УШ1Г

УШ1Г
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2L7T, 3K1R, 3PVL
Идентификаторы
Псевдонимы	USH1G , ANKS4A, SANS, компоненты белковой сети USH1 без компонентов
Внешние идентификаторы	Опустить : 607696 ; МГИ : 2450757 ; Гомологен : 56113 ; Генные карты : USH1G ; ОМА : USH1G - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	74,923,256 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	115,212,867 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; skin of leg; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; skin of abdomen; ; granulocyte; ; smooth muscle tissue; ; body of uterus; ; left testis; ; right testis;
	Top expressed in
	olfactory bulb; ; epithelium of macula of saccule of membranous labyrinth; ; embryo; ; organ of Corti; ; cochlea; ; cerebellar cortex; ; ovary; ; lip; ; muscle of thigh; ; Cortex of frontal lobe;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	spectrin binding; protein binding; protein homodimerization activity; identical protein binding;
Cellular component	photoreceptor inner segment; cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; plasma membrane; cytoskeleton; membrane; photoreceptor connecting cilium; actin cytoskeleton;
Biological process	inner ear receptor cell differentiation; photoreceptor cell maintenance; hearing; inner ear morphogenesis; inner ear receptor cell stereocilium organization; sensory perception of light stimulus; equilibrioception;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	124590
	16470
	ENSG00000182040
	ENSMUSG00000045288
	Q495M9
	Q80T11
	НМ_001282489 ; НМ_173477
	НМ_176847
	НП_001269418 ; НП_775748
	НП_789817
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок типа 1G синдрома Ушера представляет собой белок , который у человека кодируется USH1G геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок, который содержит три домена повторов анкирина класса I , мотив связывания PDZ и стерильный альфа-мотив . Кодируемый белок взаимодействует с гармонином , который связан с синдромом Ушера типа 1С.

Этот белок играет роль в развитии и поддержании слуховой и зрительной систем и участвует в сплочении пучков волос, образованных сенсорными клетками внутреннего уха . Мутации в этом гене связаны с синдромом Ушера типа 1G (USH1G). ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182040 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045288 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава Ю., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З.Б., Хамель С., Гал А., Аяди Х., Йонекава Х., Пети С. (февраль 2003 г.) . «Синдром Ушера типа IG (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белке, который связывается с белком USH1C, гармонином » Хум Мол Жене 12 (5): 463–71. дои : 10.1093/hmg/ddg051 . ПМИД 12588794 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: USH1G синдром Ушера 1G (аутосомно-рецессивный)» .

Дальнейшее чтение

Ахмед З.М., Риазуддин С., Риазуддин С., Уилкокс Э.Р. (2004). «Молекулярная генетика синдрома Ушера» . Клин. Жене . 63 (6): 431–44. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x . ПМИД 12786748 . S2CID 21024265 .
Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л. и др. (2001). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (1): 25–34. дои : 10.1086/321277 . ПМК 1226045 . ПМИД 11398101 .
Мустафа М., Шуери Э., Торчард-Паньез Д. и др. (2002). «Новый локус синдрома Ушера I типа, USH1G, картируется на хромосоме 17q24-25». Хм. Жене . 110 (4): 348–50. дои : 10.1007/s00439-002-0690-x . ПМИД 11941484 . S2CID 26187816 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Оуян С.М., Ян Д., Ду Л.Л. и др. (2005). «Характеристика мутаций гена синдрома Ушера I типа в популяции пациентов с синдромом Ушера». Хм. Жене . 116 (4): 292–9. дои : 10.1007/s00439-004-1227-2 . ПМИД 15660226 . S2CID 22812718 .
Калай Э., де Брауэр А.П., Кайлан Р. и др. (2006). «Новая мутация D458V в мотиве связывания SANS PDZ вызывает атипичный синдром Ушера». Дж. Мол. Мед . 83 (12): 1025–32. дои : 10.1007/s00109-005-0719-4 . ПМИД 16283141 . S2CID 41415771 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа I

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182040 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045288 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12588794-5] Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава Ю., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З.Б., Хамель С., Гал А., Аяди Х., Йонекава Х., Пети С. (февраль 2003 г.) . «Синдром Ушера типа IG (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белке, который связывается с белком USH1C, гармонином » Хум Мол Жене 12 (5): 463–71. дои : 10.1093/hmg/ddg051 . ПМИД 12588794 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: USH1G синдром Ушера 1G (аутосомно-рецессивный)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]