CCDC40 (ген)

CCDC40
Идентификаторы
Псевдонимы	CCDC40 , CILD15, FAP172, спиральный домен, содержащий 40, CFAP172
Внешние идентификаторы	Опустить : 613799 ; МГИ : 2443893 ; Гомологен : 27890 ; Генные карты : CCDC40 ; OMA : CCDC40 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	80,100,613 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	119,156,064 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; sural nerve; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; left testis; ; tendon of biceps brachii; ; anterior pituitary; ; right testis; ; stromal cell of endometrium; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	choroidal fissure; ; seminiferous tubule; ; otolith organ; ; olfactory epithelium; ; utricle; ; spermatocyte; ; spermatid; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; tail of embryo; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function;
Cellular component	cytoplasm; axoneme; cell projection; cilium; motile cilium; extracellular region;
Biological process	heart looping; flagellated sperm motility; determination of digestive tract left/right asymmetry; epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement; determination of pancreatic left/right asymmetry; cilium movement; determination of liver left/right asymmetry; regulation of cilium beat frequency; motile cilium assembly; axonemal dynein complex assembly; lung development; inner dynein arm assembly; epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; axoneme assembly; protein localization to cilium; cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55036
	207607
	ENSG00000141519
	ENSMUSG00000039963
	Q4G0X9
	Q8BI79
	НМ_001243342 ; НМ_017950 ; НМ_001330508
	НМ_175430 ; НМ_001364767
	НП_001230271 ; НП_001317437 ; НП_060420
	НП_780639 ; НП_001351696
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

CCDC40 — это ген человека, который кодирует белок, называемый спиральноспиральным доменом, содержащий 40 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, необходимый для функционирования подвижных ресничек . Он функционирует в правильном формировании оси лево-право, регулируя сборку внутреннего плеча динеина и регуляторных комплексов динеина, которые контролируют ритм ресничек. Мутации в этом гене вызывают цилиарную дискинезию 15 типа — заболевание, обусловленное дефектами подвижности ресничек. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.].

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141519 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039963 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Спиральный домен, содержащий 40» .

Дальнейшее чтение

Ван Дж, Линь Дж, Чанг Ю, Ли П, Ян Ю (август 2010 г.). «MCM3AP, новый сайт интеграции HBV при гепатоцеллюлярной карциноме и его значение в гепатоканцерогенезе». Журнал Хуачжунского университета науки и технологий . 30 (4): 425–9. дои : 10.1007/s11596-010-0443-3 . ПМИД 20714864 . S2CID 195683753 .
Пагон Р.А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж., Берд Т.Д., Фонг К.Т., Меффорд Х.К., Смит Р.Дж., Стивенс К., Заривала М.А., Ноулз М.Р., Ли М.В. (1993). «Первичная цилиарная дискинезия». ПМИД 20301301 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Бланшон С, Лежандр М, Копен Б, Дюкенуа П, Монтантен Дж, Котт Е, Дастот Ф, Жансон Л, Качанадо М, Руссо А, Папон Дж. Ф., Бейдон Н, Броуард Дж, Крестани Б, Дешильд А, Дезир Дж, Дольфус Х , Лехеп Б, Тамалет А, Тюмерель С, Войтек А.М., Эскалье Д, Кост А, де Блик Дж, Клеман А, Эскудье Э, Амселем С (июнь 2012 г.). «Описание спектра мутаций CCDC39/CCDC40 и связанных с ними фенотипов при первичной дискинезии ресничек». Журнал медицинской генетики . 49 (6): 410–6. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100867 . ПМИД 22693285 . S2CID 54524650 .
Беккер-Хек А., Зон И.Е., Окабе Н., Поллок А., Ленхарт К.Б., Салливан-Браун Дж., МакШин Дж., Лоджес Н.Т., Ольбрих Х., Хаффнер К., Флигауф М., Хорват Дж., Рейнхардт Р., Нильсен К.Г., Мартин Дж.К., Бактай Г., Андерсон К.В., Гейслер Р., Нисвандер Л., Омран Х., Бурдин Р.Д. (январь 2011 г.). «Спирально-спиральный домен, содержащий белок CCDC40, необходим для функции подвижных ресничек и формирования оси лево-право» . Природная генетика . 43 (1): 79–84. дои : 10.1038/ng.727 . ПМЦ 3132183 . ПМИД 21131974 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CCDC40 и CCDC40 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000141519 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039963 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Спиральный домен, содержащий 40» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]