Jump to content

Хромосома 17

(Перенаправлено из хромосомы человека 17 )
Хромосома 17
Человеческая хромосома 17 Пара после G-Banding .
Один из матери, один от отца.
Хромосома 17 пара
У человеческой кариограммы .
Функции
Длина ( bp ) 84 276 897 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1124 ( CCD ) [ 1 ]
Тип Автосом
Центромерная позиция Субметацентричный [ 2 ]
(25,1 Мбрт [ 3 ] )
Полные генные списки
КПК Генный список
HGNC Генный список
Uniprot Генный список
NCBI Генный список
Внешняя карта зрителей
Набор Хромосома 17
Входить Хромосома 17
NCBI Хромосома 17
UCSC Хромосома 17
Полные последовательности ДНК
Refseq Nc_000017 ( исправлена )
Genbank CM000679 ( исправлен )

Хромосома 17 является одной из 23 пар хромосом у людей . Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 84 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2,5 до 3% от общей ДНК в клетках .

Хромосома 17 содержит ген -кластер Homeobox B.

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 17. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Наиболее консервативная оценка из CCDS представляет собой более низкую границу для общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 4 ]

Оценивается по Гены кодирования белка Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
КПК 1,124 [ 1 ] 2016-09-08
HGNC 1,132 325 458 [ 5 ] 2017-05-12
Набор 1,184 1,199 535 [ 6 ] 2017-03-29
Uniprot 1,169 [ 7 ] 2018-02-28
NCBI 1,199 757 566 [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] 2017-05-19

Генный список

[ редактировать ]

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 17. Для полного списка см. Ссылку в Infobox справа.

Группы сходных генов:

Ниже приведены некоторые гены и соответствующие цитогенетические местоположения на хромосоме 17:

  • FLCN : фолликулин (17p11.2)
  • Myo15a : миозин XVA (17p11.2)
  • RAI1 : индуцированная ретиноевая кислота 1 (17p11.2)
  • PMP22 : периферический миелиновый белок 22 (17P12)
  • CTNS : цистинозин, лизосомальный транспортер цистина (17P13)
  • USP6 : убиквитин-карбоксил-концевая гидролаза 6, связанная с аневризмальной костью кисты (17P13)
  • Acadvl : ацил-кофермент дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1)
  • SHBG : связывающий половые гормоны глобулин (17P13.1)
  • TP53 : белок-супрессор опухоли p53 (синдром Li-Fraumeni), ген супрессора опухоли (17P13.1)
  • ASPA : аспартаациалаза ( болезнь Канавана ) (17P13.3)
  • GLOD4 : домен глиоксалазы, содержащий 4 (17P13.3)
  • CCDC55 : белок 55, содержащий домен с катушкой (17Q11.2)
  • Flot2 : Flotillin 2 (17q11.2)
  • NF1 : нейрофибромин 1 ( нейрофиброматоз , от болезни Рекингхаузена, болезнь Уотсона) (17Q11.2)
  • SLC6A4 : транспортер серотонина, связанный с обсессивным компульсивным расстройством (ОКР) [ 11 ] (17q11.2)
  • CCL4L1 : CC мотив хемокиновой лиганд 4 подобен 1 (17Q12)
  • DDX52 : DEXD-BOX HELICASE 52 (17Q12)
  • ERBB2 LOCA LEAKEMIA VIRAL ONCOGEN HOMOLOG 2, Нейро/Глиобластома, полученный онкогеновой гомолог (птичий) (17Q12)
  • GRB7 : белок, связанный с рецептором фактора роста (17Q12)
  • BRCA1 : Рак молочной железы 1, раннее начало (17Q21)
  • GFAP : глиальный фибриллярный кислый белок (17Q21)
  • RARA или RAR-ALPHA : рецептор ретиноевой кислоты Альфа (вовлеченная в T (15,17) с PML) (17Q21)
  • Кластер кератина типа (17q21.2)
  • Наглу : N-ацетил-глюкозаминидаза, синдром Санфилиппо B (17Q21.2)
  • SLC4A1 : полоса 3 анионного транспортерного белка. Семейство растворных перевозчиков 4, член 1 (17q21.31)
  • Ген MAPT , кодируя кодирование белка тау (17q21.31)
  • CBX1 : хромобокс гомолог 1 (17q21.32)
  • Кластер HOXB (17q21.32)
  • COL1A1 : коллаген, тип I, Альфа 1 (17Q21.33)
  • Luc7l3 : luc7, как 3-м-мРНК-фактор сплайсинга (17q21.33)
  • Тем не менее : Nogin Prevein (17q22)
  • RPS6KB1 или S6K : рибосомный белок S6-киназа (17Q23.1)
  • FTSJ3 : FTSJ Гомолог 3 (17Q23.3)
  • SCN4A : субъединица натриевых каналов с напряжением Alpha NAV1.4 (17Q23.3)
  • Галк1 : Галактокиназа 1 (17Q24)
  • KCNJ2 : Калийный канал внутреннего ретриации, подсемейство J, член 2 (17Q24.3)
  • Actg1 : актин, гамма 1 (17q25)
  • CDC42EP4 : CDC42 Эффекторный белок 4 (17Q25.1)
  • USH1G : Синдром Ашер 1G (аутосомная рецессия) (17Q25.1)
  • CANT1 : активированная кальцием нуклеотидаза 1 (17Q25.3)
  • Birc5 : Survivin (17q25.3)
  • CHMP6 : заряженный мультивескулярный белок тела 6 (17Q25.3)
  • ENPP7 : эктонуклеотидпирофосфатаза/фосфодиэстераза 7 (17Q25.3)
  • RHBDF2 : член семьи Rhomboid 2 (17q25.3)
  • TMC6 и TMC8 : трансмембранный канал, похожий на 6 и 8 (эпидермодисплазия verruciformis) (17q25.3)

Болезни и расстройства

[ редактировать ]
Инактивирующая мутация pH в генах Ever1 или Ever2 , которые расположены рядом друг с другом на хромосоме 17, вызывает эпидермодисплазию verruciformis .

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 17:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-Banding человеческой хромосомы 17
Идеограмма G-Banding of Human Chromosome 17 в разрешении 850 BPHS. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине базовой пары. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-сбаландировка хромосомы человека 17 в трех различных решениях (400, [ 12 ] 550 [ 13 ] и 850 [ 3 ] ) Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах от ISCN (2013). [ 14 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты в митотическом процессе . [ 15 ]
G-полосы хромосомы человека 17 в разрешении 850 BPHS [ 16 ]
Хр. Рука [ 17 ] Группа [ 18 ] ISCN
начинать [ 19 ]
ISCN
останавливаться [ 19 ]
Базовая работа
начинать
Базовая работа
останавливаться
Пятно [ 20 ] Плотность
17 п 13.3 0 385 1 3,400,000 Поглощение
17 п 13.2 385 550 3,400,001 6,500,000 ГПО 50
17 п 13.1 550 784 6,500,001 10,800,000 Поглощение
17 п 12 784 990 10,800,001 16,100,000 ГПО 75
17 п 11.2 990 1499 16,100,001 22,700,000 Поглощение
17 п 11.1 1499 1664 22,700,001 25,100,000 кислота
17 Q. 11.1 1664 1815 25,100,001 27,400,000 кислота
17 Q. 11.2 1815 2104 27,400,001 33,500,000 Поглощение
17 Q. 12 2104 2255 33,500,001 39,800,000 ГПО 50
17 Q. 21.1 2255 2461 39,800,001 40,200,000 Поглощение
17 Q. 21.2 2461 2599 40,200,001 42,800,000 ГПО 25
17 Q. 21.31 2599 2874 42,800,001 46,800,000 Поглощение
17 Q. 21.32 2874 3025 46,800,001 49,300,000 ГПО 25
17 Q. 21.33 3025 3176 49,300,001 52,100,000 Поглощение
17 Q. 22 3176 3383 52,100,001 59,500,000 ГПО 75
17 Q. 23.1 3383 3451 59,500,001 60,200,000 Поглощение
17 Q. 23.2 3451 3658 60,200,001 63,100,000 ГПО 75
17 Q. 23.3 3658 3781 63,100,001 64,600,000 Поглощение
17 Q. 24.1 3781 3850 64,600,001 66,200,000 ГПО 50
17 Q. 24.2 3850 4001 66,200,001 69,100,000 Поглощение
17 Q. 24.3 4001 4166 69,100,001 72,900,000 ГПО 75
17 Q. 25.1 4166 4400 72,900,001 76,800,000 Поглощение
17 Q. 25.2 4400 4510 76,800,001 77,200,000 ГПО 25
17 Q. 25.3 4510 4950 77,200,001 83,257,441 Поглощение
  1. ^ Jump up to: а беременный «Результаты поиска - 17 [CHR] и" Homo Sapiens "[Organism] и (" имеет CCD "[свойства] и живые [пропь]) - ген" . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а беременный Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC   2898077 . PMID   20441615 .
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 17» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
  6. ^ «Хромосома 17: Краткое изложение хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ «Человеческая хромосома 17: Записи, имена генов и перекрестные ссылки на то, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ «Результаты поиска - 17 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ «Результаты поиска - 9 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ «Результаты поиска - 17 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« Genetype Pseudo »[свойства] и Alive [Prop]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Обсессивно-компульсивное расстройство" . Онлайн -каталог генов человека и генетических расстройств .
  12. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 Полем S2CID   16666470 .
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  17. ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
  18. ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
  19. ^ Jump up to: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  20. ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 17" . Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 2007-06-30 . Получено 2017-05-06 .
  • "Хромосома 17" . Информационный архив проекта по геному человека 1990–2003 гг . Получено 2017-05-06 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8bdcc14741bcaf92ede5834de25c6ef6__1724266080
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8b/f6/8bdcc14741bcaf92ede5834de25c6ef6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 17 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)