C1QL1

C1QL1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4D7Y, 4QQ2
Идентификаторы
Псевдонимы	C1QL1 , C1QRF, C1QTNF14, CRF, компонент комплемента 1, q субкомпонент-подобный 1, комплемент C1q-подобный 1, CTRP14
Внешние идентификаторы	Опустить : 611586 ; МГИ : 1344400 ; Гомологен : 4867 ; Генные карты : C1QL1 ; OMA : C1QL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	44,968,303 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	102,837,514 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	amygdala; ; anterior cingulate cortex; ; hypothalamus; ; C1 segment; ; right frontal lobe; ; beta cell; ; nucleus accumbens; ; hippocampus proper; ; prefrontal cortex; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; gastrula; ; inferior olivary nucleus; ; corpus callosum; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; submandibular gland; ; central gray substance of midbrain; ; tail of embryo; ; optic nerve; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; signaling receptor binding; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; extracellular region; collagen; climbing fiber; presynapse; synaptic cleft; cellular component;
Biological process	locomotory behavior; maintenance of synapse structure; neuron remodeling; motor learning;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10882
	23829
	ENSG00000131094
	ENSMUSG00000045532
	О75973
	О88992
	НМ_006688
	НМ_011795
	НП_006679
	НП_035925
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Компонент 1 комплемента, субкомпонент q, подобный 1 (или C1QL1 ), кодируется геном, расположенным на хромосоме 17q21.31. Это секретируемый белок, длина которого составляет 258 аминокислот. ^{[ 5 ]} Белок широко экспрессируется, но его экспрессия наиболее высока в мозге, и он также может участвовать в регуляции двигательного контроля. ^{[ 6 ]} Пре-мРНК этого белка подлежит редактированию РНК . ^{[ 7 ]}

Белковая функция

Его физиологическая функция неизвестна. Он входит в состав белков домена C1Q, которые играют важную сигнальную роль в воспалении и адаптивном иммунитете. ^{[ 8 ]}

Редактирование РНК

Тип редактирования

Пре-мРНК этого белка подвергается редактированию РНК от A до I , которое катализируется семейством аденозиндезаминаз, действующих на РНК ( ADAR ), которые специфически распознают аденозины в двухцепочечных областях пре-мРНК и дезаминируют их до инозина . Инозины распознаются как гуанозин трансляционным механизмом клетки . Существует три члена семейства ADAR: ADAR 1–3, причем ADAR 1 и ADAR 2 являются единственными ферментативно активными членами. Считается, что ADAR 3 играет регулирующую роль в мозге. ADAR 1 и ADAR 2 широко экспрессируются в тканях, тогда как ADAR 3 ограничен мозгом. Двухцепочечные участки РНК образуются путем спаривания оснований между остатками в участке, комплементарном участку сайта редактирования. Эта комплементарная область обычно находится в соседнем интроне , но может также располагаться в экзонной последовательности. Область, которая соединяется с областью редактирования, известна как дополнительная редактируемая последовательность (ECS).

Редактирование сайтов

Кандидатные сайты редактирования были определены экспериментально путем сравнения последовательностей кДНК и геномно-кодированной ДНК одного и того же человека, чтобы избежать однонуклеотидного полиморфизма (SNP). Два из трех сайтов редактирования, обнаруженных в гене мыши, были обнаружены в транскрипте человека. ^{[ 7 ]} Однако во всей РНК был обнаружен только сайт Q/R, а сайт T/A обнаружен только один раз. Оба сайта находятся в экзоне 1. ^{[ 7 ]}

сайт вопросов и ответов

Этот сайт находится в экзоне 1 в положении 66. Редактирование приводит к замене кодона глутамина на кодон аргинина .

Сайт Т/А

Этот сайт также обнаружен в экзоне 1 в положении 63. Он был обнаружен только в одном образце генома, что указывает на то, что отредактированный остаток может быть SNP. Однако предполагается, что вторичная структура РНК вокруг сайта редактирования будет высококонсервативной у мышей и людей. Это указывает на то, что сайт T/A все еще может оказаться сайтом редактирования РНК от A до I. Редактирование на этом сайте приведет к замене аминокислоты с треонина на аланин .

Также предполагается, что ECS будет обнаружен в экзоне 1 в положении 5' от области редактирования. ^{[ 7 ]}

Регламент редактирования

Редактирование дифференциально выражено в мозжечке и коре головного мозга . Эта регуляция также присутствует у мышей, что указывает на сохранение регуляции редактирования. Никакого редактирования не было обнаружено в тканях легких, сердца, почек или селезенки человека. ^{[ 7 ]}

Эволюционное сохранение

Последовательность экзона 1 высоко консервативна у млекопитающих, и редактирование пре-мРНК этого белка, вероятно, происходит у мышей, крыс, собак и коров, а также у людей. Несмотря на то, что ECS не консервативен у немлекопитающих, у рыбок данио была предсказана альтернативная ECS с аналогичной структурой, но в другом месте. Ecs находится после сайтов редактирования. ^{[ 7 ]}

Влияние на структуру белка

Эти предсказанные сайты редактирования приводят к трансляции аргинина вместо глютамина в сайте Q/R и аланина вместо треонина в сайте T/A. Эти изменения кодонов не являются синомоничными. ^{[ 7 ]} Поскольку сайты редактирования расположены непосредственно перед коллагеноподобным доменом тримеризации, редактирование может влиять на олигомеризацию белка. Эта область также, вероятно, является протеазным доменом. Неизвестно, могут ли изменения аминокислот, вызванные редактированием, повлиять на эти домены. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131094 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045532 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ген C1QL1 — GeneCards | Белок C1QRF | Антитело C1QRF
^ Берубе Н.Г., Суонсон XH, Бертрам М.Дж. и др. (январь 1999 г.). «Клонирование и характеристика CRF, нового фактора, связанного с C1q, экспрессируемого в областях мозга, участвующих в двигательной функции». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 63 (2): 233–40. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00278-2 . ПМИД 9878755 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Sie CP, Маас С (апрель 2009 г.). «Консервативное редактирование кодирующей РНК фактора C1QL1, связанного с C1q позвоночных» . ФЭБС Летт . 583 (7): 1171–4. дои : 10.1016/j.febslet.2009.02.044 . ПМИД 19275900 . S2CID 33286445 .
^ Гай Р., Уотерс П., Руменина Л.Т. и др. (2007). «C1q и его растущее семейство» . Иммунобиология . 212 (4–5): 253–66. дои : 10.1016/j.imbio.2006.11.001 . ПМИД 17544811 .

Дальнейшее чтение

Си КП, Маас С (2009). «Консервативное редактирование кодирующей РНК фактора C1QL1, связанного с C1q позвоночных» . ФЭБС Летт . 583 (7): 1171–4. дои : 10.1016/j.febslet.2009.02.044 . ПМИД 19275900 . S2CID 33286445 .
Давила С., Фрёлинг Ф.Е., Тан А. и др. (2010). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина на вакцину против гепатита B». Гены Иммунитет . 11 (3): 232–8. дои : 10.1038/gen.2010.1 . ПМИД 20237496 . S2CID 11183658 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Берубе Н.Г., Суонсон XH, Бертрам М.Дж. и др. (1999). «Клонирование и характеристика CRF, нового фактора, связанного с C1q, экспрессируемого в областях мозга, участвующих в двигательной функции». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 63 (2): 233–40. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00278-2 . ПМИД 9878755 .

Внешние ссылки

DARNED (База данных редактирования РНК у человека)
человека C1QL1 Расположение генома C1QL1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000131094 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045532 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Ген C1QL1 — GeneCards | Белок C1QRF | Антитело C1QRF

[pmid9878755-6] Берубе Н.Г., Суонсон XH, Бертрам М.Дж. и др. (январь 1999 г.). «Клонирование и характеристика CRF, нового фактора, связанного с C1q, экспрессируемого в областях мозга, участвующих в двигательной функции». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 63 (2): 233–40. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00278-2 . ПМИД 9878755 .

[pmid19275900-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Sie CP, Маас С (апрель 2009 г.). «Консервативное редактирование кодирующей РНК фактора C1QL1, связанного с C1q позвоночных» . ФЭБС Летт . 583 (7): 1171–4. дои : 10.1016/j.febslet.2009.02.044 . ПМИД 19275900 . S2CID 33286445 .

[pmid17544811-8] Гай Р., Уотерс П., Руменина Л.Т. и др. (2007). «C1q и его растущее семейство» . Иммунобиология . 212 (4–5): 253–66. дои : 10.1016/j.imbio.2006.11.001 . ПМИД 17544811 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]