Хромосома 17
Хромосома 17 | |
---|---|
![]() Человеческая хромосома 17 Пара после G-Banding . Один из матери, один от отца. | |
![]() Хромосома 17 пара У человеческой кариограммы . | |
Функции | |
Длина ( bp ) | 84 276 897 п.н. (CHM13) |
Количество генов | 1124 ( CCD ) [ 1 ] |
Тип | Автосом |
Центромерная позиция | Субметацентричный [ 2 ] (25,1 Мбрт [ 3 ] ) |
Полные генные списки | |
КПК | Генный список |
HGNC | Генный список |
Uniprot | Генный список |
NCBI | Генный список |
Внешняя карта зрителей | |
Набор | Хромосома 17 |
Входить | Хромосома 17 |
NCBI | Хромосома 17 |
UCSC | Хромосома 17 |
Полные последовательности ДНК | |
Refseq | Nc_000017 ( исправлена ) |
Genbank | CM000679 ( исправлен ) |
Хромосома 17 является одной из 23 пар хромосом у людей . Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 84 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2,5 до 3% от общей ДНК в клетках .
Хромосома 17 содержит ген -кластер Homeobox B.
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 17. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Наиболее консервативная оценка из CCDS представляет собой более низкую границу для общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 4 ]
Оценивается по | Гены кодирования белка | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
---|---|---|---|---|---|
КПК | 1,124 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [ 5 ] | 2017-05-12 |
Набор | 1,184 | 1,199 | 535 | [ 6 ] | 2017-03-29 |
Uniprot | 1,169 | — | — | [ 7 ] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,199 | 757 | 566 | [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] | 2017-05-19 |
Генный список
[ редактировать ]Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 17. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.
- ABI3 : кодирование белка ABI Gene Memonday 3
- ABR : Кодирующий белок ABR, Rhogef и GTPase, активирующий белок
- ARHGAP44 : кодирующий белок roh -gtpase активирующий белок 44
- AZI1 : кодирующий белок 5-азоцитидин-индуцированный белок 1
- BRCA1P1 : BRCA1 Pseudogene 1
- C1QL1 : Кодирующий белковый компонент комплемента 1, Q подкомпонентный, как 1
- CCDC144A : кодирующий белок, содержащий белок, содержащий белок 144a 144a
- CCDC40 : кодирующий белковый домен с виновой катушкой, содержащий 40
- CCDC47 : Кодирующий белок PAT Комплексная субъединица CCDC47
- CCDC57 : кодирующий белок , содержащий белок 57 белок 57
- CLUH : кодирующий белок кластерный митохондрии (CLUA/CLU1) гомолог
- CTDNEP1 : кодирующий белок CTD ядерная оболочка фосфатаза 1
- DHX8 : кодирующий белок DEAH-BOX Helicase 8
- DPH1 Кодирующий белок дифтамид биосинтез белок 1
- DRC3, кодирующий белок , регуляторный комплекс, субъединица 3 Dynein
- FAM20A : кодирование белка FAM20A
- GAS7 : кодирующий белок-специфичный белок 7
- GGT6 : кодирующий белок гамма-глутамилтрансфераза 6
- JPT1 : кодирование белка Юпитер Микротрубочки, связанный с гомологом 1
- LOCUS KRTAP : Кодирование ок. 40 белков, ассоциированных с кератином
- LINC00511 : Производство длинной межгенной небелковой кодирующей РНК 511
- LINC00674 : Производство длинного межгенного небелкового кодирования РНК 674
- LRRC37A Кодирующий белок, богатый лейцином, содержащий 37A
- MBTD1 : кодирующий белок злокачественный домен опухоли головного мозга, содержащий 1
- Mettl16 : кодирующий белок метилтрансфераза как 16
- Mgat5b : кодирующий фермент альфа-1,6-маннозилгликопротеин 6-бета-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза B
- MIR195 : производство микроРНК 195
- MiR4521 : производство микроРНК 4521
- MLLT6 : кодирующий белок mllt6, доктор философии, содержащий палец
- MSI2 : кодирующий белок РНК -связывающий белок 2 Musashi
- Mybbp1a : кодирование белка -связывающего белок 1a 1a
- MyCBPAP : кодирующий белок MyCBP, ассоциированный белок
- NBP : кодирующий пептидный нейропептид B
- Nme1-nme2 :
- NXPH3 : кодирующий белок neurexophilin-3
- OMG : кодирующий белок олигодендроцит-миелин гликопротеин
- Ормдл сфинголипидный регулятор биосинтеза 3 : кодирующий белок Ормдл сфинголипидный регулятор биосинтеза 3
- PLXDC1 : кодирующий белок- плексин домен, содержащий белок 1
- PNPO : кодирующий фермент пиридоксин-5'-фосфатсидаза
- PPP1R27 : кодирующий белок -фосфатазу 1, Регуляторная субъединица 27
- PRCD : кодирование белка -конуса прогрессирующей дегенерации
- PRPSAP2 : кодирующий белок фосфорибозилпирофосфат-синтетаза, ассоциированный белок 2
- PRR29 : кодирующий белок , богатый пролином белком 29
- Qrich2 : кодирующий белок, богатый белком 2 белка 2
- RAP1GAP2 : кодирующий белок Rap1 GTPase, активирующий белок 2
- RFFL : кодирование фермента E3-убиквитин-белтин-лигаза Rififylin
- RNMTL1 : кодирующий фермент РНК-метилтрансфераза-подобный белок 1
- Rpain : кодирующий белок RPA-взаимодействующий белок
- RPL23A : кодирующий белок 60S Рибосомный белок L23A
- SC65 : кодирующий белок синаптотемальный комплекс белок SC65
- SCPEP1 : индуцируемый кодирующим сериноином карбоксипептидазой сериноидной карбоксипептидазы
- SEBOX : кодирование белка SEBOX HOMOMOBOX
- SECTM1 : Кодирующий белок секретируется и трансмембранной белок 1
- Семь4 : Кодирование семи4
- SKA2 : Кодирующий белковый шпиндель и кинетохор
- SLC39A11 : Кодирование белкового растворенного семейства 39 Член 11 11
- SLFN11 : кодирование белкового спального семейства 11
- SLFN12 : кодирование белкового спального члена.
- SNF8 : кодирующий белок вакуолярного белка SNF8
- SPACA3 сперматозоида : ассоциированный белок 3
- SPAG5 : кодирующий белок сперматозоизированный антиген 5
- SPMAP1 : кодирующий белок сперматозоидов, ассоциированный белок 1
- ST6GALNAC1 : Кодирующий фермент альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 1
- ST6GALNAC2 : Кодирующий фермент альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 2
- STH : кодирование белка сатохин
- Suz12p1 - псевдоген
- TAC4 : кодирование белка тахикинина-4
- TBC1D3 : кодирующий белок TBC1 -член семейства 3E/3F
- TMEM106A : кодирующий белок трансмембранной белок 106A
- TMEM98 : кодирующий белок трансмембранный белок 98
- TNFSF12-TNFSF13 :
- Tom1l1 : кодирующий белок Tom1-подобный белок 1
- Tom1l2 : кодирующий белок Tom1-подобный белок 2
- TRIM65 : кодирующий белковый трипротеклонный мотив, содержащий 65
- TRPV1 : кодирующий белок переходной рецептор потенциал катионного канала подсемейство V -член 1.
- TSEN54 : Кодирующая белковая сплайсинг эндонуклеаза 54
- TTYH2 : Кодирование белкового члена семьи 2
- VAT1 : кодирующий белок синаптический везикул мембранный белок PAT-1 гомолог
- VPS25 : кодирующий белок вакуольный белок, связанный с белком 25
- VPS53 : кодирующий белковый вакуольный белок сортировка 53 гомолога (S. cerevisiae)
- YBX2 : кодирующий белок y-box-связывающий белок 2
- Znf207 : кодирующий белок белок цинкового пальца 207
- Znf830 : кодирующий белок цинкового пальца 830
Группы сходных генов:
- Несколько CC Chemokines : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 , CCL23 и CCL13
- Гены гомеобокса B: Hoxb1 , Hoxb2 , Hoxb3 , Hoxb4 , Hoxb5 , Hoxb6 , Hoxb7 , Hoxb8 , Hoxb9 , Hoxb13
- Кератины кислый KRT9 , KRT10 , KRT12 , KRT13 , KRT14 , KRT15 , KRT16 , KRT17 , KRT19 , KRT20 , KRT23 , KRT24 , KRT25 , KRT26 , KRT27 , KRT28 , KRT31 , KRT34 , KRT3333333333333333333333333333.3333333 . типа ( : ) I , KRT36 , KRT37 , KRT38 , KRT39 и KRT40
Ниже приведены некоторые гены и соответствующие цитогенетические местоположения на хромосоме 17:
P-Arm
[ редактировать ]- FLCN : фолликулин (17p11.2)
- Myo15a : миозин XVA (17p11.2)
- RAI1 : индуцированная ретиноевая кислота 1 (17p11.2)
- PMP22 : периферический миелиновый белок 22 (17P12)
- CTNS : цистинозин, лизосомальный транспортер цистина (17P13)
- USP6 : убиквитин-карбоксил-концевая гидролаза 6, связанная с аневризмальной костью кисты (17P13)
- Acadvl : ацил-кофермент дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1)
- SHBG : связывающий половые гормоны глобулин (17P13.1)
- TP53 : белок-супрессор опухоли p53 (синдром Li-Fraumeni), ген супрессора опухоли (17P13.1)
- ASPA : аспартаациалаза ( болезнь Канавана ) (17P13.3)
- GLOD4 : домен глиоксалазы, содержащий 4 (17P13.3)
Q-ARM
[ редактировать ]- CCDC55 : белок 55, содержащий домен с катушкой (17Q11.2)
- Flot2 : Flotillin 2 (17q11.2)
- NF1 : нейрофибромин 1 ( нейрофиброматоз , от болезни Рекингхаузена, болезнь Уотсона) (17Q11.2)
- SLC6A4 : транспортер серотонина, связанный с обсессивным компульсивным расстройством (ОКР) [ 11 ] (17q11.2)
- CCL4L1 : CC мотив хемокиновой лиганд 4 подобен 1 (17Q12)
- DDX52 : DEXD-BOX HELICASE 52 (17Q12)
- ERBB2 LOCA LEAKEMIA VIRAL ONCOGEN HOMOLOG 2, Нейро/Глиобластома, полученный онкогеновой гомолог (птичий) (17Q12)
- GRB7 : белок, связанный с рецептором фактора роста (17Q12)
- BRCA1 : Рак молочной железы 1, раннее начало (17Q21)
- GFAP : глиальный фибриллярный кислый белок (17Q21)
- RARA или RAR-ALPHA : рецептор ретиноевой кислоты Альфа (вовлеченная в T (15,17) с PML) (17Q21)
- Кластер кератина типа (17q21.2)
- Наглу : N-ацетил-глюкозаминидаза, синдром Санфилиппо B (17Q21.2)
- SLC4A1 : полоса 3 анионного транспортерного белка. Семейство растворных перевозчиков 4, член 1 (17q21.31)
- Ген MAPT , кодируя кодирование белка тау (17q21.31)
- CBX1 : хромобокс гомолог 1 (17q21.32)
- Кластер HOXB (17q21.32)
- COL1A1 : коллаген, тип I, Альфа 1 (17Q21.33)
- Luc7l3 : luc7, как 3-м-мРНК-фактор сплайсинга (17q21.33)
- Тем не менее : Nogin Prevein (17q22)
- RPS6KB1 или S6K : рибосомный белок S6-киназа (17Q23.1)
- FTSJ3 : FTSJ Гомолог 3 (17Q23.3)
- SCN4A : субъединица натриевых каналов с напряжением Alpha NAV1.4 (17Q23.3)
- Галк1 : Галактокиназа 1 (17Q24)
- KCNJ2 : Калийный канал внутреннего ретриации, подсемейство J, член 2 (17Q24.3)
- Actg1 : актин, гамма 1 (17q25)
- CDC42EP4 : CDC42 Эффекторный белок 4 (17Q25.1)
- USH1G : Синдром Ашер 1G (аутосомная рецессия) (17Q25.1)
- CANT1 : активированная кальцием нуклеотидаза 1 (17Q25.3)
- Birc5 : Survivin (17q25.3)
- CHMP6 : заряженный мультивескулярный белок тела 6 (17Q25.3)
- ENPP7 : эктонуклеотидпирофосфатаза/фосфодиэстераза 7 (17Q25.3)
- RHBDF2 : член семьи Rhomboid 2 (17q25.3)
- TMC6 и TMC8 : трансмембранный канал, похожий на 6 и 8 (эпидермодисплазия verruciformis) (17q25.3)
Болезни и расстройства
[ редактировать ]
Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 17:
- 17q12 Синдром микроделеции
- Koolen - синдром де Вриса
- Александр болезнь
- Андерсен -синдром Тавиля
- Аневризматическая костяная киста
- Биполярное расстройство
- Бирт - Синдром ходьбы -Дюбе
- Рак мочевого пузыря
- Рак молочной железы
- Синдром Брука
- Кампомельская дисплазия
- Болезнь Канавана
- Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами
- Чарко -мари -тит болезнь
- Хронический лимфоцитарный лейкоз , TP53
- Кортикобазальная дегенерация
- Цистиноз
- Депрессия
- Элерс -Данлос Синдром
- Эпидермодисплазия verruciformis
- Фронточеральная деменция и паркинсонизм, связанные с хромосомой 17
- Галаксия
- Гликогеное хранение заболевания типа II ( Pompe ) заболевание
- Наследственная невропатия с ответственностью перед параличами давления
- Синдром Howel -Evans
- Ли - Синдром фрумени
- Начало зрелости Диабет молодого типа 5
- Синдром Миллера - Дикера
- Синдром множественных синостосов
- Нейрофиброматоз тип I.
- Несиндромная глухота
- Обсессивно-компульсивное расстройство
- Остеогенез несовершенен
- Потоки -ЛУПСКИЙСКИЙ СИНДОР
- Проксимальный симфалангизм
- Синдром Санфилиппо
- Смит - Синдром Магениса
- Синдром Ашера
- Очень длинноцепочечный ацил-кофермент дегидрогеназы дефицит
- Синдром Герке
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Хр. | Рука [ 17 ] | Группа [ 18 ] | ISCN начинать [ 19 ] |
ISCN останавливаться [ 19 ] |
Базовая работа начинать |
Базовая работа останавливаться |
Пятно [ 20 ] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
17 | п | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3,400,000 | Поглощение | |
17 | п | 13.2 | 385 | 550 | 3,400,001 | 6,500,000 | ГПО | 50 |
17 | п | 13.1 | 550 | 784 | 6,500,001 | 10,800,000 | Поглощение | |
17 | п | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 16,100,000 | ГПО | 75 |
17 | п | 11.2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 22,700,000 | Поглощение | |
17 | п | 11.1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 25,100,000 | кислота | |
17 | Q. | 11.1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 27,400,000 | кислота | |
17 | Q. | 11.2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | ГПО | 50 |
17 | Q. | 21.1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 21.2 | 2461 | 2599 | 40,200,001 | 42,800,000 | ГПО | 25 |
17 | Q. | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | ГПО | 25 |
17 | Q. | 21.33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | ГПО | 75 |
17 | Q. | 23.1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60,200,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 23.2 | 3451 | 3658 | 60,200,001 | 63,100,000 | ГПО | 75 |
17 | Q. | 23.3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 24.1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66,200,000 | ГПО | 50 |
17 | Q. | 24.2 | 3850 | 4001 | 66,200,001 | 69,100,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 24.3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 72,900,000 | ГПО | 75 |
17 | Q. | 25.1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | Поглощение | |
17 | Q. | 25.2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77,200,000 | ГПО | 25 |
17 | Q. | 25.3 | 4510 | 4950 | 77,200,001 | 83,257,441 | Поглощение |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 17 [CHR] и" Homo Sapiens "[Organism] и (" имеет CCD "[свойства] и живые [пропь]) - ген" . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2 .
- ^ Jump up to: а беременный Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 17» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Хромосома 17: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ «Человеческая хромосома 17: Записи, имена генов и перекрестные ссылки на то, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ «Результаты поиска - 17 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 9 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ «Результаты поиска - 17 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype Pseudo »[свойства] и Alive [Prop]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Обсессивно-компульсивное расстройство" . Онлайн -каталог генов человека и генетических расстройств .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 Полем S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
- ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
- ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
- Гилберт Ф. (1998). «Гены заболевания и хромосомы: карты заболевания генома человека. Хромосома 17». Дженет Тест . 2 (4): 357–81. doi : 10.1089/gte.1998.2.357 . PMID 10464617 .
- Веб-сайт генной карты https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=scn4a
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 17" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 2007-06-30 . Получено 2017-05-06 .
- "Хромосома 17" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .