КОТОРЫЙ

КОТОРЫЙ
Идентификаторы
Псевдонимы	AMELY , AMGL, AMGY, амелогенин, Y-связанный, амелогенин Y-связанный
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 410000 ; МГИ : 88005 ; Гомологен : 47996 ; GeneCards : КАКИЕ ; ОМА : ЧТО - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Y chromosome (human)
End	6,911,752 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	167,970,196 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; sural nerve; ; placenta; ; Ventricular system of neuraxis; ; ventricular zone; ; thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; hepatobiliary system; ; pancreas;
	Top expressed in
	molar; ; embryo; ; mandibular molars; ; nucleus pulposus; ; sexually immature organism; ; temporal muscle; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; olfactory epithelium; ; tibiofemoral joint;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	structural constituent of tooth enamel;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	multicellular organism development; biomineral tissue development; tooth mineralization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	266
	11704
	ENSG00000099721
	ENSMUSG00000031354
	Q99218
	P63277
	НМ_001143 ; НМ_001364814
	НМ_001081978 ; НМ_009666 ; НМ_001290371
	НП_001134 ; НП_001351743
	НП_001075447 ; НП_001277300 ; НП_033796
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Амелогенин, Y-изоформа, представляет собой белок , который у человека кодируется AMELY геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} AMELY расположен на Y-хромосоме и кодирует форму амелогенина . Амелогенин представляет собой белок внеклеточного матрикса , участвующий в биоминерализации во время развития зубной эмали.

Клиническое значение

Мутации в родственном гене AMELX на Х-хромосоме вызывают Х-сцепленный несовершенный амелогенез . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099721 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Накахори Ю., Такенака О., Накагоме Ю. (февраль 1991 г.). «Гомологичная область XY человека кодирует амелогенин » Геномика . 9 (2): 264–9. дои : 10.1016/0888-7543(91) 90251-9 ПМИД 2004775 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: амелогенин» .

Внешние ссылки

человека AMELY Расположение генома AMELY и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Накахори Ю., Тамура Т., Нагафути С. и др. (1991). «Молекулярное клонирование и картирование 10 новых зондов Y-хромосомы человека». Геномика . 9 (4): 765–9. дои : 10.1016/0888-7543(91)90373-М . ПМИД 2037302 .
Лау Э.К., Мохандас Т.К., Шапиро Л.Дж. и др. (1989). «Локусы гена амелогенина человека и мыши находятся на половых хромосомах». Геномика . 4 (2): 162–8. дои : 10.1016/0888-7543(89)90295-4 . ПМИД 2737677 .
Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Мужская область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику дискретных классов последовательностей» . Природа . 423 (6942): 825–37. Бибкод : 2003Natur.423..825S . дои : 10.1038/nature01722 . ПМИД 12815422 .
Джоблинг М.А., Ло И.С., Тернер Д.Д. и др. (2007). «Структурные вариации короткого плеча Y-хромосомы человека: повторяющиеся мультигенные делеции, включающие амелогенин Y» . Хм. Мол. Жене . 16 (3): 307–16. дои : 10.1093/hmg/ddl465 . ПМК 2590852 . ПМИД 17189292 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Салидо Э.К., Йен П.Х., Копривникар К. и др. (1992). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как на Х-, так и на Y-хромосомах» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 50 (2): 303–16. ПМК 1682460 . ПМИД 1734713 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чен А.П., Чен Ю, Ван Х.П. и др. (2007). «[Типы и частоты вариантов гена амелогенина в китайской популяции]». Чжунхуа И Сюэ И Чуан Сюэ За Чжи 24 ( 6): 615–9. ПМИД 18067069 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . ПМИД 18029348 .
Ён Р.Ю., Ган Л.С., Чанг Ю.М., Яп Э.П. (2007). «Молекулярная характеристика полиморфной делеции 3-Mb на хромосоме Yp11.2, содержащей локус AMELY, в популяциях Сингапура и Малайзии». Хм. Жене . 122 (3–4): 237–49. дои : 10.1007/s00439-007-0389-0 . ПМИД 17588179 . S2CID 13481624 .

Эта о генах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099721 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031354 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2004775-5] Накахори Ю., Такенака О., Накагоме Ю. (февраль 1991 г.). «Гомологичная область XY человека кодирует амелогенин » Геномика . 9 (2): 264–9. дои : 10.1016/0888-7543(91) 90251-9 ПМИД 2004775 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: амелогенин» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]