Пероксисомальный фактор биогенеза 2

ПЕКС2
Идентификаторы
Псевдонимы	PEX2 , PAF1, PBD5A, PBD5B, PMP3, PMP35, PXMP3, RNF72, ZWS3, фактор пероксисомального биогенеза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 170993 ; МГИ : 107486 ; Гомологен : 269 ; Генные карты : PEX2 ; OMA : PEX2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	77,001,044 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	5,641,299 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	seminal vesicula; ; ventricular zone; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; islet of Langerhans; ; rectum; ; monocyte; ; epithelium of colon; ; right adrenal cortex; ; gallbladder; ; body of pancreas;
	Top expressed in
	proximal tubule; ; right kidney; ; medullary collecting duct; ; seminal vesicula; ; intercostal muscle; ; epithelium of lens; ; medial ganglionic eminence; ; vestibular sensory epithelium; ; atrioventricular valve; ; parotid gland;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; ubiquitin protein ligase activity;
Cellular component	Cdc73/Paf1 complex; peroxisome; integral component of peroxisomal membrane; integral component of membrane; membrane; peroxisomal membrane;
Biological process	negative regulation of fibroblast proliferation; protein import into peroxisome matrix; fatty acid beta-oxidation; protein destabilization; very long-chain fatty acid metabolic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; peroxisome organization; negative regulation of epithelial cell proliferation; protein ubiquitination; protein targeting to peroxisome;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5828
	19302
	ENSG00000164751
	ENSMUSG00000040374
	P28328
	P55098
	НМ_001172087 ; НМ_000318 ; НМ_001079867 ; НМ_001172086
showНМ_001163301 ; НМ_001163302 ; НМ_001163304 ; НМ_001163305 ; НМ_001163306 ;
	NM_001267714; NM_001267715; NM_008994
	НП_000309 ; НП_001073336 ; НП_001165557 ; НП_001165558
showНП_001156773 ; НП_001156774 ; НП_001156777 ; НП_001156778 ; НП_001254643 ;
	NP_001254644; NP_033020
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор пероксисомального биогенеза 2 представляет собой белок , который у человека кодируется PEX2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует интегральный пероксисомальный мембранный белок, необходимый для биогенеза пероксисом. Считается, что этот белок участвует в импорте белков пероксисомального матрикса. Мутации в этом гене приводят к одной из форм синдрома Зеллвегера и детской болезни Рефсума . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию нескольких вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164751 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040374 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Симодзава Н., Цукамото Т., Сузуки Ю., Ории Т., Сираёси Ю., Мори Т., Фуджики Ю. (апрель 1992 г.). «Человеческий ген, ответственный за синдром Зеллвегера, влияющий на сборку пероксисом». Наука . 255 (5048): 1132–4. Бибкод : 1992Sci...255.1132S . дои : 10.1126/science.1546315 . ПМИД 1546315 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: пероксисомальный мембранный белок 3 PXMP3, 35 кДа (синдром Зеллвегера)» .

Дальнейшее чтение

Дистел Б., Эрдманн Р., Гулд С.Дж. и др. (1996). «Единая номенклатура факторов биогенеза пероксисом» . Дж. Клеточная Биол . 135 (1): 1–3. дои : 10.1083/jcb.135.1.1 . ПМК 2121017 . ПМИД 8858157 .
Патарка Р., Флетчер М.А. (1992). «Безымянный палец в факторе сборки пероксисомы-1». ФЭБС Летт . 312 (1): 1–2. дои : 10.1016/0014-5793(92)81397-5 . ПМИД 1426230 . S2CID 45880970 .
Цукамото Т., Миура С., Фуджики Ю. (1991). «Восстановление мембранным белком 35К сборки пероксисомы в мутанте клеток млекопитающих с дефицитом пероксисом». Природа . 350 (6313): 77–81. Бибкод : 1991Natur.350...77T . дои : 10.1038/350077a0 . ПМИД 1750930 . S2CID 4260994 .
Брюл С., Вестервельд А., Стрийланд А. и др. (1988). «Генетическая гетерогенность при цереброгепаторенальном (Зеллвегере) синдроме и других наследственных заболеваниях с генерализованным нарушением пероксисомальных функций. Исследование с использованием анализа комплементации» . Дж. Клин. Инвестируйте . 81 (6): 1710–5. дои : 10.1172/JCI113510 . ПМК 442615 . ПМИД 2454948 .
Берто-Леселье В., Пикард М., Томпсон-Кофе С. и др. (1995). «Гомолог гена PAF1 немлекопитающих (синдром Зеллвегера), обнаруженный как ген, участвующий в кариогамии у гриба Podospora anserina» . Клетка . 81 (7): 1043–51. дои : 10.1016/S0092-8674(05)80009-1 . ПМИД 7600573 .
Масуно М., Симодзава Н., Судзуки Ю. и др. (1994). «Присвоение гена фактора сборки пероксисомы-1 человека (PXMP3), ответственного за синдром Зеллвегера, к хромосоме 8q21.1 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (1): 141–2. дои : 10.1006/geno.1994.1144 . ПМИД 8020947 .
Симодзава Н., Сузуки Ю., Томацу С. и др. (1999). «Новая мутация R125X в факторе сборки пероксисом-1, ответственная за синдром Зеллвегера» . Хм. Мутат . Приложение 1: S134–6. дои : 10.1002/humu.1380110145 . ПМИД 9452066 . S2CID 38274040 .
Гертнер Дж., Брозиус У., Оби С. и др. (1998). «Восстановление дефектов сборки пероксисомы PEX2 путем сверхэкспрессии PMP70». Евро. Дж. Клеточная Биол . 76 (4): 237–45. дои : 10.1016/s0171-9335(98)80001-0 . ПМИД 9765053 .
Симодзава Н., Имамура А., Чжан З. и др. (1999). «Дефектные продукты гена PEX коррелируют с импортом белка, биохимическими нарушениями и фенотипической гетерогенностью при нарушениях биогенеза пероксисом» . Дж. Мед. Жене . 36 (10): 779–81. дои : 10.1136/jmg.36.10.779 . ПМЦ 1734244 . ПМИД 10528859 .
Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (2000). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p» . Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД 10837480 .
Бирманс М., Гертнер Дж (2000). «Геномная организация и характеристика человеческого PEX2, кодирующего пероксисомальный мембранный белок массой 35 кДа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 273 (3): 985–90. дои : 10.1006/bbrc.2000.3039 . ПМИД 10891359 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бирманс М., фон Лаар Дж., Брозиус У., Гертнер Дж. (2003). «Пероксисомальная мембрана, нацеленная на элементы человеческого пероксина 2 (PEX2)». Евро. Дж. Клеточная Биол . 82 (4): 155–62. дои : 10.1078/0171-9335-00310 . ПМИД 12751901 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Стейнберг С., Чен Л., Вэй Л. и др. (2005). «Скрининг генов PEX: молекулярная диагностика нарушений биогенеза пероксисом в спектре синдрома Зеллвегера». Мол. Жене. Метаб . 83 (3): 252–63. дои : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . ПМИД 15542397 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМЦ 1356129 . ПМИД 16344560 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164751 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040374 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1546315-5] Симодзава Н., Цукамото Т., Сузуки Ю., Ории Т., Сираёси Ю., Мори Т., Фуджики Ю. (апрель 1992 г.). «Человеческий ген, ответственный за синдром Зеллвегера, влияющий на сборку пероксисом». Наука . 255 (5048): 1132–4. Бибкод : 1992Sci...255.1132S . дои : 10.1126/science.1546315 . ПМИД 1546315 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: пероксисомальный мембранный белок 3 PXMP3, 35 кДа (синдром Зеллвегера)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]