синдром Шейе
| синдром Шейе | |
|---|---|
| Другие имена | МПС ЕСТЬ |
 | |
| Пациент с синдромом Шейе | |
| Симптомы | Симптомы варьируются, но могут включать: легкие нарушения обучаемости, психиатрические проблемы, проблемы со зрением, деформации скелета, синдром запястного канала , заболевание аортального клапана и/или апноэ во сне. |
| Обычное начало | Симптомы могут появиться к 5 годам; диагноз обычно ставится после 10 лет. |
| Причины | Дефицит фермента альфа-L идуронидазы. |
| Дифференциальный диагноз | Другие формы МПС I ; синдром Хантера ; другие мукополисахаридозы |
| Уход | Ферментозаместительная терапия идуронидазой; может потребоваться операция |
| Прогноз | Эти пациенты могут дожить до взрослого возраста. |
| Частота | 1 из 5 000 000 [ 1 ] |
Синдром Шейе — заболевание, вызванное дефицитом фермента идуронидазы , приводящее к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в организме. Это самый легкий подтип мукополисахаридоза I типа ; Самый тяжелый подтип этого заболевания называется синдромом Гурлера .
Синдром Шейе характеризуется помутнением роговицы, дисморфизмом лица и нормальной продолжительностью жизни. [ 2 ] [ 3 ] У людей с этим заболеванием может возникнуть аортальная регургитация . [ 4 ]
Симптомы
[ редактировать ]Симптомы синдрома Шейе разнообразны, но они мягче, чем синдром Гурлера. Симптомы могут начать проявляться к 5 годам, но детям с синдромом Шейе часто не ставят диагноз до достижения ими 10-летнего возраста. Пациенты с синдромом Шейе могут иметь нормальный интеллект или легкие нарушения обучаемости или психические проблемы. Глаукома , дегенерация сетчатки и помутнение роговицы могут вызывать нарушения зрения. аортального клапана Может присутствовать заболевание , синдром запястного канала , деформация рук и ног, тугоподвижность суставов или апноэ во сне . Люди с синдромом Шейе могут дожить до взрослого возраста. [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]
Дети с синдромом Шейе несут две дефектные копии гена IDUA , который картирован в участке 4p16.3 на хромосоме 4 . Это ген, который кодирует белок идуронидазу. У всех пациентов с подтипами МПС I имеются мутации в одном и том же гене, приводящие к дефициту одного и того же фермента. Однако у пациентов с синдромом Шейе уровень активности идуронидазы выше, чем у пациентов с синдромом Гурлера.
Поскольку синдром Шейе является аутосомно- рецессивным заболеванием, у больных имеются две нерабочие копии гена. Человек, рожденный с одной нормальной копией и одной дефектной копией, называется носителем . Они будут производить меньше α-L-идуронидазы, чем человек с двумя нормальными копиями гена. Однако сниженное производство фермента у носителей остается достаточным для нормального функционирования; у человека не должно быть никаких симптомов заболевания.
История
[ редактировать ]В 1919 году немецкий педиатр Гертруда Хёрлер описала синдром, включающий помутнение роговицы, аномалии скелета и умственную отсталость. Это стало известно как синдром Гурлера. [ 5 ] [ 6 ] В 1962 году более мягкий вариант синдрома Гурлера был выявлен доктором Гарольдом Г. Шейе , офтальмологом, что привело к определению синдрома Шейе. [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]- Синдром Хантера (МПС II)
- Синдром Санфилиппо (МПС III)
- Синдром Моркио (МПС IV)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 15 ноября 2017 г. Проверено 11 мая 2018 г.
- ^ Роппер А.Х., Сэмюэлс М.А., «Глава 37. Наследственные метаболические заболевания нервной системы» (Глава). Роппер А.Х., Сэмюэлс М.А.: Принципы неврологии Адамса и Виктора, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 .
- ^ Бонакдар-Пур, Акбар (9 июня 2010 г.). Диагностическая визуализация заболеваний опорно-двигательного аппарата: систематический подход . Спрингер. ISBN 9781597453554 .
- ^ «Синдром Шейе — Национальная медицинская библиотека — PubMed Health» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 января 2014 г.
- ^ Синдром Херлера в журнале Who Named It?
- ^ Херлер, Г. (1919). «О виде множественных отклонений преимущественно костной системы» . Журнал педиатрии . 24 (5–6): 220–234. дои : 10.1007/BF02222956 . S2CID 34471544 .
- ^ Мур, Дэвид; Коннок, Мартин Дж.; Рэйт, Эд; Лавери, Кристина (1 января 2008 г.). «Распространенность и выживаемость при мукополисахаридозе I: синдромы Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе в Великобритании» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:24 . дои : 10.1186/1750-1172-3-24 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 2553763 . ПМИД 18796143 .