ВПС53

ВПС53
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS53 , HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, субъединица комплекса GARP, субъединица VPS53 комплекса GARP
Внешние идентификаторы	Опустить : 615850 ; МГИ : 1915549 ; Гомологен : 6264 ; Генные карты : VPS53 ; ОМА : VPS53 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	721,717 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	76,070,473 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; bone marrow cells; ; stromal cell of endometrium; ; cerebellum; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; corpus callosum; ; right hemisphere of cerebellum; ; right testis; ; left testis;
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; neural layer of retina; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; epithelium of stomach; ; facial motor nucleus; ; stroma of bone marrow; ; supraoptic nucleus; ; Epithelium of choroid plexus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	perinuclear region of cytoplasm; recycling endosome; EARP complex; endosome; Golgi apparatus; endosome membrane; GARP complex; membrane; trans-Golgi network; trans-Golgi network membrane; cytosol;
Biological process	protein transport; endocytic recycling; lysosomal transport; retrograde transport, endosome to Golgi;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55275
	68299
	ENSG00000283883 ; ENSG00000141252
	ENSMUSG00000017288
	Q5VIR6
	Q8CCB4
	НМ_001128159 ; НМ_018289 ; НМ_001366253 ; НМ_001366254
	НМ_026664 ; НМ_001364738
	НП_001121631 ; НП_060759 ; НП_001353182 ; НП_001353183
	НП_080940 ; НП_001351667
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог вакуолярного белка сортировки 53 (S. cerevisiae) представляет собой белок , который у человека кодируется геном VPS53 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, последовательность которого аналогична дрожжевому белку Vps53p. Vps53p участвует в ретроградном транспорте пузырьков в позднем аппарате Гольджи. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Мутации в VPS53 вызывают мозжечково-церебральную атрофию 2 типа . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000141252 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000283883, ENSG00000141252 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017288 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: гомолог сортировки вакуолярного белка 53 (S. cerevisiae)» .
^ Файнштейн М., Флюссер Х., Лерман-Сэги Т., Бен-Зеев Б., Лев Д., Агами О., Коэн И., Кадир Р., Сиван С., Лешински-Сильвер Е., Маркус Б., Бирк О.С. (май 2014 г.). «Мутации VPS53 вызывают прогрессирующую мозжечково-церебральную атрофию типа 2 (PCCA2)». Журнал медицинской генетики . 51 (5): 303–8. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101823 . ПМИД 24577744 . S2CID 8752023 .

Дальнейшее чтение

Кардосо С., Левентер Р.Дж., Уорд Х.Л., Тойо-Ока К., Чунг Дж., Гросс А., Мартин К.Л., Аллансон Дж., Пилц Д.Т., Олни А.Х., Мутчиник О.М., Хироцуне С., Уиншоу-Борис А., Добинс В.Б., Ледбеттер Д.Х. (апрель) 2003). «Уточнение критической области размером 400 т.п.н. позволяет проводить генотипическую дифференциацию между изолированной лиссэнцефалией, синдромом Миллера-Дикера и другими фенотипами, вторичными по отношению к делеции 17p13.3» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 918–30. дои : 10.1086/374320 . ПМЦ 1180354 . ПМИД 12621583 .
Перес-Виктория Ф.Дж., Шиндлер С., Магадан Дж.Г., Мардонес Г.А., Делевойе С., Ромао М., Рапосо Г., Бонифачино Х.С. (октябрь 2010 г.). «Ang2/fat-free — это консервативная субъединица ретроградного белкового комплекса, связанного с Гольджи» . Молекулярная биология клетки . 21 (19): 3386–95. doi : 10.1091/mbc.E10-05-0392 . ПМЦ 2947474 . ПМИД 20685960 .
Чжу Дж.Д., Фей Ц., Ван П., Лан Ф., Мао Д.К., Чжан ХИ, Яо XB (сентябрь 2006 г.). «Транскрипция предполагаемого гена-супрессора опухоли HCCS1 требует связывания ETS-2 с его консенсусом рядом с сайтом начала транскрипции» . Клеточные исследования . 16 (9): 780–96. дои : 10.1038/sj.cr.7310092 . ПМИД 16953216 .
Перес-Виктория Ф.Дж., Бонифачино Х.С. (октябрь 2009 г.). «Двойная роль комплекса GARP млекопитающих в привязке и сборке комплекса SNARE в сети транс-Гольджи» . Молекулярная и клеточная биология . 29 (19): 5251–63. дои : 10.1128/MCB.00495-09 . ПМЦ 2747979 . ПМИД 19620288 .
Ко Дж.К., Чой К.Х., Пан З., Лин П., Вайследер Н., Ким К.В., Ма Дж. (август 2007 г.). «Хвостовой домен Bfl1 и HCCS1 нацелен на проницаемость митохондриальной мембраны, вызывая апоптоз» (PDF) . Журнал клеточной науки . 120 (Часть 16): 2912–23. дои : 10.1242/jcs.006197 . ПМИД 17666431 . S2CID 14635274 .
Ливен Х., Мейнхольд-Херляйн И., Оливейра В., Шварценбахер Р., Луо Г., Вадле А., Юнг М., Пфройндшу М., Стеннер-Ливен Ф. (май 2005 г.). «Характеристика человеческого комплекса GARP (ретроградный белок, ассоциированный с Гольджи)». Экспериментальные исследования клеток . 306 (1): 24–34. doi : 10.1016/j.yexcr.2005.01.022 . ПМИД 15878329 .
Чжао X, Хэ М, Ван Д, Йе Й, Хэ Й, Хань Л, Го М, Хуан Й, Цинь В, Ван МВ, Чонг В, Чэнь Дж, Чжан Л, Ян Н, Сюй Б, Ву М, Цзо Л , Гу Дж (февраль 2003 г.). «Минимальная область LOH, определенная на хромосоме 17p13.3 при гепатоцеллюлярной карциноме человека с помощью анализа содержания генов». Письма о раке . 190 (2): 221–32. дои : 10.1016/s0304-3835(02)00622-5 . ПМИД 12565177 .
Перес-Виктория Ф.Дж., Мардонес Г.А., Бонифачино Х.С. (июнь 2008 г.). «Требование человеческого комплекса GARP для маннозо-6-фосфат-зависимой сортировки катепсина D в лизосомы» . Молекулярная биология клетки . 19 (6): 2350–62. дои : 10.1091/mbc.E07-11-1189 . ПМЦ 2397299 . ПМИД 18367545 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000141252 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000283883, ENSG00000141252 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017288 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: гомолог сортировки вакуолярного белка 53 (S. cerevisiae)» .

[6] Файнштейн М., Флюссер Х., Лерман-Сэги Т., Бен-Зеев Б., Лев Д., Агами О., Коэн И., Кадир Р., Сиван С., Лешински-Сильвер Е., Маркус Б., Бирк О.С. (май 2014 г.). «Мутации VPS53 вызывают прогрессирующую мозжечково-церебральную атрофию типа 2 (PCCA2)». Журнал медицинской генетики . 51 (5): 303–8. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101823 . ПМИД 24577744 . S2CID 8752023 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]