GFRA1

GFRA1
Идентификаторы
Псевдонимы	GFRA1 , GDNFR, GDNFRA, GFR-ALPHA-1, RET1L, RETL1, TRNR1, рецептор альфа 1 семейства GDNF
Внешние идентификаторы	Опустить : 601496 ; МГИ : 1100842 ; Гомологен : 3855 ; GeneCards : GFRA1 ; OMA : GFRA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	116,273,467 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	58,444,341 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trigeminal ganglion; ; spinal ganglia; ; pars reticulata; ; parietal pleura; ; corpus epididymis; ; lactiferous duct; ; Pars compacta; ; nipple; ; left uterine tube; ; cardia;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; habenula; ; facial motor nucleus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; left lobe of liver; ; lateral septal nucleus; ; iris; ; medullary collecting duct; ; ciliary body; ; substantia nigra;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	signaling receptor binding; glial cell-derived neurotrophic factor receptor activity; signaling receptor activity;
Cellular component	anchored component of membrane; extracellular exosome; membrane; extrinsic component of membrane; intracellular anatomical structure; plasma membrane; external side of plasma membrane; receptor complex;
Biological process	cell surface receptor signaling pathway; nervous system development; MAPK cascade; glial cell-derived neurotrophic factor receptor signaling pathway; axon guidance; regulation of molecular function;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2674
	14585
	ENSG00000151892
	ENSMUSG00000025089
	P56159
	P97785
showНМ_001145453 ; НМ_005264 ; НМ_145793 ; НМ_001348096 ; НМ_001348098 ;
	NM_001348099
	НМ_001285457 ; НМ_010279
showНП_001138925 ; НП_005255 ; НП_665736 ; НП_001335025 ; НП_001335027 ;
	NP_001335028; NP_001369485; NP_001369486; NP_001369487; NP_001369488; NP_001369489; NP_001369490
	НП_001272386 ; НП_034409
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор альфа-1 семейства GDNF ( GFRα1 ), также известный как рецептор GDNF , представляет собой белок , который у человека кодируется GFRA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Нейротрофический фактор глиальной клеточной линии (GDNF) и нейтурин (NTN) представляют собой два структурно связанных, мощных нейротрофических фактора , которые играют ключевую роль в контроле выживания и дифференцировки нейронов. Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства рецепторов GDNF. Это гликозилфосфатидилинозитол (GPI)-связанный рецептор клеточной поверхности как для GDNF, так и для NTN, который опосредует активацию RET тирозинкиназного рецептора . Этот ген является геном-кандидатом для болезни Гиршпрунга . два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена описаны ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что рецептор альфа 1 семейства GDNF взаимодействует с GDNF. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и протоонкоген RET. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

См. также

СКФα

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151892 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025089 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Городинский А., Зимонич Д.Б., Попеску Н.К., Милбрандт Дж. (март 1998 г.). «Присвоение рецептора альфа-1 семейства GDNF (GFRA1) полосе хромосомы человека 10q26 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 78 (3–4): 289–90. дои : 10.1159/000134674 . ПМИД 9465905 .
^ Ангрист М., Цзин С., Болк С., Бентли К., Налласами С., Халушка М., Фокс Г.М., Чакраварти А. (март 1998 г.). «Человеческий GFRA1: клонирование, картирование, геномная структура и оценка в качестве гена-кандидата на восприимчивость к болезни Гиршпрунга». Геномика . 48 (3): 354–62. дои : 10.1006/geno.1997.5191 . ПМИД 9545641 .
^ «Ген Энтреза: рецептор альфа 1 семейства GFRA1 GDNF» .
^ Цзин С., Ю Ю, Фанг М, Ху З, Холст П.Л., Бун Т., Делани Дж., Шульц Х., Чжоу Р., Фокс ГМ (декабрь 1997 г.). «GFRalpha-2 и GFRalpha-3 — два новых рецептора лигандов семейства GDNF» . Журнал биологической химии . 272 (52): 33111–7. дои : 10.1074/jbc.272.52.33111 . ПМИД 9407096 .
^ Jump up to: ^а ^б Сик М., Масуре С., Лесаж А.С., Ван дер Линден И., Ван Гомпель П., Пангалос М.Н., Гордон Р.Д., Лейсен Дж.Е. (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейтурина с человеческими рецепторами альфа 1 и 2 семейства GDNF. Влияние cRET и кооперативные взаимодействия» . Журнал биологической химии . 275 (36): 27505–12. дои : 10.1074/jbc.M000306200 . ПМИД 10829012 .
^ Кляйн Р.Д., Шерман Д., Хо В.Х., Стоун Д., Беннетт Г.Л., Моффат Б., Вандлен Р., Симмонс Л., Гу К., Хонго Дж.А., Дево Б., Поульсен К., Арманини М., Нозаки С., Асаи Н., Годдард А., Филлипс Х. , Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «Белок, связанный с GPI, который взаимодействует с Ret с образованием кандидатного рецептора нейтурина» . Природа . 387 (6634): 717–21. Бибкод : 1997Natur.387..717K . дои : 10.1038/42722 . ПМИД 9192898 . S2CID 4360246 .

Дальнейшее чтение

Треанор Дж.Дж., Гудман Л., де Соваж Ф., Стоун Д.М., Поулсен К.Т., Бек К.Д., Грей С., Арманини М.П., Поллок Р.А., Хефти Ф., Филлипс Х.С., Годдард А., Мур М.В., Будж-Белло А., Дэвис А.М., Асаи Н. , Такахаши М., Вандлен Р., Хендерсон К.Э., Розенталь А. (июль 1996 г.). «Характеристика многокомпонентного рецептора GDNF». Природа . 382 (6586): 80–3. Бибкод : 1996Natur.382...80T . дои : 10.1038/382080a0 . ПМИД 8657309 . S2CID 4253979 .
Цзин С., Вэнь Д., Ю Ю., Хольст П.Л., Луо Ю., Фанг М., Тамир Р., Антонио Л., Ху З., Капплс Р., Луи Дж. К., Ху С., Альтрок Б. В., Fox GM (июнь 1996 г.). «GDNF-индуцированная активация ret-протеинтирозинкиназы опосредуется GDNFR-альфа, новым рецептором GDNF» . Клетка . 85 (7): 1113–24. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81311-2 . ПМИД 8674117 . S2CID 1724567 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Гаттей В, Челетти А, Серрато А, Деган М, Де Юлиис А, Росси ФМ, Кьяппетта Г, Консалес С, Импрота С, Загонель В, Альдинуччи Д, Агости В, Санторо М, Веккио Г, Пинто А, Гриеко М (апрель) 1997). «Экспрессия тирозинкиназы рецептора RET и GDNFR-альфа в нормальных и лейкозных гемопоэтических клетках человека и стромальных клетках микроокружения костного мозга». Кровь . 89 (8): 2925–37. ПМИД 9108413 .
Саникола М., Хессион С., Уорли Д., Кармилло П., Эренфельс С., Валус Л., Робинсон С., Яворски Г., Вэй Х., Тизард Р., Уитти А., Пепински Р.Б., Кейт Р.Л. (июнь 1997 г.). «Зависимая от нейротрофического фактора активация RET, происходящая из глиальных клеточных линий, может быть опосредована двумя различными вспомогательными белками клеточной поверхности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6238–43. Бибкод : 1997PNAS...94.6238S . дои : 10.1073/pnas.94.12.6238 . ПМК 21033 . ПМИД 9177201 .
Балох Р.Х., Тэнси М.Г., Голден Дж.П., Кридон DJ, Хейкерот Р.О., Кек К.Л., Зимонич Д.Б., Попеску Н.К., Джонсон Э.М., Милбрандт Дж. (май 1997 г.). «TrnR2, новый рецептор, который опосредует передачу сигналов нейтурина и GDNF через Ret» . Нейрон . 18 (5): 793–802. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80318-9 . ПМИД 9182803 .
Кляйн Р.Д., Шерман Д., Хо В.Х., Стоун Д., Беннетт Г.Л., Моффат Б., Вандлен Р., Симмонс Л., Гу К., Хонго Дж.А., Дево Б., Поульсен К., Арманини М., Нозаки С., Асаи Н., Годдард А., Филлипс Х. , Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «Белок, связанный с GPI, который взаимодействует с Ret с образованием кандидатного рецептора нейтурина» . Природа . 387 (6634): 717–21. Бибкод : 1997Natur.387..717K . дои : 10.1038/42722 . ПМИД 9192898 . S2CID 4360246 .
Цзин С., Ю Ю, Фанг М, Ху З, Холст П.Л., Бун Т., Делани Дж., Шульц Х., Чжоу Р., Фокс ГМ (декабрь 1997 г.). «GFRalpha-2 и GFRalpha-3 — два новых рецептора лигандов семейства GDNF» . Журнал биологической химии . 272 (52): 33111–7. дои : 10.1074/jbc.272.52.33111 . ПМИД 9407096 .
Энг С., Майерс С.М., Когон М.Д., Саникола М., Хессион С., Кейт Р.Л., Маллиган Л.М. (февраль 1998 г.). «Геномная структура и хромосомная локализация гена GDNFR-альфа человека». Онкоген . 16 (5): 597–601. дои : 10.1038/sj.onc.1201573 . ПМИД 9482105 . S2CID 735754 .
Шефельбин С.Е., Корана С., Шульц П.Н., Хуан Э., Тобе Н., Ху З.Дж., Фокс Г.М., Цзин С., Кот Г.Дж., Гагель РФ (апрель 1998 г.). «Мутационный анализ альфа-сигнального комплекса GDNF/RET-GDNFR при пузырно-мочеточниковом рефлюксе». Генетика человека . 102 (4): 474–8. дои : 10.1007/s004390050724 . ПМИД 9600247 . S2CID 5631327 .
Какалано Дж., Фариньяс И., Ван Л.К., Хаглер К., Форги А., Мур М., Арманини М., Филлипс Х., Райан А.М., Райхардт Л.Ф., Хайнс М., Дэвис А., Розенталь А. (июль 1998 г.). «GFRalpha1 является важным компонентом рецептора GDNF в развивающейся нервной системе и почках» . Нейрон . 21 (1): 53–62. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80514-0 . ПМК 2710137 . ПМИД 9697851 .
Энокидо Ю., де Соваж Ф., Хонго Дж.А., Нинкина Н., Розенталь А., Бухман В.Л., Дэвис А.М. (сентябрь 1998 г.). «СКФ альфа-4 и тирозинкиназа Ret образуют функциональный рецепторный комплекс персефина» . Современная биология . 8 (18): 1019–22. Бибкод : 1998CBio....8.1019E . дои : 10.1016/S0960-9822(07)00422-8 . ПМИД 9740802 .
Тэнси М.Г., Балох Р.Х., Милбрандт Дж., Джонсон Э.М. (март 2000 г.). «GFRalpha-опосредованная локализация RET на липидных рафтах необходима для эффективной последующей передачи сигналов, дифференцировки и выживания нейронов» . Нейрон . 25 (3): 611–23. дои : 10.1016/S0896-6273(00)81064-8 . ПМИД 10774729 .
Хасэ А., Сузуки Х., Арахата К., Акадзава С. (июль 1999 г.). «Экспрессия человеческого GFR альфа-1 (рецептор GDNF) в нервно-мышечных соединениях и миелинизированных нервах». Письма по неврологии . 269 (1): 55–7. дои : 10.1016/S0304-3940(99)00419-X . HDL : 10271/1630 . ПМИД 10821644 . S2CID 54274004 .
Сик М., Масуре С., Лесаж А.С., Ван дер Линден И., Ван Гомпель П., Пангалос М.Н., Гордон Р.Д., Лейсен Дж.Е. (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейтурина с человеческими рецепторами альфа 1 и 2 семейства GDNF. Влияние cRET и кооперативные взаимодействия» . Журнал биологической химии . 275 (36): 27505–12. дои : 10.1074/jbc.M000306200 . ПМИД 10829012 .
Паратча Дж., Ледда Ф., Баарс Л., Кулпьер М., Бессет В., Андерс Дж., Скотт Р., Ибаньес К.Ф. (январь 2001 г.). «Высвобожденный GFRalpha1 усиливает последующую передачу сигналов, выживаемость нейронов и дифференцировку посредством нового механизма рекрутирования c-Ret в липидные рафты» (PDF) . Нейрон . 29 (1): 171–84. дои : 10.1016/S0896-6273(01)00188-X . ПМИД 11182089 . S2CID 14757558 .
Гимм О., Дзима Х., Браун Дж., Хоанг-Ву К., Хинце Р., Дралле Х., Маллиган Л.М., Энг К. (апрель 2001 г.). «Чрезмерная представленность варианта зародышевой линии в гене, кодирующем корецептор RET GFRalpha-1, но не GFRalpha-2 или GFRalpha-3, в случаях спорадической медуллярной карциномы щитовидной железы» . Онкоген . 20 (17): 2161–70. дои : 10.1038/sj.onc.1204289 . ПМИД 11360200 .
Япон М.А., Урбано А.Г., Саес К., Сегура Д.И., Серро А.Л., Дьегес К., Альварес К.В. (апрель 2002 г.). «Глиальный нейротропный фактор и экспрессия гена RET в нормальных типах клеток передней доли гипофиза человека и в опухолях гипофиза» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (4): 1879–84. дои : 10.1210/jcem.87.4.8383 . ПМИД 11932334 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P56159 (рецептор альфа-1 семейства GDNF) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151892 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025089 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9465905-5] Городинский А., Зимонич Д.Б., Попеску Н.К., Милбрандт Дж. (март 1998 г.). «Присвоение рецептора альфа-1 семейства GDNF (GFRA1) полосе хромосомы человека 10q26 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 78 (3–4): 289–90. дои : 10.1159/000134674 . ПМИД 9465905 .

[pmid9545641-6] Ангрист М., Цзин С., Болк С., Бентли К., Налласами С., Халушка М., Фокс Г.М., Чакраварти А. (март 1998 г.). «Человеческий GFRA1: клонирование, картирование, геномная структура и оценка в качестве гена-кандидата на восприимчивость к болезни Гиршпрунга». Геномика . 48 (3): 354–62. дои : 10.1006/geno.1997.5191 . ПМИД 9545641 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: рецептор альфа 1 семейства GFRA1 GDNF» .

[pmid9407096-8] Цзин С., Ю Ю, Фанг М, Ху З, Холст П.Л., Бун Т., Делани Дж., Шульц Х., Чжоу Р., Фокс ГМ (декабрь 1997 г.). «GFRalpha-2 и GFRalpha-3 — два новых рецептора лигандов семейства GDNF» . Журнал биологической химии . 272 (52): 33111–7. дои : 10.1074/jbc.272.52.33111 . ПМИД 9407096 .

[pmid10829012-9] Jump up to: ^а ^б Сик М., Масуре С., Лесаж А.С., Ван дер Линден И., Ван Гомпель П., Пангалос М.Н., Гордон Р.Д., Лейсен Дж.Е. (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейтурина с человеческими рецепторами альфа 1 и 2 семейства GDNF. Влияние cRET и кооперативные взаимодействия» . Журнал биологической химии . 275 (36): 27505–12. дои : 10.1074/jbc.M000306200 . ПМИД 10829012 .

[pmid9192898-10] Кляйн Р.Д., Шерман Д., Хо В.Х., Стоун Д., Беннетт Г.Л., Моффат Б., Вандлен Р., Симмонс Л., Гу К., Хонго Дж.А., Дево Б., Поульсен К., Арманини М., Нозаки С., Асаи Н., Годдард А., Филлипс Х. , Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «Белок, связанный с GPI, который взаимодействует с Ret с образованием кандидатного рецептора нейтурина» . Природа . 387 (6634): 717–21. Бибкод : 1997Natur.387..717K . дои : 10.1038/42722 . ПМИД 9192898 . S2CID 4360246 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]