ЦЭН54 (ген)

TSEN54
Идентификаторы
Псевдонимы	TSEN54 , PCH2A, PCH4, SEN54L, sen54, PCH5, субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга тРНК
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608755 ; МГИ : 1923515 ; Гомологен : 35476 ; Генные карты : ЦЭН54 ; ОМА : ЦЕН54 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	75,524,735 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	115,713,920 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; right uterine tube; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; skin of arm; ; mucosa of transverse colon; ; body of pancreas; ; pylorus; ; cardia; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	yolk sac; ; right kidney; ; embryo; ; neural layer of retina; ; epiblast; ; otic vesicle; ; proximal tubule; ; embryo; ; lip; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	tRNA-intron endonuclease activity; protein binding;
Cellular component	nucleolus; nucleus; tRNA-intron endonuclease complex; nucleoplasm;
Biological process	mRNA processing; tRNA-type intron splice site recognition and cleavage; RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic; tRNA splicing, via endonucleolytic cleavage and ligation; RNA phosphodiester bond hydrolysis; tRNA processing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	283989
	76265
	ENSG00000182173
	ENSMUSG00000020781
	Q7Z6J9
	Q8C2A2
	НМ_207346
	НМ_029557
	НП_997229
	НП_083833
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга ТРНК представляет собой белок , который у человека кодируется геном TSEN54 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует субъединицу эндонуклеазного комплекса сплайсинга тРНК , который катализирует удаление интронов из тРНК- предшественников . Комплекс также участвует в пре-мРНК процессинге 3-конца .

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к понтоцеребеллярной гипоплазии 2-го типа. Sepahvand et al. заявили, что из-за сильного совпадения фенотипов с хорошо описанными типами PCH, например PCH2, PCH4 и PCH5, следует использовать термин «TSENopathies», который охватывает все описанные фенотипы PCH. ^{[ 6 ]} Они также сообщили о наличии инфратенториальной хронической субдуральной гематомы рядом с веной Галена развившейся по линии передней льна, супра- и инфратенториальной атрофии, гипоплазии моста , , мозжечка и мозолистого тела , задержке миелинизации головного мозга и серого и белого вещества. потеря объема, отсутствие складчатости оливкового ядра и потеря поперечных волокон моста. Экстрааксиальное пространство спинномозговой жидкости также было очевидно из-за атрофии мозга . О двух новых фенотипах также сообщили Sepahvand et al. структурные заболевания сердца, включая большое открытое овальное окно (>23 микропузырьков), открытый артериальный проток , легкую регургитацию трикуспидального и митрального клапанов , а также двустороннюю умеренную нейросенсорную тугоухость . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182173 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020781 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга ТРНК» . Проверено 18 октября 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б Сепахванд А., Размара Э., Битарафан Ф., Галехдари М., Тавасоли А.Р., Алмадани Н., Гаршасби М. (июль 2020 г.). «Гомозиготный вариант субъединицы 54 эндонуклеазы сплайсинга тРНК вызывает понтоцеребеллярную гипоплазию в близкородственной иранской семье» . ЭМолекулярная генетика и геномная медицина . 8 (10): е1413. дои : 10.1002/mgg3.1413 . ПМЦ 7549571 . ПМИД 32697043 .

Дальнейшее чтение

Бадд Б.С., Намавар Ю., Барт П.Г., Полл-Те Б.Т., Нюрнберг Г., Беккер С., ван Рейссен Ф., Ветерман М.А., Флюитер К., Те Бик Э.Т., Ароника Э., ван дер Кнаап М.С., Хёне В., Толиат М.Р., Кроу Ю.Дж. , Стейнлинг М, Войт Т, Руленсо Ф, Брюссель В, Брокманн К, Киллерман М, Больтшаузер Э, Хаммерсен Г, Виллемсен М, Базель-Ванагайте Л, Крегело-Манн И, де Врис ЛС, Штриха Л, Мунтони Ф, Ферри КД, Баттини Р, Хеннекам Р.С., Грилло Е, Бимер Ф.А., Стоец ЛМ, Воллник Б, Нюрнберг П., Баас Ф (2008). «Мутации эндонуклеазы сплайсинга тРНК вызывают понтоцеребеллярную гипоплазию». Нат. Жене . 40 (9): 1113–8. дои : 10.1038/ng.204 . ПМИД 18711368 . S2CID 205345070 .
Кассандрини Д, Бьянчери Р, Тесса А, Ди Рокко М, Ди Капуа М, Бруно С, Денора П.С., Сартори С, Росси А, Ноцца П, Эмма Ф, Медзано П, Полити М.Р., Лаверда А.М., Зара Ф, Павоне Л, Симонати А., Леуцци В., Санторелли Ф.М., Бертини Э. (2010). «Понтоцеребеллярная гипоплазия: клинические, патологические и генетические исследования». Неврология . 75 (16): 1459–64. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181f88173 . ПМИД 20956791 . S2CID 13619763 .
Маричич С.М., Акиб К.А., Моайеди Й., Матес Э.Л., Патель М.С., Читаят Д., Лион Г., Лерой Дж.Г., Зогби Х.И. (2011). «Понтоцеребеллярная гипоплазия: обзор классификации и генетики, а также исключение нескольких генов, которые, как известно, важны для развития мозжечка». Дж. Детский Нейрол . 26 (3): 288–94. дои : 10.1177/0883073810380047 . ПМИД 21383226 . S2CID 27332548 .
Симонати А., Кассандрини Д., Базан Д., Санторелли Ф.М. (2011). «Мутация TSEN54 у ребенка с понтоцеребеллярной гипоплазией 1 типа». Акта Нейропатол . 121 (5): 671–3. дои : 10.1007/s00401-011-0823-1 . ПМИД 21468723 . S2CID 30764162 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182173 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020781 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга ТРНК» . Проверено 18 октября 2016 г.

[Sepahvand_etal-6] Jump up to: ^а ^б Сепахванд А., Размара Э., Битарафан Ф., Галехдари М., Тавасоли А.Р., Алмадани Н., Гаршасби М. (июль 2020 г.). «Гомозиготный вариант субъединицы 54 эндонуклеазы сплайсинга тРНК вызывает понтоцеребеллярную гипоплазию в близкородственной иранской семье» . ЭМолекулярная генетика и геномная медицина . 8 (10): е1413. дои : 10.1002/mgg3.1413 . ПМЦ 7549571 . ПМИД 32697043 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]