CLRN1

CLRN1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLRN1 , RP61, USH3, USH3A, кларин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 606397 ; МГИ : 2388124 ; Гомологен : 17738 ; GeneCards : CLRN1 ; OMA : CLRN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	150,972,727 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	58,792,761 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; buccal mucosa cell; ; testicle; ; left adrenal cortex; ; gonad; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; skin of hip; ; blood; ; pituitary gland;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; otic vesicle; ; spinal ganglia; ; lens; ; auditory system; ; organ of Corti; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; spiral ganglion; ; epithelium of lens;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	7401
	229320
	ENSG00000163646
	ENSMUSG00000043850
	P58418
	Q8K445
	НМ_001195794 ; НМ_001256819 ; НМ_052995 ; НМ_174878 ; НМ_174880
	НМ_153384 ; НМ_153385 ; НМ_153386
	НП_001182723 ; НП_001243748 ; НП_443721 ; НП_777367
	НП_700433 ; НП_700434 ; НП_700435
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кларин-1 — это белок , который у человека кодируется CLRN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок, который содержит цитозольный N-конец , несколько спиральных трансмембранных доменов и сигнал удержания мембраны эндоплазматической сети , TKGH, на С-конце . Кодируемый белок может иметь важное значение для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене связаны с синдромом Ушера типа IIIa. Для этого гена было идентифицировано множество вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163646 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043850 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Санкила Э.М., Пакаринен Л., Каариайнен Х., Айттомаки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А. (май 1995 г.). «Присвоение гена синдрома Ашера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хум Мол Генс . 4 (1): 93–8. дои : 10.1093/hmg/4.1.93 . ПМИД 7711740 .
^ Йоэнсуу Т., Бланко Г., Пакаринен Л., Систонен П., Каариайнен Х., Браун С., Шапель А., Санкила Э.М. (март 1997 г.). «Уточненное картирование локуса синдрома Ашера типа III на хромосоме 3, исключение генов-кандидатов и идентификация предполагаемой гомологичной области мыши». Геномика . 38 (3): 255–63. дои : 10.1006/geno.1996.0626 . ПМИД 8975700 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: CLRN1 кларин 1» .

Дальнейшее чтение

Адато А., Калински Х., Вейл Д. и др. (1999). «Возможное взаимодействие между продуктами генов USH1B и USH3, подразумеваемое очевидным наследованием дигенной глухоты» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 261–5. дои : 10.1086/302438 . ПМЦ 1378101 . ПМИД 10364543 .
Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Лехесйоки А.Е. и др. (2000). «Готовая для секвенирования карта критической области синдрома Ашера III типа на хромосоме 3q». Геномика . 63 (3): 409–16. дои : 10.1006/geno.1999.6096 . ПМИД 10704288 .
Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Юань Б. и др. (2001). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ушера 3 типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (4): 673–84. дои : 10.1086/323610 . ПМК 1226054 . ПМИД 11524702 .
Адато А., Вреугде С., Йоэнсуу Т. и др. (2003). «Транскрипты USH3A кодируют кларин-1, белок с четырьмя трансмембранными доменами, который, возможно, играет роль в сенсорных синапсах» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (6): 339–50. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200831 . ПМИД 12080385 .
Филдс Р.Р., Чжоу Г., Хуан Д. и др. (2002). «Синдром Ашера III типа: пересмотренная геномная структура гена USH3 и идентификация новых мутаций» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (3): 607–17. дои : 10.1086/342098 . ПМК 449697 . ПМИД 12145752 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Несс С.Л., Бен-Йосеф Т., Бар-Лев А. и др. (2003). «Генетическая однородность и фенотипическая изменчивость среди евреев-ашкенази с синдромом Ашера III типа» . Дж. Мед. Жене . 40 (10): 767–72. дои : 10.1136/jmg.40.10.767 . ПМЦ 1735287 . ПМИД 14569126 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Аллер Э., Джайо Т., Олтра С. и др. (2005). «Скрининг мутаций гена USH3 (кларин-1) у испанских пациентов с синдромом Ушера: низкая распространенность и фенотипическая изменчивость». Клин. Жене . 66 (6): 525–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x . ПМИД 15521980 . S2CID 44517424 .
Плантинга Р.Ф., Клеемола Л., Гюйген П.Л. и др. (2005). «Результаты серийной аудиометрии и распознавания речи у пациентов с финским синдромом Ушера III типа». Аудиол. Нейротол . 10 (2): 79–89. дои : 10.1159/000083363 . ПМИД 15650299 . S2CID 32183013 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
человека Местоположение генома CLRN1 и CLRN1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163646 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043850 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7711740-5] Санкила Э.М., Пакаринен Л., Каариайнен Х., Айттомаки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А. (май 1995 г.). «Присвоение гена синдрома Ашера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хум Мол Генс . 4 (1): 93–8. дои : 10.1093/hmg/4.1.93 . ПМИД 7711740 .

[pmid8975700-6] Йоэнсуу Т., Бланко Г., Пакаринен Л., Систонен П., Каариайнен Х., Браун С., Шапель А., Санкила Э.М. (март 1997 г.). «Уточненное картирование локуса синдрома Ашера типа III на хромосоме 3, исключение генов-кандидатов и идентификация предполагаемой гомологичной области мыши». Геномика . 38 (3): 255–63. дои : 10.1006/geno.1996.0626 . ПМИД 8975700 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: CLRN1 кларин 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]