СЕМЬ4
| C17orf47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C17orf47 , хромосома 17, открытая рамка считывания 47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Гомологен : 134614 ; Генные карты : C17orf47 ; ОМА : C17orf47 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Септин 4 — это белок, который у человека кодируется геном SEPTIN4. [ 2 ] Ген имеет длину 2698 пар оснований, содержит один интрон gt-ag и ориентирован на минус-цепь ДНК. Премессенджер имеет 2 экзона, а длина предсказанного белка составляет 570 аминокислот. В настоящее время не существует экспериментальных структур для продукта гена SEPTIN4 с идентичностью последовательностей >90%.
Свойства белка
[ редактировать ]Хотя предполагается, что SEPTIN4 является внутриклеточным белком, его точное местоположение неизвестно. Есть некоторая уверенность в том, что субклеточные локализации SEPTIN4 включают цитозоль, ядро и митохондрии. [ 3 ] C17orf47 содержит домен неизвестной функции DUF4655, длина которого характерна для этого семейства DUF. [ 4 ] В SEPTIN4 есть три предсказанные области низкой сложности. Эти области низкой сложности могут содержать термины, связанные с реакцией на стресс, которые предполагают гибкую привязку к конкретным функциям. [ 5 ] В SEPTIN4 известны три полиморфных SNP. По данным Phosphosite, существует 6 сайтов посттрансляционной модификации , поддерживаемых несколькими записями.
Ген имеет длину 2698 пар оснований, содержит один интрон gt-ag и ориентирован на минус-цепь ДНК. Премессенджер имеет 2 экзона, а длина предсказанного белка составляет 570 аминокислот. В настоящее время не существует экспериментальных структур для продукта гена SEPTIN4 с идентичностью последовательностей >90%.
Гомология
[ редактировать ]Шестьдесят восемь других организмов, в основном млекопитающих, имеют ортологи SPETIN4.
Выражение
[ редактировать ]В нормальной ткани яичка наблюдается положительная дифференциальная экспрессия мРНК и белка SEPTIN4. [ 6 ] В частности, ядрышковая экспрессия продукта гена происходит в семенных протоках семенника. [ 7 ] Хотя SEPTIN4 в настоящее время не связан с какими-либо заболеваниями, в нескольких случаях карциноидов наблюдалась сильная экспрессия SEPTIN4 при окрашивании антителом HPA028424, предоставленным Sigma-Aldrich. [ 8 ] Polyphen прогнозирует, что варианты C17orf47 будут доброкачественными. [ 9 ]
В ходе исследования эндоцитарной системы была обнаружена слабая, но специфическая связь с SEPTIN4 в регуляции эндоцитоза. Нокдаун SEPTIN4 вызывал снижение эндоцитоза эпидермального фактора роста, а также снижение эндоцитоза трансферрина. В другом эксперименте нокдаун SEPTIN4 приводил к снижению заражения клеток вирусом коровьей оспы. [ 10 ]
Прогнозируемая структура
[ редактировать ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Открытая рамка считывания 47 хромосомы 17orf47 47 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ «Pfam: Семейство: DUF4655 (PF15548)» . pfam.xfam.org . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ «КЕГГ Т01001:284083» . www.genome.jp . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ «Расшифровка: C17orf47-001 (ENST00000321691) - Домены и функции - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 83» . useast.ensembl.org . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ «Ген C17orf47 (кодирование белка) – открытая рамка считывания 47 хромосомы 17» . www.genecards.org . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ «Тканевая экспрессия C17orf47 - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ «Экспрессия C17orf47 при раке - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 29 февраля 2016 г.
- ^ Дуси С , Валлетта Л , Хаак ТБ , Цучия Ю , Венко П , Паскуалато С , Гоффрини П , Тигано М , Демченко Н , Виланд Т , Шварцмайр Т , Стром ТМ , Инверницци Ф , Гаравалья Б , Грегори А , Сэнфорд Л , Хамада Дж , Бетанкур С , Хоулден Х , Кьяппарини Л , Зорзи Г , Куриан М.А. Нардоччи Н., Прокиш Х., Хейфлик С., Подагра И., Тиранти В. (январь 2014 г.). «Последовательность экзома выявляет мутации в КоА-синтазе как причину нейродегенерации с накоплением железа в мозге» . Американский журнал генетики человека . 94 (1): 11–22. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.11.008 . ПМЦ 3882905 . ПМИД 24360804 .
- ^ «GenomeRNAi - база данных фенотипов и реагентов RNAi» . www.genomernai.org . Проверено 29 февраля 2016 г.