МБНЛ2

МБНЛ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2E5S, 2RPP
Идентификаторы
Псевдонимы	MBNL2 , MBLL, MBLL39, PRO2032, мышечный слепоподобный регулятор сплайсинга 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 607327 ; МГИ : 2145597 ; Гомологен : 76766 ; GeneCards : MBNL2 ; ОМА : MBNL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	97,394,120 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	120,669,109 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; external globus pallidus; ; right ventricle; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; lateral nuclear group of thalamus; ; subthalamic nucleus; ; pars reticulata; ; pons; ; Pars compacta; ; optic nerve;
	Top expressed in
	hand; ; interventricular septum; ; otolith organ; ; utricle; ; mammillary body; ; lateral septal nucleus; ; ventromedial nucleus; ; superior cervical ganglion; ; olfactory tubercle; ; foot;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	regulation of RNA splicing; mRNA processing; regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome; RNA splicing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10150
	105559
	ENSG00000139793
	ENSMUSG00000022139
	Q5VZF2
	Q8C181
	НМ_001306070 ; НМ_144778 ; НМ_207304
showНМ_175341 ; НМ_207515 ; НМ_001360376 ; НМ_001360377 ; НМ_001360378 ;
	NM_001360379; NM_001360380
showНП_001292999 ; НП_659002 ; НП_997187 ; НП_001369578 ; НП_001369579 ;
	NP_001369580; NP_001369581; NP_001369582; NP_001369583; NP_001369585; NP_001369589; NP_001369590; NP_001369592; NP_001369595; NP_001369596; NP_001369597; NP_001369598; NP_001369599; NP_001369600; NP_001369601; NP_001369602; NP_001369603; NP_001369604; NP_001369605; NP_001369606; NP_001369607; NP_001369608; NP_001369609; NP_001369610; NP_001369611; NP_001369612; NP_001369613; NP_001369614; NP_001369615; NP_001369616; NP_001369617; NP_001369618; NP_001369619; NP_001369620; NP_001369621; NP_001369622; NP_001369623; NP_001369624; NP_001369625; NP_001369626
showНП_780550 ; НП_997398 ; НП_001347305 ; НП_001347306 ; НП_001347307 ;
	NP_001347308; NP_001347309
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, подобный мышечной слепоте, — это белок , который у человека кодируется MBNL2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок цинковых пальцев типа C3H, который подобен белку B мышечной слепоты Drosophila melanogaster. Мышечная слепота дрозофилы - это ген, необходимый для дифференцировки фоторецепторов. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но полноразмерная природа лишь некоторых из них определена. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139793 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022139 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фардаи М., Роджерс М.Т., Торп Х.М., Ларкин К., Хамшир М.Г., Харпер П.С., Брук Дж.Д. (апрель 2002 г.). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, локализуются in vivo вместе с ядерными фокусами транскриптов с расширенными повторами в клетках DM1 и DM2» . Хум Мол Жене . 11 (7): 805–14. дои : 10.1093/hmg/11.7.805 . ПМИД 11929853 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: MBNL2, подобный мышечному слепому 2 (Дрозофила)» .

Дальнейшее чтение

Адерет Ю., Даммай В., Козе Н. и др. (2006). «РНК-зависимая локализация белка интегрина α3, регулируемая белком MLP1, подобным Muscleblind» . Нат. Клеточная Биол . 7 (12): 1240–7. дои : 10.1038/ncb1335 . ПМК 2365307 . ПМИД 16273094 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хо Т.Х., Шарле-Б.Н., Пулос М.Г. и др. (2005). «Слепые белки регулируют альтернативный сплайсинг» . ЭМБО Дж . 23 (15): 3103–12. дои : 10.1038/sj.emboj.7600300 . ПМК 514918 . ПМИД 15257297 .
Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 13-й хромосомы человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Бибкод : 2004Natur.428..522D . дои : 10.1038/nature02379 . ПМЦ 2665288 . ПМИД 15057823 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кристиан С.Л., Макдонаф Дж., Лю Сай С.И. и др. (2002). «Оценка сборки участка размером примерно 15 МБ на хромосоме человека 13q32-q33, связанного с биполярным расстройством и шизофренией». Геномика . 79 (5): 635–56. дои : 10.1006/geno.2002.6765 . ПМИД 11991713 .

Внешние ссылки

MBNL2 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека MBNL2 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139793 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022139 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11929853-5] Фардаи М., Роджерс М.Т., Торп Х.М., Ларкин К., Хамшир М.Г., Харпер П.С., Брук Дж.Д. (апрель 2002 г.). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, локализуются in vivo вместе с ядерными фокусами транскриптов с расширенными повторами в клетках DM1 и DM2» . Хум Мол Жене . 11 (7): 805–14. дои : 10.1093/hmg/11.7.805 . ПМИД 11929853 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: MBNL2, подобный мышечному слепому 2 (Дрозофила)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]