Синдром Гурлера-Шейе
| Синдром Гурлера-Шейе | |
|---|---|
| Другие имена | Мукополисахаридоз I типа HS |
 | |
| Структура дерматансульфата, одной из молекул, накапливающихся в лизосомах пациентов с МПС I типа. | |
| Обычное начало | Возраст 3-8 лет |
| Причины | Дефицит фермента альфа-L идуронидазы. |
| Дифференциальный диагноз | Другие формы МПС I ; синдром Хантера ; другие мукополисахаридозы |
| Уход | Ферментозаместительная терапия идуронидазой ; операция |
| Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от позднего подросткового возраста до 20 лет, но может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. |
| Частота | 1:115 000 (синдром Гурлера-Шейе/средняя степень) [ 1 ] |
Синдром Гурлера-Шейе — генетическое заболевание, вызванное накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в различных тканях органов. Это кожное заболевание , также характеризующееся легкой умственной отсталостью и помутнением роговицы . [ 2 ] В подростковом возрасте могут развиться респираторные проблемы, апноэ во сне и болезни сердца. [ 1 ]
Синдром Гурлера-Шейе классифицируется как лизосомальная болезнь накопления . У пациентов с синдромом Гурлера-Шейе отсутствует способность расщеплять ГАГ в лизосомах из-за дефицита фермента идуронидазы .
Все формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) представляют собой спектр одного и того же заболевания. Гурлера-Шейе — подтип МПС I средней степени тяжести. Синдром Гурлера является наиболее тяжелой формой, а синдром Шейе — наименее тяжелой формой. Некоторые клиницисты считают различия между синдромами Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе произвольными. Вместо этого они классифицируют этих пациентов как имеющих «тяжелый», «промежуточный» или «ослабленный» МПС I. [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 15 ноября 2017 г. Проверено 11 мая 2018 г.
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |