Ателостеогенез, тип II

Ателостеогенез, тип II
Ателостеогенез, тип II
	Ателостеогенез, тип II имеет аутосомную рецессивную картину наследования.

Ателостеогенез, тип II является тяжелым расстройством хряща и развития костей . Это редко, и младенцы с беспорядком обычно мертворожденные ; Те, кто пережил рождение, вскоре умирают. ^{[ 1 ]}

Симптомы и признаки

У младенцев, рожденных с этим состоянием, очень короткие руки и ноги , узкая грудь и выдающийся, округлый живот . Это расстройство также характеризуется отверстием в крыше рта ( расщелину неба ), отличительными чертами лица, ногой по поводу внутренней и нисходящей ( клуба ) и необычайно расположенными большими пальцами (большие пальцы автостопом). ^{[ Цитация необходима ]}

Признаки и симптомы ателостеогенеза, типа 2, аналогичны признакам другого скелетного расстройства, называемого диастофической дисплазией . Однако ателостеогенез, тип 2, как правило, более серьезным. ^{[ Цитация необходима ]}

Генетика

Ателостеогенез, тип 2 является одним из спектра скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене SLC26A2 . Белок , изготовленный этим геном, необходим для нормального развития хряща и для его превращения в кость. Мутации в гене SLC26A2 нарушают структуру развивающегося хряща, предотвращая должным образом кости, что приводит к проблемам скелетных проблем, характерных для ателостеогенеза, типа 2. ^{[ Цитация необходима ]}

Это условие является аутосомно -рецессивным расстройством, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , а две копии гена - по одной из родителей - должны быть унаследованы для рождения ребенка с расстройством. Родители ребенка с аутосомно -рецессивным расстройством не подвержены нарушениям, а являются носителями одной копии измененного гена.

Диагноз

Уход

Ссылки

^ «Вход OMIM - # 256050 - Ателостеогенез, тип II; AO2» . Omim.org . Получено 2017-07-01 .

Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

[1] «Вход OMIM - # 256050 - Ателостеогенез, тип II; AO2» . Omim.org . Получено 2017-07-01 .

[ 1 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : Q77.5 Омим : 256050 Сетка : C535395 DEDEASHESDB : 33349
Внешние ресурсы	Сирота : 56304

v Т и Генетическое заболевание , мембрана: носителей растворенного вещества расстройства
1-10	SLC1A3 Episodic ataxia 6 SLC1A4 SPATCCM SLC2A1 De Vivo disease SLC2A2 Fanconi-Bickel syndrome SLC2A5 Fructose malabsorption SLC2A10 Arterial tortuosity syndrome SLC3A1 Cystinuria SLC4A1 Hereditary spherocytosis 4/Hereditary elliptocytosis 4 SLC4A11 Congenital endothelial dystrophy type 2 Fuchs' dystrophy 4 SLC5A1 Glucose-galactose malabsorption SLC5A2 Renal glycosuria SLC5A5 Thyroid dyshormonogenesis type 1 SLC6A19 Hartnup disease SLC7A7 Lysinuric protein intolerance SLC7A9 Cystinuria
11-20	SLC11A1 Crohn's disease SLC12A3 Gitelman syndrome SLC16A1 HHF7 SLC16A2 Allan–Herndon–Dudley syndrome SLC17A3 Von Gierke's disease, GSD-Ic SLC17A5 Salla disease SLC17A8 DFNA25
21-40	SLC26A2 Multiple epiphyseal dysplasia 4 Achondrogenesis type 1B Recessive multiple epiphyseal dysplasia Atelosteogenesis, type II Diastrophic dysplasia SLC26A4 Pendred syndrome SLC35C1 CDOG 2C SLC37A4 Von Gierke's disease, GSD-Ib SLC39A4 Acrodermatitis enteropathica SLC40A1 African iron overload
51-60	SLC54A1 (Mitochondrial pyruvate carrier deficiency)
see also solute carrier family