СТГ (ген)

СТХ
Идентификаторы
Псевдонимы	СТХ , МАПТИТ, Сайтохин
Внешние идентификаторы	Опустить : 607067 ; Гомологен : 88448 ; Генные карты : STH ; ОМА : STH – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	45,999,694 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; corpus callosum; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; skeletal muscle tissue; ; gastrocnemius muscle; ; caudate nucleus; ; right frontal lobe; ; hypothalamus; ; hippocampus proper;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	nucleus; cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm;
Biological process	positive regulation of mRNA splicing, via spliceosome;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	246744
	н/д
	ENSG00000256762 ; ENSG00000281139
	н/д
	Q8IWL8
	н/д
	НМ_001007532
	н/д
	НП_001007533
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Сайтохин — это белок , который у человека кодируется STH геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Этот безинтронный ген кодирует 128 аминокислот в открытой рамке считывания . Он расположен в тау-гене человека, в интроне между экзонами 10. Также наблюдается одиночный полиморфизм нуклеотида 9 и через замену остатка глутамина 7 (Q7R) на аргинин . ^{[ 6 ]} Установлено, что он восприимчив к множеству дегенеративных заболеваний, однако точная функция гена до сих пор неизвестна. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000281139 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000256762, ENSG00000281139 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Конрад С., Вианна С., Фриман М., Дэвис П. (май 2002 г.). «Полиморфный ген, вложенный в интрон гена тау: последствия болезни Альцгеймера» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (11): 7751–6. Бибкод : 2002PNAS...99.7751C . дои : 10.1073/pnas.112194599 . ПМЦ 124341 . ПМИД 12032355 .
^ Гао Л., Цзе С.В., Конрад С., Андреадис А. (ноябрь 2005 г.). «Сайтохин, который расположен в локусе тау и придает аллель-специфическую предрасположенность к нескольким нейродегенеративным заболеваниям, взаимодействует с пероксиредоксином 6» . J Биол Хим . 280 (47): 39268–72. дои : 10.1074/jbc.M506116200 . ПМИД 16186110 .
^ «Энтрез Джин: СТХ сайтохин» .
^ Конрад С., Вианна С., Фриман М., Дэвис П. (май 2002 г.). «Полиморфный ген, вложенный в интрон гена тау: последствия болезни Альцгеймера» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (11): 7751–6. Бибкод : 2002PNAS...99.7751C . дои : 10.1073/pnas.112194599 . ПМЦ 124341 . ПМИД 12032355 .
^ Гао Л., Цзе С.В., Конрад С., Андреадис А. (ноябрь 2005 г.). «Сайтохин, который расположен в локусе тау и придает аллель-специфическую предрасположенность к нескольким нейродегенеративным заболеваниям, взаимодействует с пероксиредоксином 6» . J Биол Хим . 280 (47): 39268–72. дои : 10.1074/jbc.M506116200 . ПМИД 16186110 .

Дальнейшее чтение

Адамс, доктор медицинских наук, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия и моделей экспрессии генов человека на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF) . Природа . 377 (6547 Приложение): 3–174. ПМИД 7566098 .
Кук Л., Брэйн С.Э., Истон Д. и др. (2002). «Нет доказательств связи между полиморфизмом Сайтохина Q7R и болезнью Альцгеймера». Энн. Нейрол . 52 (5): 690–1. дои : 10.1002/ана.10362 . ПМИД 12402275 . S2CID 37700445 .
Верпиллат П., Рикар С., Ханнекин Д. и др. (2002). «Участвует ли ген сайтохина в нейродегенеративных заболеваниях?». Энн. Нейрол . 52 (6): 829–32. дои : 10.1002/ана.10384 . ПМИД 12447938 . S2CID 35687241 .
Зекановский С, Пеплоньска Б, Стычиньска М и др. (2003). «Скрининг мутаций генов MAPT и STH у польских пациентов с клинически диагностированной лобно-височной деменцией». Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 16 (3): 126–31. дои : 10.1159/000070999 . ПМИД 12826737 . S2CID 24166927 .
Комбаррос О., Родеро Л., Инфанте Дж. и др. (2003). «Возрастная связь между полиморфизмом Q7R в гене Сайтохина и спорадической болезнью Альцгеймера». Деменция и гериатрические когнитивные расстройства . 16 (3): 132–5. дои : 10.1159/000071000 . ПМИД 12826738 . S2CID 42452606 .
де Сильва Р., Хоуп А., Питтман А. и др. (2004). «Сильная ассоциация варианта гена Сайтохина Q7 с прогрессирующим надъядерным параличом». Неврология . 61 (3): 407–9. дои : 10.1212/01.wnl.0000073140.25533.90 . ПМИД 12913211 . S2CID 38636041 .
Пеплоньска Б., Зекановский С., Релига Д. и др. (2003). «Сильная связь между полиморфизмом гена Сайтохина и тау-гаплотипом в польской популяции». Неврология. Летт . 348 (3): 163–6. дои : 10.1016/S0304-3940(03)00788-2 . ПМИД 12932819 . S2CID 10736456 .
Йоханссон А., Зеттерберг Х., Хоканссон А. и др. (2006). «Гаплотип TAU и полиморфизм гена Сайтохина Q7R не влияют на тау спинномозговой жидкости при болезни Альцгеймера и не связаны с лобно-височной деменцией или болезнью Паркинсона». Нейродегенеративные заболевания . 2 (1): 28–35. дои : 10.1159/000086428 . ПМИД 16909000 . S2CID 6644618 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000281139 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000256762, ENSG00000281139 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12032355-3] Конрад С., Вианна С., Фриман М., Дэвис П. (май 2002 г.). «Полиморфный ген, вложенный в интрон гена тау: последствия болезни Альцгеймера» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (11): 7751–6. Бибкод : 2002PNAS...99.7751C . дои : 10.1073/pnas.112194599 . ПМЦ 124341 . ПМИД 12032355 .

[pmid16186110-4] Гао Л., Цзе С.В., Конрад С., Андреадис А. (ноябрь 2005 г.). «Сайтохин, который расположен в локусе тау и придает аллель-специфическую предрасположенность к нескольким нейродегенеративным заболеваниям, взаимодействует с пероксиредоксином 6» . J Биол Хим . 280 (47): 39268–72. дои : 10.1074/jbc.M506116200 . ПМИД 16186110 .

[entrez-5] «Энтрез Джин: СТХ сайтохин» .

[pmid1203235522-6] Конрад С., Вианна С., Фриман М., Дэвис П. (май 2002 г.). «Полиморфный ген, вложенный в интрон гена тау: последствия болезни Альцгеймера» . Proc Natl Acad Sci США . 99 (11): 7751–6. Бибкод : 2002PNAS...99.7751C . дои : 10.1073/pnas.112194599 . ПМЦ 124341 . ПМИД 12032355 .

[pmid1618611022-7] Гао Л., Цзе С.В., Конрад С., Андреадис А. (ноябрь 2005 г.). «Сайтохин, который расположен в локусе тау и придает аллель-специфическую предрасположенность к нескольким нейродегенеративным заболеваниям, взаимодействует с пероксиредоксином 6» . J Биол Хим . 280 (47): 39268–72. дои : 10.1074/jbc.M506116200 . ПМИД 16186110 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]