Дефицит гиалуронидазы
| Дефицит гиалуронидазы | |
|---|---|
| Другие имена | Мукополисахаридоз IX типа |
 | |
| Специальность | Дерматология |
| Симптомы | невысокий рост, легкая дисморфия черт лица, образования мягких тканей, боли в коленях и бедрах. |
| Обычное начало | Детство |
| Причины | Дефицит фермента гиалуронидазы |
| Частота | менее 1 на 1 000 000 |
Дефицит гиалуронидазы — это состояние, вызванное мутациями гена HYAL1 и характеризующееся множественными образованиями мягких тканей. [ 1 ] : 544
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Поскольку дефицит гиалуронидазы является крайне редким заболеванием, четкой клинической картины заболевания не сформировано. Однако могут возникнуть следующие симптомы: [ 2 ]
- Множественные образования мягких тканей, которые могут вызывать временные эпизоды болезненного отека.
- Временные эпизоды генерализованного кожного отека.
- Частые эпизоды среднего отита .
- Невысокий рост.
- Легкие дисморфические черты лица, такие как уплощенная переносица, раздвоенный (расщепленный) язычок и подслизистая расщелина неба .
- Движение суставов и интеллектуальные способности не страдают. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ «Мукополисахаридоз» .
- ^ «МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IX ТИПА; MPS9» .