. [ 9 ] EMPs принадлежат к более широкому семейству белков, называемых «секреторными кальцийсвязывающими фосфопротеинами» (SCPP). [ 10 ]
Подобно другим белкам матрикса эмали, эмалин подвергается обширным посттрансляционным модификациям (в основном фосфорилированию), процессингу и секреции протеазами. Эмалин содержит три предполагаемых фосфосерина (Ser 54 , Быть 191 и Сер 216 у людей) фосфорилируются киназой секреторного пути, ассоциированной с Гольджи ( FAM20C ), на основе их отличительных мотивов Ser-x-Glu (SxE). [ 11 ] Основной секреторный продукт гена ENAM состоит из 1103 аминокислот (постсекреция) и имеет кислую изоэлектрическую точку в диапазоне 4,5–6,5 (в зависимости от фрагмента). [ 12 ]
На секреторной стадии фермент матриксная металлопротеиназа-20 ( MMP20 ) протеолитически расщепляет секретируемый белок эмалин сразу после высвобождения на несколько более мелких полипептидов; каждый из которых имеет свои функции. Однако весь белок (~168 кДа) и его крупнейший производный фрагмент (~89 кДа) на секреторной стадии не обнаруживаются; они существуют только на фронте минерализации. [ 7 ] Более мелкие полипептидные фрагменты остаются внедренными в эмаль на протяжении всей секреторной стадии эмалевого матрикса. Они прочно связываются с минералом и останавливают рост затравочных кристаллов.
Функция
[ редактировать ]Основная функция белков действует на фронте минерализации; места роста, где они являются границей раздела между плазматической мембраной амелобласта и удлиняющимся концом кристаллов. Ключевые действия эмалина можно резюмировать:
- Необходим для адгезии амелобластов к поверхности эмали на секреторной стадии. [ 13 ]
- Связывается с гидроксиапатитом и способствует удлинению кристаллитов.
- Действует как модулятор de novo . образования минералов [ 7 ]
Предполагается, что этот белок может взаимодействовать с амелогенином или другими белками матрикса эмали и играть важную роль в определении роста длины кристаллитов эмали. Механизм этого предполагаемого взаимодействия является синергическим (« эффект Златовласки »). Эмалин увеличивает скорость зародышеобразования кристаллов за счет создания сайтов добавления ЭМП, таких как амелогенин, для формирования матрицы зародышеобразования фосфата кальция. [ 14 ]
Лучше всего понимать основную функцию эмалина как белка, ответственного за формирование правильной толщины эмали.
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в гене ENAM могут вызывать определенные подтипы несовершенного амелогенеза (AI), гетерогенную группу наследственных состояний, при которых эмаль деформируется. [ 15 ] Точечные мутации могут вызывать аутосомно-доминантный гипопластический AI, а новые мутации ENAM могут вызывать аутосомно-рецессивный гипопластический AI. [ 16 ] [ 17 ] Однако мутации в гене ENAM в основном имеют тенденцию приводить к аутосомно-доминантному ИИ. [ 13 ] Фенотипом мутаций является генерализованная тонкая эмаль без четко выраженного слоя эмали. [ 7 ]
Умеренно более высокая, чем обычно, экспрессия ENAM приводит к образованию выступающих структур (часто горизонтальных борозд) на поверхности эмали, а при высокой экспрессии трансгена слой эмали практически утрачивается. [ 18 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132464 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029286 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Морд К.К., Бэкман Б., Холмгрен Г., Ху Дж.К., Зиммер Дж.П., Форсман-Семб К. (май 2002 г.). «Нонсенс-мутация в гене эмалина вызывает локальный гипопластический аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез (AIH2)» . Молекулярная генетика человека . 11 (9): 1069–74. дои : 10.1093/hmg/11.9.1069 . ПМИД 11978766 .
- ^ Jump up to: а б «Энтрез Ген: ЭНАМ эмалин» .
- ^ Jump up to: а б с д Нанси А., Тен Кейт А.Р. (2012). Устная история Тен Кейт (8-е изд.). Эльзевир Индия. ISBN 978-8131233436 . OCLC 1027350695 .
- ^ Аль-Хашими Н., Лафонт А.Г., Дельгадо С., Кавасаки К., Сир Дж.Ю. (сентябрь 2010 г.). «Гены эмалина у ящерицы, крокодила и лягушки, а также псевдоген у курицы дают новое представление об эволюции эмалина у четвероногих» . Молекулярная биология и эволюция . 27 (9): 2078–94. дои : 10.1093/molbev/msq098 . ПМИД 20403965 .
- ^ Сир JY, Давит-Беал Т, Дельгадо С, Гу Х (2007). «Происхождение и эволюция генов минерализации эмали». Клетки Ткани Органы . 186 (1): 25–48. дои : 10.1159/000102679 . ПМИД 17627117 . S2CID 38992844 .
- ^ Ху Дж.К., Лертлам Р., Ричардсон А.С., Смит К.Э., Макки М.Д., Симмер Дж.П. (декабрь 2011 г.). «Пролиферация клеток и апоптоз у мышей с нулевым эмалином» . Европейский журнал устных наук . 119 (Приложение 1): 329–37. дои : 10.1111/j.1600-0722.2011.00860.x . ПМК 3292790 . ПМИД 22243264 .
- ^ Ян WJ, Ма П, Тянь Ю, Ван Цзюй, Цинь CL, Фэн JQ, Ван XF (ноябрь 2017 г.). «Важность потенциального места фосфорилирования эмалина для формирования эмали» . Международный журнал устных наук . 9 (11): e4. дои : 10.1038/ijos.2017.41 . ПМЦ 5775333 . ПМИД 29593332 .
- ^ Ху Дж. К., Ямакоси Ю. (2003). «Энамелин и аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез» . Критические обзоры по оральной биологии и медицине . 14 (6): 387–98. дои : 10.1177/154411130301400602 . ПМИД 14656895 .
- ^ Jump up to: а б Хэнд А.Р., Фрэнк М.Э. (21 ноября 2014 г.). Основы гистологии и физиологии полости рта . Эймс, Айова. ISBN 9781118938317 . OCLC 891186059 .
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) - ^ Тао Дж., Фейнеман А., Ван Дж., Праджапати С., Мукерджи К., Фернандес-Мартинес А., Морадиан-Олдак Дж., Де Йорео Дж.Дж. (05.12.2018). «Контроль зарождения и трансформации фосфата кальция посредством взаимодействия эмалина и амелогенина демонстрирует «эффект Златовласки» » . Рост и дизайн кристаллов . 18 (12): 7391–7400. дои : 10.1021/acs.cgd.8b01066 . ПМК 7152501 . ПМИД 32280310 .
- ^ «ЭНАМ эмалин [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 февраля 2019 г.
- ^ Павлик А., Петелин М., Баттелино Т. (март 2007 г.). «Фенотип и особенности ультраструктуры эмали у пациентов с мутациями гена ENAM g.13185-13186insAG и 8344delG». Архивы оральной биологии . 52 (3): 209–17. дои : 10.1016/j.archorlbio.2006.10.010 . ПМИД 17125728 .
- ^ Харт Т.С., Харт П.С., Горри М.К., Михалек М.Д., Рю О.Х., Уйгур С. и др. (декабрь 2003 г.). «Новая мутация ENAM, ответственная за аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез и локализованные дефекты эмали» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 900–6. дои : 10.1136/jmg.40.12.900 . ПМЦ 1735344 . ПМИД 14684688 .
- ^ Ким Дж.В., Сеймен Ф., Лин Б.П., Кизилтан Б., Генчай К., Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (март 2005 г.). «Мутации ENAM при аутосомно-доминантном несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований . 84 (3): 278–82. дои : 10.1177/154405910508400314 . ПМИД 15723871 . S2CID 464969 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гутьеррес С.Х., Чавес М., Торрес Д.М., Брисеньо I (май 2007 г.). «Идентификация новой мутации гена энамалина в семье с аутосомно-доминантным несовершенным амелогенезом». Архивы оральной биологии . 52 (5): 503–6. дои : 10.1016/j.archorlbio.2006.09.014 . ПМИД 17316551 .
- Павлик А., Петелин М., Баттелино Т. (март 2007 г.). «Фенотип и особенности ультраструктуры эмали у пациентов с мутациями гена ENAM g.13185-13186insAG и 8344delG». Архивы оральной биологии . 52 (3): 209–17. дои : 10.1016/j.archorlbio.2006.10.010 . ПМИД 17125728 .
- Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А., Шварц Д., Гиги С.П. (ноябрь 2004 г.). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (11): 1093–101. дои : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . ПМИД 15345747 .
- Харт Т.К., Харт П.С., Горри М.К., Михалек М.Д., Рю О.Х., Уйгур С., Оздемир Д., Фиратли С., Арен Г., Фиратли Е. (декабрь 2003 г.). «Новая мутация ENAM, ответственная за аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез и локализованные дефекты эмали» . Журнал медицинской генетики . 40 (12): 900–6. дои : 10.1136/jmg.40.12.900 . ПМЦ 1735344 . PMID 14684688 .
- Харт П.С., Михалек М.Д., Сью В.К., Харт Т.К., Райт Дж.Т. (август 2003 г.). «Идентификация мутации эмалина (g.8344delG) у нового родственника и представление стандартизированной номенклатуры ENAM». Архивы оральной биологии . 48 (8): 589–96. дои : 10.1016/S0003-9969(03)00114-6 . ПМИД 12828988 .
- Кида М., Арига Т., Сиракава Т., Огучи Х., Сакияма Ю. (ноябрь 2002 г.). «Аутосомно-доминантная гипопластическая форма несовершенного амелогенеза, вызванная мутацией гена эмалина на границе экзон-интрон». Журнал стоматологических исследований . 81 (11): 738–42. дои : 10.1177/154405910208101103 . ПМИД 12407086 .
- Раджпар М.Х., Харли К., Лэнг С., Дэвис Р.М., Диксон М.Дж. (август 2001 г.). «Мутация гена, кодирующего белок эмали, специфичный для эмали, вызывает аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1673–7. дои : 10.1093/hmg/16.10.1673 . ПМИД 11487571 .
- Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
- Донг Дж., Гу Т.Т., Симмонс Д., МакДугалл М. (октябрь 2000 г.). «Эмалин картируется на хромосоме человека 4q21 в аутосомно-доминантном локусе несовершенного амелогенеза». Европейский журнал устных наук . 108 (5): 353–8. дои : 10.1034/j.1600-0722.2000.108005353.x . ПМИД 11037750 .
- Ху CC, Харт TC, Дюпон BR, Чен JJ, Сунь X, Цянь Ц, Чжан CH, Цзян Х, Маттерн В.Л., Райт Дж.Т., Симмер Дж.П. (апрель 2000 г.). «Клонирование кДНК эмалина человека, хромосомная локализация и анализ экспрессии во время развития зубов». Журнал стоматологических исследований . 79 (4): 912–9. дои : 10.1177/00220345000790040501 . ПМИД 10831092 . S2CID 24476486 .
- Форсман К., Линд Л., Бэкман Б., Вестермарк Э., Холмгрен Г. (сентябрь 1994 г.). «Локализация гена аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза (ADAI) на хромосоме 4q». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1621–5. дои : 10.1093/hmg/3.9.1621 . ПМИД 7833920 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ENAM Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
- Подробности гена человека ENAM в браузере генома UCSC .