Карликовость Мулибрея
| Карликовость Мулибрея | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Перхеэнтупы и сужение перикарда с задержкой роста [ 1 ] |
 | |
| Мулибрей-нанизм имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Ревматология , медицинская генетика  |
| Симптомы | Бесплодие [ 1 ] |
| Причины | Мутация гена TRIM37 [ 2 ] |
| Метод диагностики | Генетическое тестирование [ 3 ] |
| Уход | Лечение гормоном роста, регулярные гинекологические осмотры [ 4 ] |
Нанизм Мулибрея (« MU scle- LI ver- BRain - EY enanism») — редкое аутосомно- рецессивное врожденное заболевание . Это вызывает серьезную задержку роста наряду с аномалиями сердца , мышц , печени , мозга и глаз. TRIM37 отвечает за различные клеточные функции, включая формирование паттернов развития. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Признаки/симптомы
[ редактировать ]У человека с нанизмом Мулибрея наблюдается задержка роста, короткая широкая шея, деформированная грудина , маленькая грудная клетка , квадратные плечи , увеличенная печень и желтоватые точки на глазном дне. [ 1 ] [ 7 ] [ 8 ] Сообщалось также, что у лиц с нанизмом Мулибрея наблюдаются умственная отсталость , опухоли и бесплодие . [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]
Мулибрей-нанизм вызван мутациями гена TRIM37 . [ 2 ] расположен на хромосоме человека 17q22-23 . [ 9 ] Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу. [ 7 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 17 является аутосомой), и чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких симптомов заболевания. [ нужна медицинская ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика нанизма Мулибрея может быть поставлена с помощью генетического тестирования . [ 3 ] а также физическими характеристиками (признаками/симптомами), проявляемыми человеком. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]
С точки зрения лечения/ведения пациентов с нанизмом Мулибре необходимо регулярное медицинское наблюдение, дополнительно можно сделать следующее: [ 4 ]
- гормоном роста Лечение
- Регулярные малого таза осмотры органов
- Перикардэктомия
Распространенность
[ редактировать ]Во всем мире он был зарегистрирован у 110 человек, из них 85 финнов . Это рецессивное генетическое заболевание. У многих людей с Мулибрей-нанизмом родители являются близкими родственниками . Признаки и симптомы разнообразны: братья и сестры, страдающие этим заболеванием, иногда не имеют одинаковых симптомов. [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ОМИМ (1966-2009). Мулибрей нанизм. NCBI (Университет Джонса Хопкинса). Получено 7 мая 2009 г. с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=253250.
- ^ Jump up to: а б Справочник, Дом генетики. «Ген TRIM37» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Мулибрэй нанизм — Испытания — ОТР — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б доктор медицинских наук, Роберт П. Эриксон; Доктор философии, Энтони Дж. Уиншоу-Борис, доктор медицинских наук (2016). Врожденные ошибки развития Эпштейна: молекулярная основа клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. п. 1415. ИСБН 9780190275426 . Проверено 9 января 2017 г.
- ^ «TRIM37 трехчастный мотив, содержащий 37» . NCBI Энтрез Джин . Проверено 7 мая 2009 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: МУЛИБРЕЙНЫЙ нанизм» . www.orpha.net . Проверено 8 января 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с «Мулибрей Нанизм | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 8 января 2017 г. Проверено 7 января 2017 г.
- ^ Карлберг, Н.; Яланко, Х.; Семейный номер, Дж.; Липсанен-Нюман, М. (1 февраля 2004 г.). «Карликовость Мулибрея: клиника и критерии диагностики» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): 92–98. дои : 10.1136/jmg.2003.014118 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 1735664 . ПМИД 14757854 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 605073
- ^ Расстройства, Национальная организация редких заболеваний, изд. (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 94. ИСБН 9780781730631 . Проверено 9 января 2017 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Трабулси, Элиас И., изд. (2011). Генетические болезни глаз (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, США. ISBN 9780199716975 . Проверено 9 января 2017 г.
- др.], Кристофер Дж. Х. Келнар ... [и др.; Сэвидж, Мартин; Сенгер, Пол; Коуэлл, Крис (2007). Нарушения роста (2-е изд.). Лондон: Ходдер Арнольд. ISBN 9780340812402 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
