Рецептор эндотелина типа B

ЕДНРБ
Идентификаторы
Псевдонимы	EDNRB , ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина типа B
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 131244 ; МГИ : 102720 ; Гомологен : 89 ; GeneCards : EDNRB ; ОМА : ЕДНРБ - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	77,975,529 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	104,081,838 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parotid gland; ; external globus pallidus; ; lower lobe of lung; ; superior vestibular nucleus; ; spinal ganglia; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; Pars compacta; ; internal globus pallidus; ; pars reticulata; ; right lung;
	Top expressed in
	iris; ; vestibular sensory epithelium; ; pineal gland; ; gastrula; ; globus pallidus; ; atrium; ; left lung lobe; ; ciliary body; ; migratory enteric neural crest cell; ; paraventricular nucleus of hypothalamus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	endothelin receptor activity; G protein-coupled receptor activity; signal transducer activity; peptide hormone binding; protein binding; type 1 angiotensin receptor binding;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear membrane; membrane; integral component of plasma membrane; membrane raft; plasma membrane;
Biological process	enteric smooth muscle cell differentiation; negative regulation of adenylate cyclase activity; positive regulation of protein phosphorylation; peripheral nervous system development; positive regulation of renal sodium excretion; response to organic cyclic compound; regulation of sensory perception of pain; positive regulation of urine volume; vasoconstriction; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; epithelial fluid transport; human ageing; vasodilation; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cGMP-mediated signaling; regulation of fever generation; nervous system development; regulation of blood pressure; phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; cell surface receptor signaling pathway; enteric nervous system development; vein smooth muscle contraction; response to lipopolysaccharide; macrophage chemotaxis; response to pain; neural crest cell migration; positive regulation of cell population proliferation; posterior midgut development; developmental pigmentation; pigmentation; sensory perception of pain; negative regulation of neuron maturation; positive regulation of penile erection; regulation of epithelial cell proliferation; melanocyte differentiation; cellular response to lipopolysaccharide; regulation of pH; signal transduction; endothelin receptor signaling pathway; calcium-mediated signaling; G protein-coupled receptor signaling pathway; response to endothelin;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	ENSMUSG00000022122
	P24530
	P48302
	НМ_000115 ; НМ_001122659 ; НМ_001201397 ; НМ_003991
	НМ_001136061 ; НМ_001276296 ; НМ_007904
	НП_000106 ; НП_001116131 ; НП_001188326 ; НП_003982
	НП_001129533 ; НП_001263225 ; НП_031930
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор эндотелина типа B ( ET-B ) представляет собой белок , который у человека кодируется EDNRB геном . ^[5]

Функция

Рецептор эндотелина типа B представляет собой рецептор, связанный с G-белком , который активирует систему вторичного мессенджера фосфатидилинозитол-кальций. Его лиганд, эндотелин , состоит из семейства трех мощных вазоактивных пептидов: ET ₁ , ET ₂ и ET ₃ . Описан вариант сращивания, названный SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична последовательности ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ET ₁ , они проявляют разные ответы при связывании, что позволяет предположить, что они могут быть функционально различными. ^[6]

Регулирование

В меланоцитарных клетках ген EDNRB регулируется транскрипционным фактором, ассоциированным с микрофтальмией . Мутации в обоих генах связаны с синдромом Ваарденбурга . ^[7]^[8]

Клиническое значение

Мультигенное заболевание, болезнь Гиршпрунга 2-го типа, обусловлено мутацией гена рецептора эндотелина типа B. ^[9]

Животные

У лошадей мутация в середине гена EDNRB, Ile118Lys, в гомозиготном состоянии вызывает летальный синдром белого . ^[10] В этой мутации несоответствие репликации ДНК приводит к образованию лизина вместо изолейцина . ^[10] Образующийся белок EDNRB не способен выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготное состояние, приводит к узнаваемому и совершенно доброкачественному пятнистому окрасу шерсти, называемому рамкой оверо . ^[11]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор эндотелина типа B взаимодействует с кавеолином 1 . ^[12]

Лиганды

Агонисты

ИРЛ-1620 ^[13]

Антагонисты

А-192 621
БК-788
Бозентан (неселективный _{ET A} /ET _{B )} антагонист

См. также

Рецептор эндотелина

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136160 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сир С., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора эндотелина ЭТА человека» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 181 (1): 184–90. дои : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . ПМИД 1659806 .
^ «Ген Энтрез: рецептор эндотелина EDNRB типа B» .
^ Сато-Джин К., Нишимура Э.К., Акасака Э., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Ду Дж., Ву М., Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между транскрипционным фактором, связанным с микрофтальмией, и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и других пигментных расстройствах» . Журнал ФАСЭБ . 22 (4): 1155–68. дои : 10.1096/fj.07-9080com . ПМИД 18039926 . S2CID 14304386 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
^ Танака Х., Морой К., Иваи Дж., Такахаши Х., Онума Н., Хори С., Такимото М., Нисияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Гиршпрунга и их характеристика» . Журнал биологической химии . 273 (18): 11378–83. дои : 10.1074/jbc.273.18.11378 . ПМИД 9556633 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ян Г.К., Кроакер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиным вариантом болезни Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1047–52. дои : 10.1093/hmg/7.6.1047 . ПМИД 9580670 . Мутация AG, которая заменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS в гомозиготном состоянии и с оверо-фенотипом в гетерозиготном состоянии. -->
^ Металлинос Д.Л., Боулинг А.Т., Райн Дж. (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. дои : 10.1007/s003359900790 . ПМИД 9585428 . S2CID 19536624 .
^ Ямагути Т., Мурата Ю., Фудзиеси Ю., Дой Т. (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1» . Европейский журнал биохимии . 270 (8): 1816–27. дои : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . ПМИД 12694195 .
^ Магуайр Джей-Джей, Davenport AP (декабрь 2014 г.). «Эндотелин @ 25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые горизонты исследований: обзор IUPHAR 12» . Британский журнал фармакологии . 171 (24): 5555–72. дои : 10.1111/bph.12874 . ПМК 4290702 . ПМИД 25131455 .

Дальнейшее чтение

Хофстра Р.М., Осинга Дж., Байс CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация влияет на фенотип». Европейский журнал генетики человека . 5 (4): 180–5. дои : 10.1159/000484760 . ПМИД 9359036 .
Хендлер Б., Хехлер Ю., Шлейнинг В.Д. (1993). «Молекулярное клонирование рецепторов эндотелина (ET) человека ETA и ETB» . Журнал сердечно-сосудистой фармакологии . 20 (Приложение 12): С1–4. дои : 10.1097/00005344-199204002-00002 . ПМИД 1282938 . S2CID 37973815 .
Арай Х., Накао К., Хосода К., Огава Ю., Накагава О., Комацу Ю., Имура Х. (1993). «[Молекулярное клонирование рецепторов эндотелина человека и их экспрессия в эндотелиальных клетках сосудов и клетках гладких мышц]» . Японский тиражный журнал . 56 (Приложение 5): 1303–7. doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . ПМИД 1291713 .
Огава И., Накао К., Араи Х., Накагава О., Хосода К., Суга С., Наканиси С., Имура Х. (июль 1991 г.). «Молекулярное клонирование неизопептид-селективного рецептора эндотелина человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 178 (1): 248–55. дои : 10.1016/0006-291X(91)91806-N . ПМИД 1648908 .
Сир С., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора эндотелина ЭТА человека» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 181 (1): 184–90. дои : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . ПМИД 1659806 .
Накамута М., Такаянаги Р., Сакаи Ю., Сакамото С., Хагивара Х., Мизуно Т., Сайто Ю., Хиросе С., Ямамото М., Навата Х. (май 1991 г.). «Клонирование и анализ последовательности кДНК, кодирующей неселективный тип рецептора эндотелина человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 177 (1): 34–9. дои : 10.1016/0006-291X(91)91944-8 . ПМИД 1710450 .
Сакамото А., Янагисава М., Сакураи Т., Такува Ю., Янагисава Х., Масаки Т. (июль 1991 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия кДНК человека для рецептора эндотелина ETB». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 178 (2): 656–63. дои : 10.1016/0006-291X(91)90158-4 . ПМИД 1713452 .
Вейн Дж (1991). «Эндотелины возвращаются домой, чтобы обосноваться» . Природа . 348 (6303): 673. дои : 10.1038/348673a0 . ПМИД 2175394 . S2CID 4351182 .
Пуффенбергер Э.Г., Кауфман Э.Р., Болк С., Матис Т.С., Вашингтон С.С., Ангрист М., Вайссенбах Дж., Гарвер К.Л., Маскари М., Ладда Р. (август 1994 г.). «Картирование идентичности по происхождению и ассоциации рецессивного гена болезни Гиршпрунга на хромосоме 13q22 человека». Молекулярная генетика человека . 3 (8): 1217–25. дои : 10.1093/hmg/3.8.1217 . ПМИД 7987295 .
Пуффенбергер Э.Г., Хосода К., Вашингтон С.С., Накао К., деВит Д., Янагисава М., Чакраварт А. (декабрь 1994 г.). «Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-В при мультигенной болезни Гиршпрунга». Клетка . 79 (7): 1257–66. дои : 10.1016/0092-8674(94)90016-7 . ПМИД 8001158 . S2CID 24894649 .
Байнаш А.Г., Хосода К., Гиаид А., Ричардсон Дж.А., Эмото Н., Хаммер Р.Э., Янагисава М. (декабрь 1994 г.). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Клетка . 79 (7): 1277–85. дои : 10.1016/0092-8674(94)90018-3 . ПМИД 8001160 . S2CID 32577813 .
Арай Х., Накао К., Такая К., Хосода К., Огава Ю., Наканиси С., Имура Х. (февраль 1993 г.). «Ген рецептора эндотелина-B человека. Структурная организация и хромосомное распределение» . Журнал биологической химии . 268 (5): 3463–70. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53717-0 . ПМИД 8429023 .
Эльшурбаги Н.А., Корман Д.Р., Ву Х.Л., Сильвестр Д.Р., Ли Дж.А., Нуталаганти П., Бергсма Д.Д., Кумар К.С., Намби П. (февраль 1993 г.). «Молекулярная характеристика и регуляция рецепторов эндотелина человека» . Журнал биологической химии . 268 (6): 3873–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53554-7 . ПМИД 8440682 .
Хофстра Р.М., Осинга Дж., Тан-Синдхуната Г., Ву Ю., Камстиг Э.Дж., Стулп Р.П., ван Равенсваайдж-Артс С., Майор-Кракауэр Д., Ангрист М., Чакраварти А., Мейерс С., Байс CH (апрель 1996 г.). «Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным фенотипом Ваарденбурга 2 и Гиршпрунга (синдром Шаха-Ваарденбурга)» . Природная генетика . 12 (4): 445–7. дои : 10.1038/ng0496-445 . hdl : 1765/54507 . ПМИД 8630503 . S2CID 935271 .
Аттье Т., Тилль М., Пеле А., Амиэль Дж., Эдери П., Бутран Л., Мюнних А., Лионне С. (декабрь 1995 г.). «Мутация гена рецептора эндотелина B при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека . 4 (12): 2407–9. дои : 10.1093/hmg/4.12.2407 . ПМИД 8634719 .
Эльшурбаги Н.А., Адаму Дж.Е., Ганьон А.В., Ву Х.Л., Пуллен М., Намби П. (октябрь 1996 г.). «Молекулярная характеристика нового варианта сплайсинга рецептора эндотелина человека» . Журнал биологической химии . 271 (41): 25300–7. дои : 10.1074/jbc.271.41.25300 . ПМИД 8810293 .
Кусафука Т., Ван Й., Пури П. (март 1996 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина-B у изолированных пациентов с болезнью Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека . 5 (3): 347–9. дои : 10.1093/hmg/5.3.347 . ПМИД 8852658 .
Ауриккио А., Казари Г., Стаяно А., Баллабио А. (март 1996 г.). «Мутации рецептора эндотелина-B у пациентов с изолированной болезнью Гиршпрунга из неинбредной популяции» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 351–4. дои : 10.1093/hmg/5.3.351 . ПМИД 8852659 .
Амиэль Дж., Атти Т., Ян Д., Пеле А., Эдери П., Бидо С., Лакомб Д., Тэм П., Симеони Дж., Флори Э., Ниуль-Фекете С., Мюнних А., Лионне С. (март 1996 г.). «Гетерозиготные мутации рецептора эндотелина B (EDNRB) при изолированной болезни Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 355–7. дои : 10.1093/hmg/5.3.355 . ПМИД 8852660 .
Фридман Нью-Джерси, Амент А.С., Опперманн М., Стоффель Р.Х., Эксум С.Т., Лефковиц Р.Дж. (июль 1997 г.). «Фосфорилирование и десенсибилизация рецепторов эндотелина A и B человека. Доказательства специфичности киназы рецептора, связанного с G-белком» . Журнал биологической химии . 272 (28): 17734–43. дои : 10.1074/jbc.272.28.17734 . ПМИД 9211925 .
Маццука MQ, Халил Р.А. (июль 2012 г.). «Рецептор сосудистого эндотелина типа B: структура, функция и нарушение регуляции при сосудистых заболеваниях» . Биохимическая фармакология . 84 (2): 147–62. дои : 10.1016/j.bcp.2012.03.020 . ПМЦ 3358417 . ПМИД 22484314 .
Давенпорт А.П., Гайндман К.А., Даун Н., Саутэн С., Кохан Д.Е., Поллок Дж.С., Поллок Д.М., Уэбб DJ, Магуайр Дж.Дж. (апрель 2016 г.). «Эндотелин» . Фармакологические обзоры . 68 (2): 357–418. дои : 10.1124/пр.115.011833 . ПМЦ 4815360 . ПМИД 26956245 .

Внешние ссылки

«Рецепторы эндотелина: ET _B » . База данных IUPHAR по рецепторам и ионным каналам . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136160 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1659806-5] Сир С., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора эндотелина ЭТА человека» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 181 (1): 184–90. дои : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . ПМИД 1659806 .

[6] «Ген Энтрез: рецептор эндотелина EDNRB типа B» .

[pmid18039926-7] Сато-Джин К., Нишимура Э.К., Акасака Э., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Ду Дж., Ву М., Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между транскрипционным фактором, связанным с микрофтальмией, и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и других пигментных расстройствах» . Журнал ФАСЭБ . 22 (4): 1155–68. дои : 10.1096/fj.07-9080com . ПМИД 18039926 . S2CID 14304386 .

[pmid19067971-8] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

[pmid9556633-9] Танака Х., Морой К., Иваи Дж., Такахаши Х., Онума Н., Хори С., Такимото М., Нисияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Гиршпрунга и их характеристика» . Журнал биологической химии . 273 (18): 11378–83. дои : 10.1074/jbc.273.18.11378 . ПМИД 9556633 .

[19a-10] Перейти обратно: ^а ^б Ян Г.К., Кроакер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиным вариантом болезни Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1047–52. дои : 10.1093/hmg/7.6.1047 . ПМИД 9580670 . Мутация AG, которая заменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS в гомозиготном состоянии и с оверо-фенотипом в гетерозиготном состоянии. -->

[pmid9585428-11] Металлинос Д.Л., Боулинг А.Т., Райн Дж. (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. дои : 10.1007/s003359900790 . ПМИД 9585428 . S2CID 19536624 .

[pmid12694195-12] Ямагути Т., Мурата Ю., Фудзиеси Ю., Дой Т. (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1» . Европейский журнал биохимии . 270 (8): 1816–27. дои : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . ПМИД 12694195 .

[13] Магуайр Джей-Джей, Davenport AP (декабрь 2014 г.). «Эндотелин @ 25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые горизонты исследований: обзор IUPHAR 12» . Британский журнал фармакологии . 171 (24): 5555–72. дои : 10.1111/bph.12874 . ПМК 4290702 . ПМИД 25131455 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]