АМЕЛКС

АМЕЛКС
Идентификаторы
Псевдонимы	AMELX , AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, амелогенин, Х-связанный, амелогенин Х-связанный, Амелогенин, Х-изоформа
Внешние идентификаторы	Опустить : 300391 ; МГИ : 88005 ; Гомологен : 36056 ; Генные карты : AMELX ; ОМА : AMELX – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	11,300,761 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	167,970,196 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; epithelium of colon; ; Achilles tendon; ; optic nerve; ; mucosa of ileum; ; deltoid muscle; ; lower lobe of lung; ; tibialis anterior muscle; ; temporal lobe; ; amygdala;
	Top expressed in
	molar; ; embryo; ; mandibular molars; ; nucleus pulposus; ; sexually immature organism; ; temporal muscle; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; olfactory epithelium; ; tibiofemoral joint;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	structural constituent of tooth enamel; protein binding; hydroxyapatite binding; identical protein binding; growth factor activity;
Cellular component	extracellular region; cell surface; endoplasmic reticulum lumen; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix; cytoplasm; Golgi apparatus; endocytic vesicle;
Biological process	positive regulation of collagen biosynthetic process; chondrocyte differentiation; biomineral tissue development; multicellular organism development; odontogenesis of dentin-containing tooth; cell adhesion; tooth mineralization; osteoblast differentiation; epithelial to mesenchymal transition; enamel mineralization; signal transduction; positive regulation of tooth mineralization; regulation of cell population proliferation; post-translational protein modification; regulation of signaling receptor activity; response to nutrient; response to calcium ion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	265
	11704
	ENSG00000125363
	ENSMUSG00000031354
	Q99217
	P63277
	НМ_001142 ; НМ_182680 ; НМ_182681
	НМ_001081978 ; НМ_009666 ; НМ_001290371
	НП_001133 ; НП_872621 ; НП_872622
	НП_001075447 ; НП_001277300 ; НП_033796
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Амелогенин, X-изоформа, представляет собой белок, который у человека кодируется AMELX геном . ^{[ 5 ]} AMELX расположен на Х-хромосоме и кодирует набор изоформ амелогенина путем альтернативного сплайсинга . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Амелогенин — белок внеклеточного матрикса , участвующий в процессе амелогенеза — формировании эмали на зубах.

Функция

AMELX участвует в биоминерализации во время развития зубной эмали . ^{[ 8 ]} Ген AMELX кодирует белок структурного моделирования, амелогенин, который вместе с другими белками, связанными с амелогенезом, управляет минерализацией эмали. Этот процесс включает в себя организацию эмалевых стержней , основной единицы зубной эмали, а также включение и рост кристаллов гидроксиапатита .

Клиническое значение

Мутации AMELX приводят к несовершенному амелогенезу . ^{[ 9 ]} Было показано, что у мышей с нокаутным геном AMELX наблюдается дезорганизованная и гипопластическая эмаль. ^{[ 10 ]}

См. также

КОТОРЫЙ

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000125363 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: амелогенин (несовершенный амелогенез 1») .
^ «AceView: Gene:AMELX, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальные институты здравоохранения США.
^ Салидо Э.К., Йен П.Х., Копривникар К., Ю.Л.К., Шапиро Л.Дж. (февраль 1992 г.). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как на Х-, так и на Y-хромосомах» . Американский журнал генетики человека . 50 (2): 303–16. ПМК 1682460 . ПМИД 1734713 .
^ Гибсон К.В., Юань З.А., Холл Б., Лонгенекер Г., Чен Э., Тьягараджан Т., Шринат Т., Райт Дж.Т., Декер С., Пиддингтон Р., Харрисон Г., Кулкарни А.Б. (август 2001 г.). «Мыши с дефицитом амелогенина демонстрируют фенотип несовершенного амелогенеза» . Журнал биологической химии . 276 (34): 31871–5. дои : 10.1074/jbc.M104624200 . ПМИД 11406633 .
^ Райт Дж. Т. (декабрь 2006 г.). «Молекулярная этиология и связанные с ней фенотипы несовершенного амелогенеза» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140 (23): 2547–55. дои : 10.1002/ajmg.a.31358 . ПМК 1847600 . ПМИД 16838342 .
^ Ли Ю, Саггс С, Райт Дж.Т., Юань З.А., Арагон М., Фонг Х., Симмонс Д., Дейли Б., Голуб Э.Э., Харрисон Дж., Кулкарни А.Б., Гибсон К.В. (май 2008 г.). «Частичное спасение фенотипа зубной эмали с нулевым амелогенином» . Журнал биологической химии . 283 (22): 15056–15062. дои : 10.1074/jbc.M707992200 . ПМК 2397487 . ПМИД 18390542 .

Внешние ссылки

человека AMELX Расположение генома AMELX и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Чжу Л, Танимото К, Ле Т, ДенБестен ПК, Ли В (2009). «Функциональная роль пролинов на С-конце амелогенина во время формирования зубной эмали» . Клетки Ткани Органы . 189 (1–4): 203–6. дои : 10.1159/000151376 . ПМК 2824197 . ПМИД 18701806 .
Ли С.К., Сеймен Ф., Кан ХИ, Ли К.Е., Генкай К., Туна Б., Ким Дж.В. (январь 2010 г.). «Мутация домена гемопексина MMP20 при несовершенном амелогенезе» . Журнал стоматологических исследований . 89 (1): 46–50. дои : 10.1177/0022034509352844 . ПМК 3318044 . ПМИД 19966041 .
Суфлярска С, Минарик Г, Хоракова Дж, Бодова И, Бойтарова Е, Чако Б, Мистрик М, Дргона Л, Демитровичова М, Лакота Дж, Кривосикова М, Ковач Л (2007). «Создание метода мониторинга химеризма после аллогенной трансплантации стволовых клеток с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции амплификации маркеров коротких тандемных повторов и амелогенина». Новообразование . 54 (5): 424–30. ПМИД 17688372 .
Тарасевич Б.Дж., Леа С., Бернт В., Энгельхард М.Х., Шоу У.Дж. (февраль 2009 г.). «Изменения четвертичной структуры амелогенина при адсорбции на поверхности» . Биополимеры . 91 (2): 103–7. дои : 10.1002/bip.21095 . ПМЦ 2655232 . ПМИД 19025992 .
, Чен Л.С., Сунь Х.И. (декабрь 2007 г.) «[Типы и частоты вариантов гена амелогенина в китайской популяции]». Чен А.П., Чен Ю, Ван Х.П., Чен У.Х. Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Цзачжи = Китайский журнал медицинской генетики 24 ( ): 615–9 6 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П., Стениус А., Левин Э., Бьёрлинг Э., Асплунд А., Понтен Ф., Брисмар Х., Улен М., Андерссон-Сван Х. (март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Молекулярная и клеточная протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . ПМИД 18029348 .
Дили К., Летра А., Роуз Э.К., Брэндон К.А., Резик Дж.М., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Возможная связь амелогенина с высоким уровнем кариеса у населения Гватемалы-Майя» . Исследования кариеса . 42 (1): 8–13. дои : 10.1159/000111744 . ПМК 2814012 . ПМИД 18042988 .
Ким Дж.В., Симмер Дж.П., Ху Ю.И., Лин Б.П., Бойд С., Райт Дж.Т., Ямада С.Дж., Рэйес С.К., Фейгал Р.Дж., Ху Дж.К. (май 2004 г.). «Мутации амелогенина p.M1T и p.W4S, лежащие в основе несовершенного гипопластического Х-сцепленного амелогенеза». Журнал стоматологических исследований . 83 (5): 378–83. дои : 10.1177/154405910408300505 . ПМИД 15111628 . S2CID 30444755 .
Райт Дж.Т., Харт Т.К., Харт П.С., Симмонс Д., Саггс С., Дейли Б., Симмер Дж., Ху Дж., Бартлетт Дж.Д., Ли Ю., Юань З.А., Сеоу В.К., Гибсон К.В. (2009). «Фенотипы эмали человека и мыши, возникающие в результате мутации или изменения экспрессии AMEL, ENAM, MMP20 и KLK4» . Клетки Ткани Органы . 189 (1–4): 224–9. дои : 10.1159/000151378 . ПМЦ 2754863 . ПМИД 18714142 .
Ричард Б., Дельгадо С., Горри П., Сир JY (ноябрь 2007 г.). «Исследование полиморфизма AMELX человека». Архивы оральной биологии . 52 (11): 1026–31. doi : 10.1016/j.archorlbio.2007.06.001 . ПМИД 17645864 .
Патир А., Сеймен Ф., Йилдирим М., Дили К., Купер М.Е., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Гены образования эмали связаны с высокой частотой кариеса у турецких детей» . Исследования кариеса . 42 (5): 394–400. дои : 10.1159/000154785 . ПМК 2820320 . ПМИД 18781068 .
Вейс А. (январь 2003 г.). «Продукты сплайсинга гена амелогенина: потенциальные сигнальные молекулы» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 60 (1): 38–55. дои : 10.1007/s000180300003 . ПМЦ 11138844 . ПМИД 12613657 . S2CID 34174000 .
Танимото К., Ле Т., Чжу Л., Витковска Х.Э., Робинсон С., Холл С., Хван П., Денбестен П., Ли В (май 2008 г.). «Снижение взаимодействия амелогенин-MMP20 при несовершенном амелогенезе» . Журнал стоматологических исследований . 87 (5): 451–5. дои : 10.1177/154405910808700516 . ПМЦ 3677966 . ПМИД 18434575 .
Харт П.С., Олдред М.Дж., Кроуфорд П.Дж., Райт, Нью-Джерси, Харт Т.К., Райт Дж.Т. (апрель 2002 г.). «Корреляции фенотип-генотип несовершенного амелогенеза с двумя мутациями гена амелогенина». Архивы оральной биологии . 47 (4): 261–5. дои : 10.1016/S0003-9969(02)00003-1 . ПМИД 11922869 .
Томас С., Стангегаард М., Бёрстинг С., Хансен А.Дж., Морлинг Н. (декабрь 2008 г.). «Типирование 48 аутосомных SNP и амелогенина с помощью системы генотипирования SNP GenPlex в судебной генетике». Международная судебно-медицинская экспертиза: Генетика . 3 (1): 1–6. дои : 10.1016/j.fsigen.2008.06.007 . ПМИД 19083859 .
Харт П.С., Харт Т.К., Симмер Дж.П., Райт Дж.Т. (апрель 2002 г.). «Номенклатура несовершенного Х-сцепленного амелогенеза». Архивы оральной биологии . 47 (4): 255–60. дои : 10.1016/S0003-9969(02)00005-5 . ПМИД 11922868 .
Дойч Д., Хейз-Фильдерман А., Блюменфельд А., Дафни Л., Лейзер Ю., Шей Б., Грюнбаум-Коэн Ю., Розенфельд Е., Фермон Е., Циммерманн Б., Хагевальд С., Бернимулин Дж. П., Тейлор А. Л. (май 2006 г.). «Амелогенин, основной структурный белок минерализующей эмали, также экспрессируется в мягких тканях: мозге и клетках кроветворной системы». Европейский журнал устных наук . 114 (Приложение 1): 183–9, обсуждение 201–2, 381. doi : 10.1111/j.1600-0722.2006.00301.x . ПМИД 16674683 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000125363 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: амелогенин (несовершенный амелогенез 1») .

[urlAceView-6] «AceView: Gene:AMELX, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальные институты здравоохранения США.

[pmid1734713-7] Салидо Э.К., Йен П.Х., Копривникар К., Ю.Л.К., Шапиро Л.Дж. (февраль 1992 г.). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как на Х-, так и на Y-хромосомах» . Американский журнал генетики человека . 50 (2): 303–16. ПМК 1682460 . ПМИД 1734713 .

[pmid11406633-8] Гибсон К.В., Юань З.А., Холл Б., Лонгенекер Г., Чен Э., Тьягараджан Т., Шринат Т., Райт Дж.Т., Декер С., Пиддингтон Р., Харрисон Г., Кулкарни А.Б. (август 2001 г.). «Мыши с дефицитом амелогенина демонстрируют фенотип несовершенного амелогенеза» . Журнал биологической химии . 276 (34): 31871–5. дои : 10.1074/jbc.M104624200 . ПМИД 11406633 .

[pmid16838342-9] Райт Дж. Т. (декабрь 2006 г.). «Молекулярная этиология и связанные с ней фенотипы несовершенного амелогенеза» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140 (23): 2547–55. дои : 10.1002/ajmg.a.31358 . ПМК 1847600 . ПМИД 16838342 .

[10] Ли Ю, Саггс С, Райт Дж.Т., Юань З.А., Арагон М., Фонг Х., Симмонс Д., Дейли Б., Голуб Э.Э., Харрисон Дж., Кулкарни А.Б., Гибсон К.В. (май 2008 г.). «Частичное спасение фенотипа зубной эмали с нулевым амелогенином» . Журнал биологической химии . 283 (22): 15056–15062. дои : 10.1074/jbc.M707992200 . ПМК 2397487 . ПМИД 18390542 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]