Частичная моносомия 13q
| Частичная моносомия 13q | |
|---|---|
 | |
| Хромосома 13, которая участвует в этом состоянии |
Частичная моносомия хромосомы 13q — это моносомия , возникающая в результате потери всего или части длинного плеча хромосомы 13 у человека. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым врожденным аномалиям, которые часто приводят к летальному исходу в раннем возрасте. До 2003 года в медицинской литературе было зарегистрировано более 125 случаев. [ 1 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы варьируются от случая к случаю и могут коррелировать с тем, какая часть хромосомы отсутствует. Симптомы, которые часто наблюдаются при этом заболевании, включают: [ нужна ссылка ]
- Низкий вес при рождении
- Пороки развития головы
- Аномалии глаз
- Дефекты кистей и стоп, полидактилия
- Репродуктивные нарушения (мужчины)
- Психологическая и двигательная отсталость
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Кардон Н.Б. Хромосомные нарушения. В: Уинтерс Р., Лазар Т., Киршнер К., Стой К., Маклафлин М.А., Ротшильд Р., ред. Руководство NORD по редким заболеваниям. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003:62-63.
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |