ГВОЗДЬ

ГВОЗДЬ
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4XWH
Идентификаторы
Псевдонимы	NAGLU , MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609701 ; МГИ : 1351641 ; Гомологен : 222 ; GeneCards : НАГЛУ ; ОМА : НАГЛУ - ортолог
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 17 (human) Band 17q21.2 Start 42,536,241 bp End 42,544,449 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 11 (mouse) Band 11|11 D Start 100,960,838 bp End 100,968,498 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in stromal cell of endometrium body of pancreas gastric mucosa right lobe of liver thoracic aorta ascending aorta right lobe of thyroid gland right adrenal cortex left adrenal gland Descending thoracic aorta Top expressed in right kidney spermatocyte decidua stroma of bone marrow proximal tubule calvaria gastrula spermatid choroid plexus of fourth ventricle epithelium of lens More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function alpha-N-acetylglucosaminidase activity hydrolase activity hydrolase activity, acting on glycosyl bonds Cellular component lysosome lysosomal lumen extracellular exosome Biological process metabolism inner ear receptor cell development lysosome organization glycosaminoglycan catabolic process retinal rod cell development cerebellar Purkinje cell layer development nervous system development middle ear morphogenesis locomotor rhythm Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 4669 27419 Вместе ENSG00000108784 ENSMUSG00000001751 ЮниПрот P54802 О88325 RefSeq (мРНК) НМ_000263 НМ_013792 RefSeq (белок) НП_000254 НП_038820 Местоположение (UCSC) Чр 17: 42,54 – 42,54 Мб Чр 11: 100,96 – 100,97 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

N-ацетилглюкозаминидаза альфа — белок , который у человека кодируется NAGLU геном .

Функция

Этот ген кодирует фермент, который расщепляет гепарансульфат путем гидролиза концевых остатков N -ацетил- D -глюкозамина в N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидах.

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной мукополисахаридоза типа IIIB (MPS-IIIB), также известного как синдром Санфилиппо B. Это заболевание характеризуется лизосомальным накоплением и выделением с мочой гепарансульфата.

Дальнейшее чтение

• Вебер Б., Бланч Л., Клементс П.Р., Скотт Х.С., Хопвуд Дж.Дж. (июнь 1996 г.). «Клонирование и экспрессия гена, участвующего в синдроме Санфилиппо B (мукополисахаридоз III B)» . Молекулярная генетика человека . 5 (6): 771–7. дои : 10.1093/hmg/5.6.771 . ПМИД   8776591 .
• Кларк А.Г., Глановски С., Нильсен Р., Томас П.Д., Кежаривал А., Тодд М.А., Таненбаум Д.М., Чивелло Д., Лу Ф., Мерфи Б., Феррьера С., Ван Г., Чжэн Икс, Уайт Ти Джей, Снински Дж.Дж., Адамс М.Д., Каргилл М. (декабрь 2003 г.). «Вывод о ненейтральной эволюции на основе трио ортологичных генов человека, шимпанзе и мыши». Наука 302 (5652): 1960–3. Бибкод : 2003Sci... 302.1960C дои : 10.1126/science.1088821 . ПМИД   14671302 . S2CID   6682593 .
• Йолагалингам Дж., Хопвуд Дж. Дж. (октябрь 2001 г.). «Молекулярная генетика мукополисахаридоза типа IIIA и IIIB: диагностическое, клиническое и биологическое значение» . Человеческая мутация . 18 (4): 264–81. дои : 10.1002/humu.1189 . ПМИД   11668611 . S2CID   25731955 .
• Чжао Х.Г., Ли Х.Х., Бах Г., Шмидтхен А., Нойфельд Э.Ф. (июнь 1996 г.). «Молекулярная основа синдрома Санфилиппо типа Б» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (12): 6101–5. Бибкод : 1996PNAS...93.6101Z . дои : 10.1073/pnas.93.12.6101 . ПМК   39196 . ПМИД   8650226 .
• Уиндер-Роудс С.Э., Гарсия-Рейтбёк П., Бан М., Эванс Дж.Р., Жак Т.С., Кемпинен А., Фолтини Т., Уильямс-Грей CH, Чиннери П.Ф., Хадсон Дж., Берн DJ, Олкок Л.М., Сосер С.Дж., Баркер Р.А., Спиллантини М.Г. (февраль 2012 г.). «Генетические и патологические связи между болезнью Паркинсона и лизосомальным расстройством, синдромом Санфилиппо». Двигательные расстройства . 27 (2): 312–5. дои : 10.1002/mds.24029 . ПМИД   22102531 . S2CID   4834914 .
• Сасаки Т., Сукегава К., Масуэ М., Фукуда С., Томацу С., Ории Т. (ноябрь 1991 г.). «Очистка и частичная характеристика альфа-N-ацетилглюкозаминидазы из печени человека». Журнал биохимии . 110 (5): 842–6. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123668 . ПМИД   1783617 .
• Вэнс Дж.М., Перикак-Вэнс М.А., Элстон Р.К., Коннели П.М., Намбудири К.К., Ваппнер Р.С., Ю. П.Л. (1980). «Доказательства генетической изменчивости альфа-N-ацетил-D-глюкозаминидазы в черно-белых популяциях: новый полиморфизм». Американский журнал медицинской генетики . 7 (2): 131–40. дои : 10.1002/ajmg.1320070207 . ПМИД   6781343 .
• Шмидтхен А., Гринберг Д., Чжао Х.Г., Ли Х.Х., Хуан Й., Тьеу П., Чжао Х.З., Ченг С., Чжао З., Уитли CB, Ди Натале П., Нойфельд Э.Ф. (январь 1998 г.). «Мутации NAGLU, лежащие в основе синдрома Санфилиппо типа B» . Американский журнал генетики человека . 62 (1): 64–9. дои : 10.1086/301685 . ПМК   1376809 . ПМИД   9443878 .
• Аяла Дж.М., Гоял С., Ливертон, штат Нью-Джерси, Клеремон Д.А., О'Киф С.Дж., Хэнлон, Вашингтон (июнь 2000 г.). «Индуцированная сывороткой дифференцировка моноцитов и хемотаксис моноцитов регулируются путем передачи сигнала киназы p38 MAP». Журнал биологии лейкоцитов . 67 (6): 869–75. дои : 10.1002/jlb.67.6.869 . ПМИД   10857861 . S2CID   28719955 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .