CCDC144A

CCDC144A
Идентификаторы
Псевдонимы	CCDC144A , спиральный домен, содержащий 144A.
Внешние идентификаторы	Гомологен : 108248 ; Генные карты : CCDC144A ; OMA : CCDC144A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	16,777,881 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; sural nerve; ; bone marrow cells; ; Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; right hemisphere of cerebellum; ; corpus callosum; ; right lung; ; left testis;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	9720
	н/д
	ENSG00000170160
	н/д
	А2руб9
	н/д
	НМ_014695 ; НМ_001382000
	н/д
	НП_055510 ; НП_001368929
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Белок 144A, содержащий спирально-спиральный домен, представляет собой белок , который у человека кодируется геном CCDC144A . ^{[ 3 ]} Псевдоним этого гена называется KIAA0565. Существует четыре члена семейства CCDC: CCDC 144A, 144B, 144C и предполагаемые N-концевые белки, подобные CCDC 144. ^{[ 4 ]}

Ген

Этот ген имеет нуклеотидную последовательность длиной 5140 пар оснований и кодирует 641 аминокислоту. ^{[ 5 ]} Он находится на коротком плече плюс (передней) цепи хромосомы 17 в районе p11.2. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} мРНК гена CCDC144A имеет три альтернативные изоформы сплайсинга, называемые A2RUR9-1, A2RUR9-2 и A2RUR9-3, но экспериментального подтверждения пока нет. ^{[ 8 ]}

Белок

Этот белок этого гена также известен как спиральный домен, содержащий белок 144A (CCDC144A). Он состоит из 641 аминокислоты. ^{[ 9 ]} Этот белок весит 75,8 кДа и имеет изоэлектрическую точку 6,357. ^{[ 10 ]} Этот белок локализуется вблизи ядра, ^{[ 11 ]} и представляет собой растворимый белок с гидрофобностью -1,021842. ^{[ 12 ]} Этот белок также несекреторный. ^{[ 13 ]} и имеет 10 потенциальных серина и 3 потенциальных сайта фосфорилирования треонина сайтов фосфорилирования . ^{[ 14 ]} отсутствуют . тирозина сульфатации Центры ^{[ 15 ]} но в этом белке есть несколько потенциальных сайтов сумойлирования. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Кроме того, предполагается, что этот белок немиристоилирован. ^{[ 18 ]} и не содержит сигнального пептида. ^{[ 13 ]}^{[ 19 ]}

Структура

Этот белок имеет домен неизвестной функции (DUF) 3496, который консервативен у эукариот . ^{[ 20 ]} Домен DUF3496 встречается из аминокислот 547–622. ^{[ 9 ]} CCDC144A, псевдоним этого гена, указывает на то, что внутри белка должен быть спиральный домен. Спиральные спирали представляют собой структурные мотивы в белках, в которых еще две альфа-спирали скручены вместе, и они обычно содержат гептадный повтор, hxxhcxc или гидрофобные (h) и заряженные (c) аминокислотные остатки. ^{[ 7 ]} 5’- и 3’-нетранслируемые области нуклеотидной последовательности этого гена богаты структурами «стебель-петля». ^{[ 21 ]} На месте свернутой катушки лейциновая молния . была обнаружена ^{[ 11 ]} Остатки 478–499, «LHNTRDALGRESLILERVQRDL», представляют собой остатки, которые образуют узор лейциновой молнии. ^{[ 11 ]} Структура этого белка состоит в основном из альфа-спиралей с некоторыми случайными клубками. ^{[ 22 ]}

Эволюция

Число	Разновидность
1	Девятипоясной броненосец
2	Корова
3	Летучая лисица
4	Мышиная ушастая летучая мышь
5	Шимпанзе
6	Тришрюк
7	Домовая мышь
8	Китайский хомяк
9	Голый землекоп
10	Обезьяна-резус
11	Макака, питающаяся крабами
12	Человек KIAA0565
13	Утконос
14	Западная когтистая лягушка
15	Иглобрюх
16	Каролина анол
17	Зебра-зяблик

Ортологи белка KIAA0565 идентифицированы преимущественно у млекопитающих, но также у некоторых птиц, рептилий, амфибий и рыб. ^{[ 23 ]}

Потенциальные ортологи

Название белка	Род и вид	Общее имя	Ортологическое пространство	Охват запроса (%)	Макс. идентичность (%)	Инвентарный номер
ККДЦ 144А	Макака фасикулярная	Макака, питающаяся крабами	0	97	86	EHH57800.1 ^{[ 9 ]}
CCDC 144A, частичный	Макака мулатта	Обезьяна-резус	0	97	86	EHH24608.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Пан-троглодиты	Обыкновенный шимпанзе	2э-160	96	67	JAA07196.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26, Прогнозируется	Дасипу девятнадцать	Девятипоясной броненосец	1э-158	96	65	XP_004470808.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Миотис Давидии	Мышиная ушастая летучая мышь	2э-154	96	64	ELK35935.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Бос Телец	Корова	2э-157	96	63	НП_001107239.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Тупая китайская	Тришрюк	3э-147	96	62	ELW73004.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Крицетулюс серый	Китайский хомяк	1э-145	96	60	EGW08323.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Heterocephalus glaber	Голый землекоп	2э-138	96	59	EHB01988.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26	Мышиная мышца	Домовая мышь	4э-141	96	57	НП_001074581.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26, Частичный	Птеропус был выбран	Черная летучая лисица	2э-171	97	51	ELK03279.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26-лайк, предсказание	Орниторинх анатинус	Утконос	2э-108	96	51	XP_001509663.2 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26-лайк, предсказание	Тениопигия гуттата	Зебра-зяблик	3е-88	92	45	XP_004177264.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26-лайк, предсказание	Анолис Каролинский	Каролина анол	2э-75	97	44	XP_003221333.1 ^{[ 9 ]}
АНКРД 26, Прогнозируется	Ксенопус тропический	Западная когтистая лягушка	2э-78	98	44	XP_002935004.1 ^{[ 9 ]}
Неназванный белковый продукт	Тетраодон нигровиридис	Иглобрюх	1e-28	98	34	CAF98417.1 ^{[ 9 ]}

^{[ 23 ]}

Клиническое значение

Этот ген связан с синдромом Смита-Магениса (СМС), который также известен как синдром делеции хромосомы 17p11.2. ^{[ 24 ]} синдром делеции хромосомы 17p, ^{[ 25 ]} синдром делеции 17p, ^{[ 25 ]} частичная моносомия 17р, ^{[ 25 ]} и аномалия удаления. ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}

Взаимодействующие белки

Потенциально могут существовать два белка, которые взаимодействуют с KIAA0565: это убиквитинспецифическая пептидаза 32 (USP32) и убиквитинспецифическая пептидаза 25 (USP25). ^{[ 28 ]}

Выражение

Было показано, что этот белок имеет относительно низкую экспрессию во всех тканях. ^{[ 29 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170160 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «NCBI: Джин» .
^ «НеХтПрот» .
^ «НЦБИ» .
^ «NCBI: Джин» .
^ Jump up to: ^а ^б «Генные карты» .
^ «GenBank: Сборник генов человека» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р «NCBI: Белок» .
^ Jump up to: ^а ^б «Биологический верстак» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^б ^с «ПСОРТИИ» .
^ «Гидрофобность СОСУИ» . Архивировано из оригинала 18 марта 2004 г. Проверено 11 мая 2013 г.
^ Jump up to: ^а ^б «ЭксПАСи: СигналП» .
^ «ЭксПАСи: НетФос» .
^ «ЭксПАСи: Сульфинатор» .
^ «ExPASy: СУМОплот» .
^ «ЭксПАСы: СУМОсп» . Архивировано из оригинала 10 мая 2013 г. Проверено 11 мая 2013 г.
^ «ЭксПАСи: Миристоилатор» .
^ «ExPASy: NetNGlyc» .
^ «Европейский институт биоинформатики» .
^ «МФОЛД» .
^ «ПЕЛЕ: Верстак биологии» .
^ Jump up to: ^а ^б «БЛАСТп» .
^ «Редкие заболевания НИЗ» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Домашний справочник по генетике» .
^ «Единая система медицинского языка» .
^ «МалаКардс» .
^ «Инструмент поиска для поиска взаимодействующих генов/белков» .
^ «ГЕО-профили» .

Внешние ссылки

человека CCDC144A Расположение генома и страница сведений о гене CCDC144A в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170160 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[NCBI:_Gene-3] «NCBI: Джин» .

[NeXtProt-4] «НеХтПрот» .

[NCBI-5] «НЦБИ» .

[6] «NCBI: Джин» .

[GeneCards-7] Jump up to: ^а ^б «Генные карты» .

[GenBank:_The_Human_Gene_Compendium-8] «GenBank: Сборник генов человека» .

[NCBI:_Protein-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р «NCBI: Белок» .

[Biology_Workbench-10] Jump up to: ^а ^б «Биологический верстак» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[PSORTII-11] Jump up to: ^а ^б ^с «ПСОРТИИ» .

[SOSUI_Hydrophobicity-12] «Гидрофобность СОСУИ» . Архивировано из оригинала 18 марта 2004 г. Проверено 11 мая 2013 г.

[ExPASy:_SignalP-13] Jump up to: ^а ^б «ЭксПАСи: СигналП» .

[ExPASy:_NetPhos-14] «ЭксПАСи: НетФос» .

[ExPASy:_Sulfinator-15] «ЭксПАСи: Сульфинатор» .

[ExPASy:_SUMOplot-16] «ExPASy: СУМОплот» .

[ExPASy:_SUMOsp-17] «ЭксПАСы: СУМОсп» . Архивировано из оригинала 10 мая 2013 г. Проверено 11 мая 2013 г.

[ExPASy:_Myristoylator-18] «ЭксПАСи: Миристоилатор» .

[ExPASy:_NetNGlyc-19] «ExPASy: NetNGlyc» .

[The_European_Bioinformatics_Institute:_InterPro-20] «Европейский институт биоинформатики» .

[MFOLD-21] «МФОЛД» .

[PELE:_Biology_Workbench-22] «ПЕЛЕ: Верстак биологии» .

[BLASTp-23] Jump up to: ^а ^б «БЛАСТп» .

[NIH_Rare_Diseases-24] «Редкие заболевания НИЗ» .

[Genetics_Home_Reference-25] Jump up to: ^а ^б ^с «Домашний справочник по генетике» .

[Unified_Medical_Language_System-26] «Единая система медицинского языка» .

[MalaCards-27] «МалаКардс» .

[STRING-28] «Инструмент поиска для поиска взаимодействующих генов/белков» .

[Geo_Profiles-29] «ГЕО-профили» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]