CCDC47
| CCDC47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CCDC47 , MSTP041, GK001, спиральный домен, содержащий 47, THNS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 618260 ; МГИ : 1914413 ; Гомологен : 41351 ; Генные карты : CCDC47 ; OMA : CCDC47 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Спирально-спиральный домен 47 (CCDC47) представляет собой ген, расположенный на хромосоме 17 человека , в частности в локусе 17q23.3, который кодирует белок CCDC47. Ген имеет несколько псевдонимов, включая GK001 и MSTP041. Сам белок содержит спиральные домены, суперсемейство SEEEED, домен с неизвестной функцией (DUF1682) и трансмембранный домен. Функция белка неизвестна, но было высказано предположение, что CCDC47 участвует в гомеостазе ионов кальция и реакции на перегрузку эндоплазматического ретикулума. [ 5 ]
Ген
[ редактировать ]Сам ген CCDC47 расположен на минус-цепи 17-й хромосомы человека и содержит 13 экзонов сайтов сплайсинга и 14 отдельных интронов . После удаления экзонов длина гена составляет 3445 пар оснований. Никаких доказательств наличия микроРНК или псевдогенов обнаружено не было. Ген не имеет различных изоформ , существует только вариант транскрипта 1X.
Белок
[ редактировать ]Структура
[ редактировать ]Белок, кодируемый CCDC47, имеет длину 483 аминокислоты и содержит как сигнальный пептид , так и трансмембранный домен . Он богат отрицательно заряженными аминокислотами, такими как аспарагиновая кислота и глутаминовая кислота, что придает ему кислотную изоэлектрическую точку 4,56. [ 7 ] Белок также богат метионином . В общей сложности он весит 55,9 кДа, что сохраняется в различных ортологах. CCDC47 также содержит суперсемейство SEEEED и домен неизвестной функции 1682 (DUF1682). Суперсемейство SEEEED представляет собой короткую область низкой сложности, состоящую в основном из серина. Семейство обычно основано на 3-субъединичных белках бета-1 комплекса адаптеров клатрина. [ 8 ] Точная функция DUF 1682 неясна, но один член семейства был описан как белок, специфичный для адипоцитов. [ 9 ]
предсказаны две дисульфидные связи : цистеины с 209 по 214 и цистеины с 215 по 283 соответственно. В структуре CCDC47 [ 10 ] С-концевая часть белка сильно заряжена, и предполагается, что ее вторичная структура представляет собой область альфа-спирали . [ 11 ] Эта область также содержит спиральные домены, которые представляют собой структурные мотивы, в которых 2-7 альфа-спиралей скручены вместе и впоследствии участвуют в биологической экспрессии. Эти домены обычно имеют структуру HxxHCxC, где H представляет собой гидрофобную аминокислоту, C представляет собой заряженную аминокислоту и x представляет собой любую аминокислоту. [ 12 ] Многие аминокислотные последовательности, соответствующие этому образцу, наблюдаются в С-концевой области CCDC47, где представлена наибольшая консервативность среди ортологов.
Регулирование и перевод
[ редактировать ]CCDC47 регулируется промотором GXP43413. [ 13 ] Промотор имеет длину 819 пар оснований и высоко консервативен у млекопитающих. Консервативные сайты связывания у млекопитающих, которые расположены на этом промоторе, включают ядерный респираторный фактор 1 (NFR1), белок, связывающий цАМФ-чувствительный элемент (CREB), семейство PAR b ZIP и фактор транскрипции Sp4. NRF1 кодирует белок, который гомодимеризуется и активирует экспрессию ключевых метаболических генов. CREB связывается с элементами ответа цАМФ, тем самым увеличивая или уменьшая транскрипцию нижестоящих генов. [ 14 ] в то время как семейство PAR b ZIP участвует в регуляции циркадных ритмов . [ 15 ] Что касается мРНК , трансляция начинается с пары оснований 337 и заканчивается на 1728. В области 5'-UTR от оснований 289-318 имеется сильная стволовая петля , которая, вероятно, участвует в регуляции мРНК из-за ее непосредственной близости к мРНК. стартовый кодон . [ 16 ]
Сотовое распространение
[ редактировать ]Считается, что конечный белок транслируется из эндоплазматического ретикулума в цитоплазму клетки. Белок закрепляется в мембране ЭР в трансмембранном домене, расположенном от аминокислоты 137 до 165. [ 17 ] Предполагается, что часть белка, которая распространяется в цитозоль, будет сильно фосфорилирована , поскольку сайты фосфорилирования белка консервативны в ортологах костных рыб. [ 18 ] Исследования показали, что CCDC47 экспрессируется в ответ на перегрузку ER, что делает важную близость к ER. [ 19 ]
Посттрансляционная модификация
[ редактировать ]В дополнение к высоким уровням фосфорилирования, наблюдаемым в CCDC47, три сайта сульфатирования прогнозируются и сохраняются у млекопитающих, рептилий и птиц, но не у рыб, амфибий или беспозвоночных. [ 20 ] пять потенциальных участков сумойлирования . Также обнаружены и сохранены у костистых рыб [ 21 ] белка не происходит Гликозилирования , поскольку не предполагается, что он распространится во внеклеточную часть клетки.
Выражение
[ редактировать ]Были проанализированы закономерности экспрессии тканей микрочипов из GEO, и они показали, что CCDC47, по-видимому, повсеместно экспрессируется на умеренных уровнях во многих различных тканях человека. [ 22 ] Хотя белок экспрессируется повсеместно, самые высокие уровни экспрессии наблюдаются в тканях нейронов, таких как верхний шейный ганглий , миндалевидное тело мозга и цилиарный ганглий . Повышенная экспрессия также наблюдается в клетках щитовидной железы и CD34+.
Гомология
[ редактировать ]CCDC47 не имеет известных паралогов для текстовых запросов, BLAST и BLAT. Этот ген имеет множество ортологов, восходящих к беспозвоночным, таким как C. elegans , и высококонсервативен у млекопитающих с процентной идентичностью более 95%. CCDC47 был секвенирован в широкой таксономии организмов, включая млекопитающих, птиц, рептилий, земноводных, костистых рыб и беспозвоночных. Как и ожидалось, процент идентичности человеческого CCDC47 конкретному ортологу снижается с увеличением лет расхождения. Гомологичные гены CCDC47 также присутствуют у комаров, грибов, арабидопсиса и азиатского риса. Эти гомологи содержат тот же DUF1682, что и CCDC47.
| Род
Разновидность |
Общее название организма | Расхождение с
Люди (MYA) [ 23 ] |
NCBI белок
Инвентарный номер |
Идентификация последовательности
людям [ 24 ] |
Длина последовательности
(АА) |
|---|---|---|---|---|---|
| Мышиная мышца | Мышь | 92.3 | НП_080285.2 | 97.90% | 483 |
| Миотис Давидии | Мышеухая летучая мышь | 94.2 | XP_006776781.1 | 97.50% | 483 |
| Слоник Эдварда | Слоновая землеройка | 98.7 | XP_006886355.1 | 95.00% | 483 |
| Миссисипский аллигатор | Американский Аллигатор | 296 | XP_006271625.1 | 91.00% | 482 |
| Фалько черруг | Вещи Сокола | 296 | XP_005439470.1 | 90.10% | 482 |
| Офиофаг Ханна | Королевская кобра | 296 | ETE73955 | 78.90% | 516 |
| Ксенопус левис | Африканская шпорцевая лягушка | 371.2 | НП_001087058.1 | 78.70% | 489 |
| Дания рерио | Рыба-зебра | 400.1 | НП_001004551.1 | 76.20% | 486 |
| Латимерия халюмная | Целаканты | 414.9 | XP_00599466.3 | 83.50% | 478 |
| Саккоглоссус ковалевский | Желудевый червь | 661.2 | XP_006822108 | 50.50% | 496 |
| Человеческая телесная вошь | Вши человеческого тела | 782.7 | XP_002424359 | 46.10% | 447 |
| Акиртосифонный пизон | Тля | 782.7 | НП_001162147 | 43.50% | 449 |
| Ценорабдитис элегантный | Круглый червь | 937.5 | НП_497788.1 | 35.10% | 442 |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108588 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078622 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «АйсВью» . НКБИ . Проверено 1 марта 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Спиральный домен CCDC47, содержащий 47» . НКБИ . Проверено 3 марта 2014 г.
- ^ «САПС-анализ» . Рабочая среда SDSC . Проверено 14 апреля 2014 г.
- ^ «NCBI ВЗРЫВ» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 7 марта 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Генекарты» . Сборник генов человека . Проверено 7 марта 2014 г.
- ^ «Сульфинатор» . ЭксПАСи . Проверено 7 апреля 2014 г.
- ^ «Программное обеспечение для распознавания белков PHYRE 2» . Проверено 14 апреля 2014 г.
- ^ Мейсон Дж. М., Арндт К. М. (2004). «Спирально-спиральные домены: стабильность, специфичность и биологические последствия». ХимБиоХим . 5 (2): 170–6. дои : 10.1002/cbic.200300781 . ПМИД 14760737 . S2CID 39252601 .
- ^ «Эльдорадо» . Геноматикс . Проверено 3 апреля 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Белок один» . Факторы транскрипции. Архивировано из оригинала 5 июня 2014 г. Проверено 29 марта 2014 г.
- ^ «В центре внимания белки, семейство PAR b ZIP» . 20 августа 2004 года . Проверено 28 марта 2014 г.
- ^ «Веб-сервер mfold» . Проверено 3 апреля 2014 г.
- ^ «Сервер фильтров DAS-TM» . ЭксПАСи. Архивировано из оригинала 5 февраля 2018 года . Проверено 17 апреля 2014 г.
- ^ «НетФос Сервер 2.0» . ЭксПАСи . Проверено 20 апреля 2014 г.
- ^ Вигери Н., Пикард Ф., Хал Г., Руссель Б., Барбе П., Яковони Дж.С., Валле С., Лангин Д., Сарис В.Х. (2012). «Множественные эффекты кратковременного лечения дексаметазоном на скелетные мышцы и жировую ткань человека». Физиологическая геномика . 44 (2): 141–151. doi : 10.1152/физиологгеномика.00032.2011 . ISSN 1094-8341 . ПМИД 22108209 .
- ^ «Сульфинатор» . ЭксПАСи . Проверено 20 апреля 2014 г.
- ^ «СумоПЛОТ» . ЭксПАСи . Проверено 20 апреля 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ГЕО-профили» . НКБИ . Проверено 20 марта 2014 г.
- ^ «Древо времени: временная шкала жизни» . Проверено 13 марта 2014 г.
- ^ "ВЗРЫВ" . НКБИ . Проверено 13 марта 2014 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- человека Местоположение генома CCDC47 и CCDC47 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .