CCDC55

НСРП1
Идентификаторы
Псевдонимы	NSRP1 , CCDC55, HSPC095, NSrp70, регуляторный белок 1 сплайсинга ядерных спеклов
Внешние идентификаторы	Опустить : 616173 ; МГИ : 2144305 ; Гомологен : 134095 ; GeneCards : NSRP1 ; OMA : NSRP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	30,186,475 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	76,969,261 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; tibia; ; parietal pleura; ; visceral pleura; ; Achilles tendon; ; testicle; ; C1 segment; ; cartilage tissue; ; myocardium of left ventricle; ; epithelium of colon;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; otic vesicle; ; primary oocyte; ; genital tubercle; ; hand; ; Rostral migratory stream; ; internal carotid artery; ; supraoptic nucleus; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	mRNA binding; protein binding; RNA binding;
Cellular component	nucleus; nuclear speck; nucleoplasm; ribonucleoprotein complex;
Biological process	RNA splicing; developmental process; regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome; nucleocytoplasmic transport; mRNA processing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84081
	237859
	ENSG00000126653
	ENSMUSG00000037958
	Q9H0G5
	Q5NCR9
	НМ_001033563 ; НМ_001261467 ; НМ_032141
	НМ_001012309
	НП_001248396 ; НП_115517
	НП_001012309
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регуляторный белок 1 сплайсинга ядерных спеклов — это белок , который у человека кодируется NSRP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

NSRP1 расположен внутри ядерных спеклов . ^{[ 7 ]} Спеклы представляют собой динамические безмембранные органеллы внутри ядра , богатые факторами сплайсинга РНК . ^{[ 8 ]} NSRP1 взаимодействует с другими факторами сплайсинга, включая SRSF1 и SRSF2, и модулирует сплайсинг пре-мРНК . ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]} Нокаут мышиного ортолога Nsrp1 приводил к ранней эмбриональной летальности. ^{[ 7 ]}

Люди с двуаллельными патогенными вариантами NSRP1 имеют аутосомно-рецессивное состояние, называемое расстройством нервного развития со спастичностью, судорогами и аномалиями головного мозга (NEDSSBA, MIM 620001). ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} У больных наблюдается задержка основных этапов развития , аксиальная гипотония, аппендикулярная спастичность, эпилепсия и часто микроцефалия . аномалии головного мозга, включая недостаточную оперкуляризацию , атрофию мозжечка и истончение мозолистого тела Могут наблюдаться . Пациентам с NEDSSBA часто ставят клинический диагноз спастического церебрального паралича (ДЦП). ^{[ 10 ]} и, таким образом, NEDSSBA следует рассматривать как ген заболевания ХП.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000126653 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037958 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
^ «Регуляторный белок 1 сплайсинга ядерных спеклов NSRP1 [Homo sapiens (человек)]» . 17 июня 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ким, Ён-Дэ; Ли, Юнг-Юн; О, Кю-Ман; Араки, Масатаке; Араки, Кими; Ямамура, Кен-ичи; Джун, Чанг-Дук (май 2011 г.). «NSrp70 — это новый белок, связанный с ядерными спеклами, который модулирует альтернативный сплайсинг пре-мРНК in vivo» . Исследования нуклеиновых кислот . 39 (10): 4300–4314. дои : 10.1093/нар/gkq1267 . ISSN 1362-4962 . ПМК 3105421 . ПМИД 21296756 .
^ Чен, Ю; Бельмонт, Эндрю С. (апрель 2019 г.). «Организация генома вокруг ядерных пятен» . Текущее мнение в области генетики и развития . 55 : 91–99. дои : 10.1016/j.gde.2019.06.008 . ISSN 1879-0380 . ПМК 6759399 . ПМИД 31394307 .
^ Ким, Чан Хён; Ким, Ён-Дэ; Чхве, Ын-Гён; Ким, Хе-Ран; На, Бо-Ра; Им, Син-Хёг; Джун, Чанг-Дук (18 марта 2016 г.). «Белок 70, связанный с ядерными спеклами, связывается с серин/богатыми аргинином факторами сплайсинга 1 и 2 через аргинин/сериноподобную область и противодействует их альтернативной активности сплайсинга» . Журнал биологической химии . 291 (12): 6169–6181. дои : 10.1074/jbc.M115.689414 . ISSN 1083-351X . ПМЦ 4813587 . ПМИД 26797131 .
^ Jump up to: ^а ^б Калам, Дэниел Г.; Бахтиари, Сомайе; Логан, Рэйчел; Кобан-Акдемир, Зейнеп; Ду, Хаовэй; Митани, Тадахиро; Фатих, Джавид М.; Хантер, Джилл В.; Герман, Изабелла; Пехливан, Давут; Джангиани, Шалини Н.; Персона, Ричард; Шнур, Ронда Э.; Джин, Шэн Чжи; Билгувар, Кая (декабрь 2021 г.). «Двуаллельные варианты потери функции регулятора сплайсинга NSRP1 вызывают тяжелые нарушения нервного развития со спастическим церебральным параличом и эпилепсией» . Генетика в медицине . 23 (12): 2455–2460. дои : 10.1038/s41436-021-01291-x . ISSN 1530-0366 . ПМЦ 8633036 . ПМИД 34385670 .
^ «Запись - № 620001 - НАРУШЕНИЯ НЕЙРОРАЗВИТИЯ СО СПАСТИЧЕСКОСТЬЮ, СУДОРСТВАМИ И НАРУШЕНИЯМИ МОЗГОВОГО МОЗГА; NEDSSBA - OMIM» . omim.org . Проверено 22 января 2023 г.

Внешние ссылки

человека Местоположение генома NSRP1 и NSRP1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Представитель ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Виман С., Арлт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геном Рез . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Нат. Биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000126653 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037958 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11230166-5] Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Пустка А. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .

[entrez-6] «Регуляторный белок 1 сплайсинга ядерных спеклов NSRP1 [Homo sapiens (человек)]» . 17 июня 2024 г.

[:0-7] Jump up to: ^а ^б ^с Ким, Ён-Дэ; Ли, Юнг-Юн; О, Кю-Ман; Араки, Масатаке; Араки, Кими; Ямамура, Кен-ичи; Джун, Чанг-Дук (май 2011 г.). «NSrp70 — это новый белок, связанный с ядерными спеклами, который модулирует альтернативный сплайсинг пре-мРНК in vivo» . Исследования нуклеиновых кислот . 39 (10): 4300–4314. дои : 10.1093/нар/gkq1267 . ISSN 1362-4962 . ПМК 3105421 . ПМИД 21296756 .

[8] Чен, Ю; Бельмонт, Эндрю С. (апрель 2019 г.). «Организация генома вокруг ядерных пятен» . Текущее мнение в области генетики и развития . 55 : 91–99. дои : 10.1016/j.gde.2019.06.008 . ISSN 1879-0380 . ПМК 6759399 . ПМИД 31394307 .

[9] Ким, Чан Хён; Ким, Ён-Дэ; Чхве, Ын-Гён; Ким, Хе-Ран; На, Бо-Ра; Им, Син-Хёг; Джун, Чанг-Дук (18 марта 2016 г.). «Белок 70, связанный с ядерными спеклами, связывается с серин/богатыми аргинином факторами сплайсинга 1 и 2 через аргинин/сериноподобную область и противодействует их альтернативной активности сплайсинга» . Журнал биологической химии . 291 (12): 6169–6181. дои : 10.1074/jbc.M115.689414 . ISSN 1083-351X . ПМЦ 4813587 . ПМИД 26797131 .

[:1-10] Jump up to: ^а ^б Калам, Дэниел Г.; Бахтиари, Сомайе; Логан, Рэйчел; Кобан-Акдемир, Зейнеп; Ду, Хаовэй; Митани, Тадахиро; Фатих, Джавид М.; Хантер, Джилл В.; Герман, Изабелла; Пехливан, Давут; Джангиани, Шалини Н.; Персона, Ричард; Шнур, Ронда Э.; Джин, Шэн Чжи; Билгувар, Кая (декабрь 2021 г.). «Двуаллельные варианты потери функции регулятора сплайсинга NSRP1 вызывают тяжелые нарушения нервного развития со спастическим церебральным параличом и эпилепсией» . Генетика в медицине . 23 (12): 2455–2460. дои : 10.1038/s41436-021-01291-x . ISSN 1530-0366 . ПМЦ 8633036 . ПМИД 34385670 .

[11] «Запись - № 620001 - НАРУШЕНИЯ НЕЙРОРАЗВИТИЯ СО СПАСТИЧЕСКОСТЬЮ, СУДОРСТВАМИ И НАРУШЕНИЯМИ МОЗГОВОГО МОЗГА; NEDSSBA - OMIM» . omim.org . Проверено 22 января 2023 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]