синдром Геймлера

синдром Геймлера
синдром Геймлера
Другие имена	Синдром глухоты-гипоплазии эмали-дефектов ногтей
	Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания.
Причины	Мутации в генах PEX1 или PEX6.

Синдром Геймлера — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нейросенсорной тугоухостью, несовершенным амелогенезом , аномалиями ногтей и редкой или поздней пигментацией сетчатки.

Признаки/симптомы

Это состояние характеризуется нейросенсорной тугоухостью, гипоплазией эмали вторичного прикуса, аномалиями ногтей и редкими или поздними нарушениями пигментации сетчатки. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в генах пероксисомального фактора биогенеза 1 ( PEX1 ) или пероксисомального фактора биогенеза 6 ( PEX6 ). ^{[ 1 ]} Эти гены участвуют в биогенезе пероксисом. PEX 1 расположен на длинном плече хромосомы 7 (7q21).2 PEX 6 расположен на коротком плече хромосомы 6 (6p21). Эти гены кодируют ААА+ АТФазы . Они составляют часть механизма, который перемещает белок PEX5 , направляющий сигнальный рецептор пероксисомы , обратно в цитозоль после высвобождения его белкового груза в просвете пероксисомы. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических данных и подтверждается секвенированием генов.

Уход

В настоящее время не существует лечения этого состояния. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

Это состояние имеет тенденцию вызывать лишь легкие отклонения. Продолжительность жизни нормальная. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

Это редкое расстройство. Точные оценки его распространенности неизвестны, но, по-видимому, они составляют <1/10. ⁶^{[ нужна ссылка ]}

История

Впервые это состояние было описано в 1991 году. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Ратби I, Фалькенберг К.Д., Соммен М., Аль-Шекаих Н., Гуауа С., Вандевейер Г., Уркхарт Дж.Э., Чендлер К.Э., Уильямс С.Г., Робертс Н.А., Эль Аллусси М., Блэк GC, Фердинандусс С., Рамди Х., Хеймлер А., Фрайер А, Линч С.А., Купер Н., Онг КР, Смит К.Э., Инглхерн К.Ф., Мигелл А.Дж., Элкок С., Поултер Дж.А., Тишковитц М., Дэвис С.Дж., Сефиани А., Миронов А.А., Ньюман В.Г., Уотерхэм Х.Р., Ван Кэмп Г. (2015) Синдром Хеймлера вызван гипоморфными мутациями в генах пероксисомного биогенеза PEX1 и PEX6. Ам Дж Хум Генет 97(4):535-545
^ Хеймлер А., Фокс Дж. Э., Херши Дж. Э., Креспи П.: Нейросенсорная потеря слуха, гипоплазия эмали и аномалии ногтей у сибсов. Am J Med Genet 39: 192–195.

Внешние ссылки

[Ratbi2015-1] Ратби I, Фалькенберг К.Д., Соммен М., Аль-Шекаих Н., Гуауа С., Вандевейер Г., Уркхарт Дж.Э., Чендлер К.Э., Уильямс С.Г., Робертс Н.А., Эль Аллусси М., Блэк GC, Фердинандусс С., Рамди Х., Хеймлер А., Фрайер А, Линч С.А., Купер Н., Онг КР, Смит К.Э., Инглхерн К.Ф., Мигелл А.Дж., Элкок С., Поултер Дж.А., Тишковитц М., Дэвис С.Дж., Сефиани А., Миронов А.А., Ньюман В.Г., Уотерхэм Х.Р., Ван Кэмп Г. (2015) Синдром Хеймлера вызван гипоморфными мутациями в генах пероксисомного биогенеза PEX1 и PEX6. Ам Дж Хум Генет 97(4):535-545

[Heimler1991-2] Хеймлер А., Фокс Дж. Э., Херши Дж. Э., Креспи П.: Нейросенсорная потеря слуха, гипоплазия эмали и аномалии ногтей у сибсов. Am J Med Genet 39: 192–195.

[ 1 ]

[ 2 ]