РХБДФ2

РХБДФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	RHBDF2 , RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, ромбоидный 5-гомолог 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 614404 ; МГИ : 2442473 ; Гомологен : 11612 ; GeneCards : RHBDF2 ; OMA : RHBDF2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	76,501,790 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	116,517,845 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; monocyte; ; spleen; ; sural nerve; ; blood; ; lymph node; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; upper lobe of left lung; ; C1 segment;
	Top expressed in
	granulocyte; ; secondary oocyte; ; lip; ; muscle of thigh; ; bone marrow; ; mesenteric lymph nodes; ; spleen; ; zygote; ; primary oocyte; ; left lung lobe;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	serine-type endopeptidase activity; growth factor binding; protein binding; peptidase activity; hydrolase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum; membrane; plasma membrane; endoplasmic reticulum membrane;
Biological process	protein transport; protein processing; regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway; proteolysis; regulation of protein secretion; negative regulation of protein secretion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79651
	217344
	ENSG00000129667
	ENSMUSG00000020806
	Q6PJF5
	Q80WQ6
	НМ_001005498 ; НМ_024599 ; НМ_001376228 ; НМ_001376229 ; НМ_001376230
	НМ_001167680 ; НМ_172572
	НП_001005498 ; НП_078875 ; НП_001363157 ; НП_001363158 ; НП_001363159
	НП_001161152 ; НП_766160 ; НП_001390556 ; НП_001390557
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Неактивный ромбовидный белок 2 — это белок , который у человека кодируется RHBDF2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Альтернативное название iRhom2 было предложено, чтобы уточнить, что это каталитически неактивный член семейства внутримембранных ромбовидного сериновых протеаз . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ген RHBDF2 расположен на длинном плече хромосомы 17 (17q25.1) на цепи Крика (минус). Его длина составляет 30,534 килобаз, и он кодирует белок из 856 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 96,686 килодальтон.

Белок RHBDF2 играет важную роль в секреции фактора некроза опухоли альфа . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} а также был вовлечен в семейный рак пищевода . ^{[ 12 ]}

Он участвует в регуляции секреции нескольких лигандов рецептора эпидермального фактора роста . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000129667 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020806 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пуэнте XS, Санчес Л.М., общий управляющий, Лопес-Отин С (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Обзоры природы Генетика . 4 (7): 544–58. дои : 10.1038/nrg1111 . ПМИД 12838346 . S2CID 2856065 .
^ «Ген Энтрез: ромбовидный 5-гомолог RHBDF2 2 (Дрозофила)» .
^ Лемберг М.К., Фриман М. (ноябрь 2007 г.). «Функциональные и эволюционные последствия расширенного геномного анализа ромбовидных внутримембранных протеаз» . Геномные исследования . 17 (11): 1634–46. дои : 10.1101/гр.6425307 . ПМК 2045146 . ПМИД 17938163 .
^ Зеттл М., Адрайн С., Срисовский К., Ластун В., Фриман М. (апрель 2011 г.). «Псевдопротеазы ромбовидного семейства используют механизм контроля качества ER для регулирования межклеточной передачи сигналов» . Клетка . 145 (1): 79–91. дои : 10.1016/j.cell.2011.02.047 . ПМК 3149277 . ПМИД 21439629 .
^ Сиггс О.М., Сяо Н., Ван Ю, Ши Х, Томисато В., Ли Х, Ся Ю, Бейтлер Б (июнь 2012 г.). «iRhom2 необходим для секреции мышиного TNFα» . Кровь . 119 (24): 5769–71. дои : 10.1182/blood-2012-03-417949 . ПМЦ 3382936 . ПМИД 22550345 .
^ Адрен С., Зеттл М., Христова Ю., Тейлор Н., Фриман М. (январь 2012 г.). «Передача сигналов фактора некроза опухоли требует, чтобы iRhom2 способствовал транспортировке и активации TACE» . Наука . 335 (6065): 225–8. Бибкод : 2012Sci...335..225A . дои : 10.1126/science.1214400 . ПМЦ 3272371 . ПМИД 22246777 .
^ Макилвейн Д.Р., Ланг П.А., Марецки Т., Хамада К., Охиши К., Мани С.К., Бергер Т., Мурти А., Дункан Г., Сюй ХК, Ланг К.С., Хойссингер Д., Уэйкхэм А., Ити-Ютен А., Хоха Р., Охаши П.С., Блобель CP, Мак TW (январь 2012 г.). «Регуляция iRhom2 ТАСЕ контролирует TNF-опосредованную защиту от листерий и реакцию на ЛПС» . Наука . 335 (6065): 229–32. Бибкод : 2012Sci...335..229M . дои : 10.1126/science.1214448 . ПМК 4250273 . ПМИД 22246778 .
^ Блейдон Д.К., Этеридж С.Л., Риск Дж.М., Хеннис ХК, Гей Л.Дж., Кэрролл Р., Планнол В., Макрональд Ф.Е., Стивенс Х.П., Сперр Н.К., Бишоп Д.Т., Эллис А., Янковски Дж., Филд Дж.К., Ли И.М., Саут А.П., Келселл Д.П. (февраль 2012 г.). «Мутации RHBDF2 связаны с тилозом, синдромом семейного рака пищевода» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 340–6. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.008 . ПМЦ 3276661 . ПМИД 22265016 .
^ Сиггс О.М., Грив А., Сюй Х., Бэмбро П., Христова Ю., Фриман М. (ноябрь 2014 г.). «Генетическое взаимодействие предполагает участие iRhom2 в регуляции передачи сигналов рецептора EGF у мышей» . Биол Открытый . 3 (12): 1151–7. дои : 10.1242/bio.201410116 . ПМК 4265752 . ПМИД 25395669 .

Дальнейшее чтение

Сузуки Ю, Ямашита Р, Широта М, Сакакибара Ю, Чиба Дж, Мидзушима-Сугано Дж, Накаи К, Сугано С (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Пуэнте XS, Лопес-Отин С (апрель 2004 г.). «Геномный анализ крысиных протеаз и ингибиторов протеаз» . Геномные исследования . 14 (4): 609–22. дои : 10.1101/гр.1946304 . ПМЦ 383305 . ПМИД 15060002 .
Диас Нето Э, Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста ФФ, Гольдман Г.Х., Карвальо А.Ф., Мацукума А., Бая Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонджинил К.В., О'Хара М.Дж., Соареш Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование транскрипции человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000129667 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020806 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12838346-5] Пуэнте XS, Санчес Л.М., общий управляющий, Лопес-Отин С (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Обзоры природы Генетика . 4 (7): 544–58. дои : 10.1038/nrg1111 . ПМИД 12838346 . S2CID 2856065 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: ромбовидный 5-гомолог RHBDF2 2 (Дрозофила)» .

[7] Лемберг М.К., Фриман М. (ноябрь 2007 г.). «Функциональные и эволюционные последствия расширенного геномного анализа ромбовидных внутримембранных протеаз» . Геномные исследования . 17 (11): 1634–46. дои : 10.1101/гр.6425307 . ПМК 2045146 . ПМИД 17938163 .

[8] Зеттл М., Адрайн С., Срисовский К., Ластун В., Фриман М. (апрель 2011 г.). «Псевдопротеазы ромбовидного семейства используют механизм контроля качества ER для регулирования межклеточной передачи сигналов» . Клетка . 145 (1): 79–91. дои : 10.1016/j.cell.2011.02.047 . ПМК 3149277 . ПМИД 21439629 .

[9] Сиггс О.М., Сяо Н., Ван Ю, Ши Х, Томисато В., Ли Х, Ся Ю, Бейтлер Б (июнь 2012 г.). «iRhom2 необходим для секреции мышиного TNFα» . Кровь . 119 (24): 5769–71. дои : 10.1182/blood-2012-03-417949 . ПМЦ 3382936 . ПМИД 22550345 .

[10] Адрен С., Зеттл М., Христова Ю., Тейлор Н., Фриман М. (январь 2012 г.). «Передача сигналов фактора некроза опухоли требует, чтобы iRhom2 способствовал транспортировке и активации TACE» . Наука . 335 (6065): 225–8. Бибкод : 2012Sci...335..225A . дои : 10.1126/science.1214400 . ПМЦ 3272371 . ПМИД 22246777 .

[11] Макилвейн Д.Р., Ланг П.А., Марецки Т., Хамада К., Охиши К., Мани С.К., Бергер Т., Мурти А., Дункан Г., Сюй ХК, Ланг К.С., Хойссингер Д., Уэйкхэм А., Ити-Ютен А., Хоха Р., Охаши П.С., Блобель CP, Мак TW (январь 2012 г.). «Регуляция iRhom2 ТАСЕ контролирует TNF-опосредованную защиту от листерий и реакцию на ЛПС» . Наука . 335 (6065): 229–32. Бибкод : 2012Sci...335..229M . дои : 10.1126/science.1214448 . ПМК 4250273 . ПМИД 22246778 .

[12] Блейдон Д.К., Этеридж С.Л., Риск Дж.М., Хеннис ХК, Гей Л.Дж., Кэрролл Р., Планнол В., Макрональд Ф.Е., Стивенс Х.П., Сперр Н.К., Бишоп Д.Т., Эллис А., Янковски Дж., Филд Дж.К., Ли И.М., Саут А.П., Келселл Д.П. (февраль 2012 г.). «Мутации RHBDF2 связаны с тилозом, синдромом семейного рака пищевода» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 340–6. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.008 . ПМЦ 3276661 . ПМИД 22265016 .

[pmid25395669-13] Сиггс О.М., Грив А., Сюй Х., Бэмбро П., Христова Ю., Фриман М. (ноябрь 2014 г.). «Генетическое взаимодействие предполагает участие iRhom2 в регуляции передачи сигналов рецептора EGF у мышей» . Биол Открытый . 3 (12): 1151–7. дои : 10.1242/bio.201410116 . ПМК 4265752 . ПМИД 25395669 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]