Гамартома
Гамартома | |
---|---|
![]() | |
Большая гамартома селезенки . Гамартома — это темный круглый объект слева, который доминирует на изображении. Это поперечное сечение; нарост около 9 см в диаметре, а вся селезенка около 11 см в диаметре. [ 1 ] | |
Произношение |
|
Специальность | Медицинская генетика , патология ![]() |
Метод диагностики | Рентгенография грудной клетки , КТ , МРТ , УЗИ и бронхоскопия . [ 2 ] |
Гамартома – преимущественно доброкачественное [ 3 ] локальный порок развития клеток, напоминающий новообразование местной ткани, но обычно обусловленный чрезмерным ростом множества аберрантных клеток, в основе которого лежит системное генетическое состояние, а не рост, произошедший из одной мутировавшей клетки ( моноклональность ), как обычно определяют доброкачественное новообразование/опухоль. [ 4 ] Несмотря на это, во многих гамартомах обнаруживаются клональные хромосомные аберрации , приобретенные в результате соматических мутаций, и на этом основании термин «гамартома» иногда считают синонимом новообразования. Гамартомы по определению доброкачественные, медленно растущие или самопроизвольные. [ 3 ] [ 4 ] хотя основное состояние все еще может предрасполагать человека к злокачественным новообразованиям .
Гамартомы обычно вызываются генетическим синдромом, который влияет на цикл развития всех или, по крайней мере, нескольких клеток. [ 4 ] Многие из этих состояний классифицируются как синдромы избыточного роста или раковые синдромы . Гамартомы встречаются во многих различных частях тела и чаще всего представляют собой бессимптомные инциденталомы (необнаруженные до тех пор, пока они не будут случайно обнаружены при визуализирующем исследовании, полученном по другой причине). Кроме того, определение гамартомы и доброкачественного новообразования часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы развития , кисты , гемангиомы , лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе, некоторые специалисты интерпретируют как гамартомы, тогда как другие считают их настоящими новообразованиями. Более того, даже несмотря на то, что гамартомы имеют доброкачественную гистологию, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как те, которые встречаются при нейрофиброматозе I типа и туберозном склерозе . [ 5 ]
Она отличается от хористомы , близкородственной формы гетеротопии . [ 6 ] [ 7 ] Их можно дифференцировать следующим образом: гамартома представляет собой избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родимое пятно на коже), тогда как хористома представляет собой избыток ткани в аномальной ситуации (например, ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстной кишке) . ). [ 8 ] [ 9 ] Термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, hamartia («ошибка»), и был введен Д. П. Альбрехтом в 1904 году. [ 10 ]
Причины
[ редактировать ]Гамартомы возникают в результате аномального образования в нормальных тканях и могут возникать спонтанно или в результате основного заболевания. Гамартомы, скорее всего, являются результатом ошибки развития и могут проявляться в разных местах. Развитие гамартом также связано с определенными генами, такими как SMAD4 , PTEN , STK1 и BMPR1A . [ 2 ]
Заболевания, связанные с гамартомами, включают туберозный склероз , синдром Каудена , синдром опухоли гамартомы PTEN и синдром Пейтца-Егерса . [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Легкое
[ редактировать ]
Около 5–8% всех одиночных узлов легких и около 75% всех доброкачественных опухолей легких составляют гамартомы. [ 11 ] Десять процентов гамартом представляют собой эндобронхиальные поражения, причем большинство из них локализуется в периферической паренхиме легких . [ 12 ] Периферические легочные гамартомы обычно не вызывают никаких симптомов. [ 13 ] Пациенты могут испытывать кровохарканье , обструктивную пневмонию , одышку , постоянный кашель и боль в груди , в зависимости от размера и местоположения. [ 14 ] Обычно гамартомы легких выглядят как одиночные узелки на компьютерной томографии (КТ) грудной клетки диаметром менее 4 см. [ 15 ]
Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут представлять дополнительные трудности у курильщиков. [ 16 ]
Сердце
[ редактировать ]Сердечные рабдомиомы — редкая доброкачественная мезенхимальная опухоль, возникающая из поперечно-полосатых мышц. Обычно поражает голову и шею. [ 17 ] Было обнаружено, что туберозный склероз связан с 80–90% рабдомиом сердца . [ 18 ] Симптомы могут проявляться в виде выпота в перикарде , водянки плода или блокады сердца . [ 19 ]
Нервы
[ редактировать ]Иногда могут быть затронуты и нервы. Сообщается, что наиболее часто при гамартоме поражается срединный нерв . [ 20 ]
Гипоталамус
[ редактировать ]Одна из наиболее неприятных гамартом возникает в гипоталамусе . В отличие от большинства таких новообразований, гипоталамическая гамартома является симптоматической; он чаще всего вызывает геластические судороги и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства ярости, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее наступление полового созревания . Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и прогрессируют, часто приводя к общей когнитивной и/или функциональной инвалидности. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы, как правило, устойчивы к медицинскому контролю; однако хирургические методы совершенствуются и могут привести к значительному улучшению прогноза. [ 21 ]
Почки, желудок, селезенка и другие сосудистые органы.
[ редактировать ]
Гамартомы почек — это доброкачественные опухоли, которые, скорее всего, развились из-за врожденных дефектов органа. Они часто присутствуют в кровеносных сосудах и содержат различное количество жиров и гладкомышечных компонентов. [ 22 ]
Миоэпителиальная гамартома , также известная как остаток поджелудочной железы , представляет собой эктопическую ткань поджелудочной железы, обнаруживаемую в желудке, двенадцатиперстной кишке или проксимальном отделе тощей кишки. При рентгенологическом исследовании верхних отделов желудочно-кишечного тракта остатки поджелудочной железы могут выглядеть как подслизистое образование или новообразование желудка. Большинство из них протекает бессимптомно, но может вызвать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. [ 23 ]
Гамартома была идентифицирована как причина частичной обструкции оттока сычуга ( настоящего желудка) молочной козы. [ 24 ]
Гамартома селезенки — редкая доброкачественная сосудистая пролиферативная опухоль, которую идентифицируют по сосудистой эндотелиальной клеток иммунопозитивности CD8 выстилки . Он состоит из необычного сочетания типичных компонентов селезенки, таких как красная и белая пульпа. [ 25 ]
Синдром Каудена
[ редактировать ]Синдром Каудена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными гамартомами в различных тканях всех трех слоев эмбриона. Это синдром, который предрасполагает людей к раку и увеличивает риск развития рака во многих различных тканях, особенно в эндометрии, щитовидной железе и молочной железе. Он наследуется аутосомно-доминантно, при этом мутация зародышевой линии гена -супрессора опухоли PTEN присутствует примерно у 80% пациентов. [ 26 ]
Прогноз
[ редактировать ]Гамартомы, хотя в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Например, располагаясь на коже, особенно на лице или шее, они могут сильно уродовать. Сообщалось о случаях гамартом размером с небольшой апельсин. [ 27 ] Они могут блокировать практически любой орган в организме, например, толстую кишку , глаз и т. д. Они особенно склонны вызывать серьезные проблемы со здоровьем, если расположены в гипоталамусе , почках , губах или селезенке . При необходимости их можно удалить хирургическим путем, и вероятность их рецидива маловероятна. Прогноз будет зависеть от местоположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Усман Э. (2 января 1999 г.). «Гамартома селезенки» . [Личный сайт] . Архивировано из оригинала 15 июня 2014 года . Проверено 30 июля 2014 г.
- ^ Jump up to: а б с Али, Сайед Аваб; Мулита, Франция (14 марта 2023 г.). «Хамартома » Издательство StatePearls. ПМИД 32965969 . Получено 10 . октября
- ^ Jump up to: а б «Определение гамартомы» . Медицинский словарь Табера . Архивировано из оригинала 7 декабря 2008 года . Проверено 25 сентября 2008 г.
- ^ Jump up to: а б с Бацакис Дж.Г. (1 января 1984 г.). «Патологическая консультация. Номенклатура опухолей развития». Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 93 (1 Пт 1): 98–99. дои : 10.1177/000348948409300122 . ПМИД 6703601 . S2CID 75206651 .
- ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. (27 августа 2014 г.). Патологическая основа болезней Роббина (9-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 481. ИСБН 978-0-323-29639-7 .
- ^ «Хористома» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Ли К.Х., Роланд П.С. (2013). «Гетеротопии, тератомы и хористомы». Энциклопедия отоларингологии, хирургии головы и шеи . стр. 1179–1183. дои : 10.1007/978-3-642-23499-6_642 . ISBN 978-3-642-23498-9 .
- ^ Хоркера Дж.П., Блондинка-Палау Дж., Касалла А.А., Родригес-Карунчио Л. (2016). «Хористома: редкая врожденная опухоль языка» . Анналы челюстно-лицевой хирургии 6 (2): 311–313. дои : 10.4103/2231-0746.200342 . ПМЦ 5343649 . ПМИД 28299279 .
- ^ Госвами М., Табасум С., Кудва П., Гупта С. (январь 2012 г.). «Костная хористома пародонта» . Журнал Индийского общества пародонтологии . 16 (1): 120–122. дои : 10.4103/0972-124X.94619 . ПМК 3357020 . ПМИД 22628977 .
- ^ Патил, Шанкаргуда; Рао, РупаС; Маджумдар, Барнали (2015). «Гамартомы полости рта» . Журнал Международного общества профилактической и общественной стоматологии . 5 (5). Медноу: 347–353. дои : 10.4103/2231-0762.164789 . ISSN 2231-0762 . ПМЦ 4606596 . ПМИД 26539384 .
- ^ Де Чикко С., Белломи М., Бартоломей М., Карбоне Г., Пелоси Г., Веронези Г. и др. (декабрь 2008 г.). «Визуализация гамартом легких методами мультидетекторной компьютерной томографии и позитронно-эмиссионной томографии». Анналы торакальной хирургии . 86 (6): 1769–1772. дои : 10.1016/j.athoracsur.2008.08.033 . ПМИД 19021972 .
- ^ Ву, Лей; Чен, Вэй; Ли, ПэнЧэн; Ли, Шусянь; Чен, Чжимин (27 апреля 2021 г.). «Отчет из клинического случая: резекция гигантской эндотрахеальной гамартомы с помощью электрохирургической петли с помощью фиброоптической бронхоскопии у 9-летнего мальчика» . Границы в педиатрии . 9 . Фронтирс Медиа С.А. дои : 10.3389/fped.2021.528966 . ISSN 2296-2360 . ПМЦ 8111287 . ПМИД 33987147 .
- ^ СИНГХ, ХАРИКБАЛ; ХАННА, СК; ЧАНДРАН, ВИДЖАЙ; Джетли, РК (1999). «Легочная гамартома» . Медицинский журнал Вооруженных сил Индии . 55 (1). Эльзевир Б.В.: 79–80. дои : 10.1016/s0377-1237(17)30328-3 . ISSN 0377-1237 . ПМЦ 5531795 . ПМИД 28775580 .
- ^ Григорас, Адриана; Амалиней, Корнелия; Ловин, Чиприан Себастьян; Григораш, Константин Кристиан; Прикопе, Диана Лавиния; Костин, Константин Алеодор; Чиселита, Ирина Родика; Крисан-Дабижа, Раду Адриан (18 февраля 2023 г.). «Клинико-патологические проблемы симптоматической и случайной диагностики легочных гамартом» . Румынский журнал морфологии и эмбриологии . 63 (4). Румынское общество морфологии: 607–613. два : 10.47162/rjme.63.4.02 . ISSN 1220-0522 . ПМЦ 10028331 . ПМИД 36808195 .
- ^ Саади, Муслим М.; Бараке, Дуна Х.; Хусейн, Суфия; Хаджар, Васим М. (2015). «Большая мультикистозная хондроидная гамартома легких у ребенка с пневмотораксом» . Саудовский медицинский журнал . 36 (4): 487–489. дои : 10.15537/smj.2015.4.10210 . ISSN 0379-5284 . ПМК 4404485 . ПМИД 25828288 .
- ^ Вукович, Деян С; Коледин, Милош П; Вукович, Нада М; Коледин, Боян М. (25 марта 2020 г.). «Средиастинальная хрящевая гамартома» . Куреус . 12 (3). Cureus, Inc.: e7411. дои : 10.7759/cureus.7411 . ISSN 2168-8184 . ПМЦ 7182163 . ПМИД 32337135 .
- ^ Хансен, Торстен; Катенкамп, Детлеф (18 августа 2005 г.). «Рабдомиома головы и шеи: морфология и дифференциальный диагноз». Архив Вирхова . 447 (5). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 849–854. дои : 10.1007/s00428-005-0038-8 . ISSN 0945-6317 . ПМИД 16133368 . S2CID 8031365 .
- ^ Саркар, Шармила; Сиддики, Вакас Дж. (14 ноября 2022 г.). «Сердечная рабдомиома» . Издательство StatPearls. ПМИД 32809444 . Проверено 28 января 2024 г.
- ^ Хинтон, Роберт Б.; Пракаш, Ашвин; Ромп, Робб Л.; Крюгер, Дарси А.; Книланс, Тимоти К. (17 декабря 2014 г.). «Сердечно-сосудистые проявления комплекса туберозного склероза и краткое изложение пересмотренных диагностических критериев, а также рекомендаций по надзору и лечению от Международной консенсусной группы по туберозному склерозу» . Журнал Американской кардиологической ассоциации . 3 (6). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): e001493. дои : 10.1161/jaha.114.001493 . ISSN 2047-9980 . ПМЦ 4338742 . ПМИД 25424575 .
- ^ Ранджан, Раджни; Кумар, Ракеш; Джияраман, Мадхан; Кумар, Судхир (1 июня 2020 г.). «Фибролипоматозная гамартома (ФЛГ) срединного нерва: отчет и обзор редкого случая» . Индийский журнал ортопедии . 55 (С1). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 267–272. дои : 10.1007/s43465-020-00149-9 . ISSN 0019-5413 . ПМЦ 8149561 . ПМИД 34113430 .
- ^ «Гипотальмическая гамартома» . Неврологический институт Барроу . Архивировано из оригинала 21 сентября 2015 г. Проверено 9 января 2013 г.
- ^ Пальмизано, Питер Дж. (1967). «Почечная гамартома (ангиомиолипома): ее ангиографический вид и реакция на внутриартериальный адреналин». Радиология . 88 (2): 249–252. дои : 10.1148/88.2.249 . ISSN 0033-8419 . ПМИД 6016922 .
- ^ Шах, А.; Гордон, Арканзас; Гинзберг, Г.Г.; Фурт, Э.Э.; Левин, М.С. (2007). «Эктопический покой поджелудочной железы в проксимальном отделе желудка, имитирующий новообразования желудка». Клиническая радиология . 62 (6). Эльзевир Б.В.: 600–602. дои : 10.1016/j.crad.2007.01.001 . ISSN 0009-9260 . ПМИД 17467399 .
- ^ Смит Дж., Клостерманн С., Харм Т., Брейер Р., Ковалик Д.А., Борнкамп Дж., Йегер М. (август 2017 г.). «Сычуговая гамартома в погоду Ла-Манчи». Ветеринарная отчетность о случаях заболеваний . 5 (3): e000515. doi : 10.1136/vetreccr-2017-000515 . S2CID 80240747 .
- ^ Сим, Чонмин; Ан, Хе Ин; Хан, Хулин; Джун, Ён Джин; Рехман, Абдул; Чан, Се Мин; Чан, Кисок; Пайк, Сын Сэм (2013). «Гамартома селезенки: описание случая и обзор литературы» . Всемирный журнал клинических случаев . 1 (7). Издательская группа Байсидэн: 217–219. дои : 10.12998/wjcc.v1.i7.217 . ISSN 2307-8960 . ПМЦ 3856295 . ПМИД 24340270 .
- ^ Фарук, А.; Уокер, Эл Джей; Боулинг, Дж.; Аудисио, РА (2010). «Синдром Каудена». Обзоры лечения рака . 36 (8). Эльзевир Б.В.: 577–583. дои : 10.1016/j.ctrv.2010.04.002 . ISSN 0305-7372 . ПМИД 20580873 .
- ^ «Дерматологические изображения» . Атлас изображений дерматологии . Архивировано из оригинала 15 мая 2006 г.