Кератин 12

KRT12
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT12 , K12, кератин 12, mecd1
Внешние идентификаторы	Омим : 601687 ; MGI : 96687 ; Гомологен : 188 ; GeneCards : KRT12 ; OMA : KRT12 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	40,867,223 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	99,313,085 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; eye; ; duodenum; ; skin of abdomen; ; rectum; ; skin of leg; ; vagina; ; ectocervix;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; ciliary body; ; conjunctival fornix; ; epithelium of lens; ; retinal pigment epithelium; ; primary oocyte; ; olfactory tubercle; ; piriform cortex; ; secondary oocyte; ; iris;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	structural molecule activity;
Cellular component	intermediate filament; extracellular exosome; cytosol;
Biological process	visual perception; keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3859
	268482
	ENSG00000187242
	Ensmusg00000020912
	Q99456
	Q64291
	NM_000223
	NM_010661
	NP_000214
	NP_034791
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Кератин 12 - это белок , который у людей кодируется геном KRT12 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Это кератин типа .

Кератин 12 - кератин , обнаруженный в эпителии роговицы . Мутации в гене, кодирующем этот белок, приводят к дистрофии роговицы Meesmann . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000187242 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000020912 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Ирвин А.Д., Корден Л.Д., Свенссон О., Свенссон Б., Мур Дж., Фрэзер Д.Г., Смит Ф.Дж., Ноултон Р.Г., Кристоферс Э., Рошель Р., Уитто Дж., Маклин В. В. В. В. (июнь 1997 г.). «Мутации в роговичных генах кератина K3 или K12 вызывают дистрофию роговицы Месманна». НАТ Генет . 16 (2): 184–7. doi : 10.1038/ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура для кератинов млекопитающих» . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .

Дальнейшее чтение

Yoon Mk, Warren JF, Holsclaw DS, et al. (2004). «Новая мутация замены аргинина в домене 1A и новая мутация вставки 27 п.н. в домене 2b гена кератина 12, связанного с дистрофией роговицы Месманна» . Br J Ophthalmol . 88 (6): 752–6. doi : 10.1136/bjo.2003.032870 . PMC 1772161 . PMID 15148206 .
Corden LD, Swensson O, Swensson B, et al. (2000). «Молекулярная генетика дистрофии роговицы Мисманна: наследственные и новые мутации в кератине 12 (K12) и полная последовательность гена KRT12 человека». Эксплуат Глаз . 70 (1): 41–9. doi : 10.1006/exer.1999.0769 . PMID 10644419 .
Takahashi K, Takahashi K, Murakami A, et al. (2002). «Гетерозиготная мутация ALA137PRO в гене кератина 12, найденная на японском языке с дистрофией роговицы Meesmann». JPN. J. Ophthalmol . 46 (6): 673–4. doi : 10.1016/s0021-5155 (02) 00563-4 . PMID 12543196 .
Sullivan LS, Baylin EB, Font R, et al. (2007). «Новая мутация гена кератина 12, ответственного за тяжелый фенотип дистрофии роговицы Месманна» . Мол Визит 13 : 975–80. PMC 2774455 . PMID 17653038 .
Nishida K, Honma Y, Dota A, et al. (1997). «Выделение и хромосомная локализация гена кератина 12 кератина человека и обнаружения четырех мутаций в эпителиальной дистрофии роговицы Meesmann» . Являюсь. J. Hum. Генет . 61 (6): 1268–75. doi : 10.1086/301650 . PMC 1716060 . PMID 9399908 .
Nielsen K, Orntoft T, Hjortdal J, et al. (2008). «Новая мутация как основа для бессимптомной дистрофии Meesmann в датской семье». Роговица . 27 (1): 100–2. doi : 10.1097/ico.0b013e31815652fd . PMID 18245975 . S2CID 37936499 .
Nishida K, Adachi W, Shimizu-Matsumoto A, et al. (1996). «Профиль экспрессии гена эпителия роговицы человека и выделение кДНК кератина 12 человека». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 37 (9): 1800–9. PMID 8759347 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2003). «Изучение протеомов и анализ обработки белка с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». НАТ Биотехнол . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Seto T, Fujiki K, Kishishita H, et al. (2008). «Новая мутация в гене, специфичной для роговицы кератина 12 в дистрофии роговицы Meesmann». JPN. J. Ophthalmol . 52 (3): 224–6. doi : 10.1007/s10384-007-0518-2 . PMID 18661274 . S2CID 189791983 .
Corden LD, Sweensson B, et. (2000). 12 мутаций в Германии ( Br J OphthThalm . 84 (5): 527–30. doi : 10.1136/bjo.84.5.527 . PMC 1723457 . PMID 10781519 .
Nichini O, Manzi V, Munier FL, Schorderet DF (2005). "Meesmann corneal dystrophy (MECD): report of 2 families and a novel mutation in the cornea specific keratin 12 (KRT12) gene". Ophthalmic Genet. 26 (4): 169–73. doi:10.1080/13816810500374391. PMID 16352477. S2CID 33783068.
Chen YT, Tseng SH, Chao SC (2005). «Новые мутации в мотиве расторжения спирали кератина 3 и кератина 12 в 2 тайваньских семьях с дистрофией Meesmann роговицы». Роговица . 24 (8): 928–32. doi : 10.1097/01.ico.0000159732.29930.26 . PMID 16227835 . S2CID 1495867 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000187242 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000020912 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9171831-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Ирвин А.Д., Корден Л.Д., Свенссон О., Свенссон Б., Мур Дж., Фрэзер Д.Г., Смит Ф.Дж., Ноултон Р.Г., Кристоферс Э., Рошель Р., Уитто Дж., Маклин В. В. В. В. (июнь 1997 г.). «Мутации в роговичных генах кератина K3 или K12 вызывают дистрофию роговицы Месманна». НАТ Генет . 16 (2): 184–7. doi : 10.1038/ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .

[pmid16831889-6] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура для кератинов млекопитающих» . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]