Связанный с повернутым белком 2

Twist2
Идентификаторы
Псевдонимы	Twist2 , Dermo1, Ffdd3, Setlss, Bhlha39, AMS, Bbrsay, Twist Family BHLH Транскрипционное фактор 2
Внешние идентификаторы	Омим : 607556 ; MGI : 104685 ; Гомологен : 40594 ; GeneCards : Twist2 ; OMA : Twist2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	238,910,534 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	91,775,750 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; canal of the cervix; ; ectocervix; ; subcutaneous adipose tissue; ; vagina; ; lactiferous gland; ; left uterine tube; ; left ovary; ; right ovary; ; body of uterus;
	Top expressed in
	dermis; ; maxillary prominence; ; mandibular prominence; ; belly cord; ; efferent ductule; ; vas deferens; ; condyle; ; lamina propria of urethra; ; fossa; ; skin of abdomen;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; protein dimerization activity;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; nucleolus;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of osteoblast differentiation; transcription, DNA-templated; positive regulation of cell migration;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	117581
	13345
	ENSG00000233608; ENSG00000288335
	Ensmusg00000007805
	Q8WVJ9
	Q9D030
	NM_001271893; NM_057179
	NM_007855
	NP_001258822; NP_476527
	NP_031881
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Связанный с поворотом белок 2 -это белок , который у людей кодируется Twist2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Белок, кодируемый этим геном, представляет собой спиральной спирали (BHLH) основной фактор транскрипции и разделяет сходство с другим фактором транскрипции BHLH, Twist1 . Факторы транскрипции BHLH участвовали в определении и дифференцировке клеточных линий. Считается, что во время развития остеобластов этот белок может ингибировать созревание остеобластов и поддерживать клетки в фенотипе преостебласта. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Twist2 взаимодействует с SREBF1 . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Mutations in the TWIST2 gene that alter DNA-binding activity through both dominant-negative and gain-of-function effects are associated with ablepharon macrostomia syndrome and Barber–Say syndrome.^[9]

References

^ Jump up to: ^a ^b ^c ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Li L, Cserjesi P, Olson EN (Dec 1995). "Dermo-1: a novel twist-related bHLH protein expressed in the developing dermis". Dev Biol. 172 (1): 280–92. doi:10.1006/dbio.1995.0023. PMID 7589808.
^ Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (Apr 1997). "The locations of the H-twist and H-dermo-1 genes are distinct on the human genome". Biochim Biophys Acta. 1360 (1): 1–2. doi:10.1016/s0925-4439(96)00071-3. PMID 9061034.
^ Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".
^ Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (Dec 2003). "Twist2, a novel ADD1/SREBP1c interacting protein, represses the transcriptional activity of ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res. 31 (24). England: 7165–74. doi:10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.
^ Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara (2015-07-02). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". The American Journal of Human Genetics. 97 (1): 99–110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

Внешние ссылки

Протеин Twist2+,+человек в Национальной библиотеке медицинской библиотеки Медицинской библиотеки США (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта связанная с белком статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (Dec 1995). "Dermo-1: a novel twist-related bHLH protein expressed in the developing dermis". Dev Biol. 172 (1): 280–92. doi:10.1006/dbio.1995.0023. PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (Apr 1997). "The locations of the H-twist and H-dermo-1 genes are distinct on the human genome". Biochim Biophys Acta. 1360 (1): 1–2. doi:10.1016/s0925-4439(96)00071-3. PMID 9061034.

[entrez-7] Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".

[pmid14654692-8] Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (Dec 2003). "Twist2, a novel ADD1/SREBP1c interacting protein, represses the transcriptional activity of ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res. 31 (24). England: 7165–74. doi:10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.

[9] Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alexander; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Barbara (2015-07-02). "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". The American Journal of Human Genetics. 97 (1): 99–110. doi:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[9]

Взаимодействия

Клиническое значение

References

Further reading

Внешние ссылки