ATRX

ATRX
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2JM1, 2LBM, 2LD1, 3QL9, 3QLA, 3QLC, 3QLN, 4W5A
Идентификаторы
Псевдонимы	ATRX , ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, сцепленный с Х-сцепленным, ремоделирование хроматина, ремоделирование хроматина ATRX
Внешние идентификаторы	Опустить : 300032 ; МГИ : 103067 ; Гомологен : 416 ; Генные карты : ATRX ; OMA : ATRX — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	77,786,233 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	104,973,009 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; cerebellar vermis; ; Brodmann area 23; ; Epithelium of choroid plexus; ; pylorus; ; tibia; ; sural nerve; ; Region I of hippocampus proper;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; tail of embryo; ; pineal gland; ; medullary collecting duct; ; vestibular sensory epithelium; ; condyle; ; fossa; ; lobe of cerebellum; ; Gonadal ridge; ; ciliary body;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; nucleotide binding; chromo shadow domain binding; helicase activity; histone binding; metal ion binding; DNA translocase activity; methylated histone binding; DNA helicase activity; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; chromatin binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	PML body; SWI/SNF superfamily-type complex; pericentric heterochromatin; chromosome; heterochromatin; nuclear chromosome; telomere; nucleus; nucleoplasm; nuclear body;
Biological process	chromatin remodeling; nucleosome assembly; DNA recombination; post-embryonic forelimb morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism growth; DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; positive regulation of nuclear cell cycle DNA replication; Sertoli cell development; transcription, DNA-templated; protein localization to chromosome, telomeric region; cellular response to DNA damage stimulus; positive regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter; positive regulation of telomere maintenance; DNA methylation; negative regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter; seminiferous tubule development; spermatogenesis; replication fork processing; negative regulation of maintenance of mitotic sister chromatid cohesion, telomeric; forebrain development; DNA repair; cellular response to hydroxyurea; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; DNA duplex unwinding; regulation of histone H3-K9 trimethylation; meiotic spindle organization; chromosome organization involved in meiotic cell cycle; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	546
	22589
	ENSG00000085224
	ENSMUSG00000031229
	P46100
	Q61687
	НМ_000489 ; НМ_138270 ; НМ_138271
	НМ_009530
	НП_000480 ; НП_612114
	НП_033556
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регулятор транскрипции ATRX, также известный как АТФ-зависимая хеликаза ATRX , Х-связанная геликаза II или Х-связанный ядерный белок (XNP), представляет собой белок , который у человека кодируется ATRX геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Регулятор транскрипции ATRX содержит домен АТФазы / хеликазы и, таким образом, принадлежит к SWI/SNF семейству белков ремоделирования хроматина . ATRX необходим для отложения варианта гистона H3.3 на теломерах и других геномных повторах. ^[8] Эти взаимодействия важны для поддержания молчания на этих сайтах. ^[9]^[10]^[11]

Кроме того, ATRX подвергается зависимому от клеточного цикла фосфорилированию, которое регулирует ассоциацию его ядерного матрикса и хроматина и предполагает его участие в регуляции генов в интерфазе и хромосомной сегрегации в митозе. ^[7]

Клиническое значение

Наследственные мутации

Наследственные мутации гена ATRX связаны с Х-сцепленным синдромом умственной отсталости ( XLMR ), чаще всего сопровождающимся синдромом альфа-талассемии ( ATR-X ). Было показано, что эти мутации вызывают разнообразные изменения в характере метилирования ДНК , что может обеспечить связь между ремоделированием хроматина, метилированием ДНК и экспрессией генов в процессах развития. Сообщалось о множестве альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы. Женщины-носители могут демонстрировать асимметричную инактивацию Х-хромосомы . ^[7]

Соматические мутации

Приобретенные мутации в ATRX были зарегистрированы при ряде видов рака человека, включая нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы . ^[12] глиомы , ^[13] ^[14] остеосаркомы , ^[15] саркомы мягких тканей , ^[16] и злокачественные феохромоцитомы . ^[17] Существует сильная корреляция между мутациями ATRX и фенотипом альтернативного удлинения теломер (АЛТ) при раке. ^[12]

Взаимодействия

ATRX образует комплекс с DAXX , который является шапероном гистона H3.3. ^[18]

Также было показано, что ATRX взаимодействует с EZH2 . ^[19]

См. также

Синдром умственной отсталости альфа-талассемия

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000085224 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031229 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Стейтон С.Л., Дабович Б., Гулисано М., Геч Дж., Брокколи В., Джованацци С. и др. (ноябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика нового человеческого гена Xq13, кодирующего предполагаемую хеликазу». Молекулярная генетика человека . 3 (11): 1957–64. дои : 10.1093/hmg/3.11.1957 . ПМИД 7874112 .
^ Гиббонс Р.Дж., Сазерс Г.К., Уилки А.О., Бакл В.Дж., Хиггс Д.Р. (ноябрь 1992 г.). «Синдром Х-связанной альфа-талассемии/умственной отсталости (ATR-X): локализация на Xq12-q21.31 с помощью инактивации X и анализа сцепления» . Американский журнал генетики человека . 51 (5): 1136–49. ПМК 1682840 . ПМИД 1415255 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ATRX альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, сцепленный с Х-хромосомой (гомолог RAD54, S. cerevisiae)» .
^ Вонг Л.Х., МакГи Дж.Д., Сим М., Андерсон М.А., Ан С., Ханнан Р.Д. и др. (март 2010 г.). «ATRX взаимодействует с H3.3, поддерживая структурную целостность теломер в плюрипотентных эмбриональных стволовых клетках» . Геномные исследования . 20 (3): 351–60. дои : 10.1101/гр.101477.109 . ПМК 2840985 . ПМИД 20110566 .
^ Вун Х.П., Хьюз Дж.Р., Роде С., Де Ла Роса-Веласкес И.А., Дженувейн Т., Фейл Р. и др. (апрель 2015 г.). «ATRX играет ключевую роль в поддержании молчания интерстициальных гетерохроматических локусов и импринтированных генов» . Отчеты по ячейкам . 11 (3): 405–18. дои : 10.1016/j.celrep.2015.03.036 . ПМЦ 4410944 . PMID 25865896 .
^ Эльсэссер С.Дж., Нох К.М., Диас Н., Эллис К.Д., Банашински Л.А. (июнь 2015 г.). «Гистон H3.3 необходим для подавления эндогенных ретровирусных элементов в эмбриональных стволовых клетках» . Природа . 522 (7555): 240–4. Бибкод : 2015Natur.522..240E . дои : 10.1038/nature14345 . ПМК 4509593 . ПМИД 25938714 .
^ Удугама М., М. Чанг Ф.Т., Чан Ф.Л., Тан М.К., Пикетт Х.А., Р. МакГи Дж.Д. и др. (декабрь 2015 г.). «Вариант гистона H3.3 обеспечивает гетерохроматическую метку триметилирования лизина 9 H3 на теломерах» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (21): 10227–37. дои : 10.1093/nar/gkv847 . ПМК 4666390 . ПМИД 26304540 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хифи К.М., де Уайлд Р.Ф., Цзяо Ю., Кляйн А.П., Эдил Б.Х., Ши С. и др. (июль 2011 г.). «Измененные теломеры в опухолях с мутациями ATRX и DAXX» . Наука . 333 (6041): 425. Бибкод : 2011Sci...333..425H . дои : 10.1126/science.1207313 . ПМК 3174141 . ПМИД 21719641 .
^ Шварцентрубер Дж., Коршунов А., Лю XY, Джонс Д.Т., Пфафф Е., Джейкоб К. и др. (январь 2012 г.). «Драйверные мутации гистона H3.3 и генов ремоделирования хроматина при детской глиобластоме». Природа . 482 (7384): 226–31. Бибкод : 2012Natur.482..226S . дои : 10.1038/nature10833 . ПМИД 22286061 . S2CID 4312169 .
^ Каннан К., Инагаки А., Зильбер Дж., Горовец Д., Чжан Дж., Кастенхубер Э.Р. и др. (октябрь 2012 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует мутацию ATRX как ключевую молекулярную детерминанту глиомы низкой степени злокачественности» . Онкотаргет . 3 (10): 1194–203. дои : 10.18632/oncotarget.689 . ПМЦ 3717947 . ПМИД 23104868 .
^ Чен X, Бахрами А., Паппо А., Истон Дж., Далтон Дж., Хедлунд Э. и др. (апрель 2014 г.). «Рецидивирующие соматические структурные изменения способствуют онкогенезу при остеосаркоме у детей» . Отчеты по ячейкам . 7 (1): 104–12. дои : 10.1016/j.celrep.2014.03.003 . ПМК 4096827 . ПМИД 24703847 .
^ Сеть исследований Атласа генома рака (ноябрь 2017 г.). «Комплексная и интегрированная геномная характеристика сарком мягких тканей взрослых» . Клетка . 171 (4): 950–965. дои : 10.1016/j.cell.2017.10.014 . ПМИД 29100075 .
^ Комино-Мендес, I (июнь 2016 г.). «Мутация драйвера ATRX при сложной злокачественной феохромоцитоме». Генетика рака . 209 (6): 272–7. doi : 10.1016/j.cancergen.2016.04.058 . ПМИД 27209355 .
^ Льюис П.В., Эльзессер С.Дж., Но К.М., Стадлер СК, Эллис КД (август 2010 г.). «Daxx является H3.3-специфичным шапероном гистонов и взаимодействует с ATRX в независимой от репликации сборке хроматина на теломерах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (32): 14075–80. Бибкод : 2010PNAS..10714075L . дои : 10.1073/pnas.1008850107 . ПМЦ 2922592 . ПМИД 20651253 .
^ Кардосо С., Тимсит С., Виллар Л., Крещатиский М., Фонтес М., Колло Л. (апрель 1998 г.). «Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP/ATR-X и доменом SET человеческого белка EZH2» . Молекулярная генетика человека . 7 (4): 679–84. дои : 10.1093/hmg/7.4.679 . ПМИД 9499421 .

Дальнейшее чтение

Малли Дж.К., Керр Б., Стивенсон Р., Лабс Х. (1992). «Номенклатурные рекомендации по Х-сцепленной умственной отсталости». Американский журнал медицинской генетики . 43 (1–2): 383–91. дои : 10.1002/ajmg.1320430159 . ПМИД 1605216 .
Тан П., Парк-ди-джей, Маршалл Грейвс Дж.А., Харли В.Р. (сентябрь 2004 г.). «ATRX и дифференциация пола». Тенденции в эндокринологии и обмене веществ . 15 (7): 339–44. дои : 10.1016/j.tem.2004.07.006 . ПМИД 15350606 . S2CID 22192941 .
Забудьте о БГ (март 2006 г.). «De novo и приобретенные формы альфа-талассемии». Текущие гематологические отчеты . 5 (1): 11–4. ПМИД 16537041 .
Адес LC, Керр Б., Тернер Дж., Уайз Дж. (сентябрь 1991 г.). «Синдром Смита-Файнмана-Майерса у двух братьев». Американский журнал медицинской генетики . 40 (4): 467–70. дои : 10.1002/ajmg.1320400419 . ПМИД 1684092 .
Сазерленд Г.Р. , Гедеон А.К., Хаан Э.А., Вудрофф П., Малли Дж.К. (1988). «Исследования связи с геном Х-сцепленного синдрома умственной отсталости, микроцефалии и спастической диплегии (MRX2)». Американский журнал медицинской генетики . 30 (1–2): 493–508. дои : 10.1002/ajmg.1320300152 . ПМИД 3177467 .
Шапиро М.Б., Сенапати П. (сентябрь 1987 г.). «Соединения сплайсинга РНК разных классов эукариот: статистика последовательностей и функциональное значение в экспрессии генов» . Исследования нуклеиновых кислот . 15 (17): 7155–74. дои : 10.1093/нар/15.17.7155 . ПМК 306199 . ПМИД 3658675 .
Гиббонс Р.Дж., Пикетс Дж., Виллард Л., Хиггс Д.Р. (март 1995 г.). «Мутации в предполагаемом глобальном регуляторе транскрипции вызывают Х-сцепленную умственную отсталость с альфа-талассемией (синдром ATR-X)» . Клетка . 80 (6): 837–45. дои : 10.1016/0092-8674(95)90287-2 . ПМИД 7697714 .
Ван Л.Х., Коллинз А., Лоуренс С., Китс Б.Дж., Мортон Н.Е. (август 1994 г.). «Интеграция карт генов: хромосома X». Геномика . 22 (3): 590–604. дои : 10.1006/geno.1994.1432 . ПМИД 8001970 .
Геч Дж., Поллард Х., Консалес Г., Виллар Л., Стейтон С., Миллассо П., Крещатиский М., Фонтес М. (январь 1994 г.). «Клонирование и экспрессия мышиного гомолога предполагаемого гена человеческого Х-связанного ядерного белка, тесно связанного с PGK1 в Xq13.3». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 39–44. дои : 10.1093/hmg/3.1.39 . ПМИД 8162050 .
Виллар Л., Геч Дж., Маттеи Ж.Ф., Фонтес М., Сожье-Вебер П., Мюнних А., Лионне С. (апрель 1996 г.). «Мутация XNP в большой семье с синдромом Юберга-Марсиди». Природная генетика . 12 (4): 359–60. дои : 10.1038/ng0496-359 . ПМИД 8630485 . S2CID 33759894 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Пикеттс DJ, Хиггс Д.Р., Бачу С., Блейк DJ, Куоррел О.В., Гиббонс Р.Дж. (декабрь 1996 г.). «ATRX кодирует нового члена семейства белков SNF2: мутации указывают на общий механизм, лежащий в основе синдрома ATR-X» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1899–907. дои : 10.1093/hmg/5.12.1899 . ПМИД 8968741 .
Виллар Л., Лакомб Д., Фонтес М. (1997). «Точечная мутация гена XNP, связанная с фенотипом ATR-X без альфа-талассемии». Европейский журнал генетики человека . 4 (6): 316–20. дои : 10.1159/000472225 . ПМИД 9043863 . S2CID 43618843 .
Виллар Л., Лосси А.М., Кардосо С., Прауд В., Кьярони П., Колло Л., Шварц С., Фонтес М. (июль 1997 г.). «Определение геномной структуры гена XNP/ATRX, кодирующего потенциальную геликазу с цинковыми пальцами». Геномика . 43 (2): 149–55. дои : 10.1006/geno.1997.4793 . ПМИД 9244431 .
Голуб Е.И., Коваленко О.В., Гупта Р.К., Уорд Д.С., Рэддинг К.М. (октябрь 1997 г.). «Взаимодействие белков рекомбинации человека Rad51 и Rad54» . Исследования нуклеиновых кислот . 25 (20): 4106–10. дои : 10.1093/нар/25.20.4106 . ПМК 147015 . ПМИД 9321665 .
Гиббонс Р.Дж., Бачу С., Пикеттс Дж., Афтимос С., Асенбауэр Б., Бергоффен Дж., Берри С.А., Даль Н., Фрайер А., Кепплер К., Куросава К., Левин М.Л., Масуно М., Нери Дж., Пирпон М.Э., Слейни С.Ф., Хиггс Д.Р. (октябрь 1997 г.). «Мутации в регуляторе транскрипции ATRX устанавливают функциональное значение PHD-подобного домена». Природная генетика . 17 (2): 146–8. дои : 10.1038/ng1097-146 . ПМИД 9326931 . S2CID 12470300 .
Кардосо С., Тимсит С., Виллар Л., Крещатиский М., Фонтес М., Колло Л. (апрель 1998 г.). «Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP/ATR-X и доменом SET человеческого белка EZH2» . Молекулярная генетика человека . 7 (4): 679–84. дои : 10.1093/hmg/7.4.679 . ПМИД 9499421 .
Берубе Н.Г., Мангельсдорф М., Ягла М., Вандерлуит Дж., Гаррик Д., Гиббонс Р.Дж., Хиггс Д.Р., Slack RS, Пикеттс DJ (февраль 2005 г.). «Белок ремоделирования хроматина ATRX имеет решающее значение для выживания нейронов во время кортикогенеза» . Журнал клинических исследований . 115 (2): 258–67. дои : 10.1172/JCI22329 . ПМК 544602 . ПМИД 15668733 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об альфа-талассемии, сцепленном с Х-хромосомой синдроме умственной отсталости; синдром ATRX; Альфа-талассемия/умственная отсталость, Х-сцепленная; XLMR-гипотонический синдром лица
Записи OMIM об альфа-талассемии, синдроме умственной отсталости, связанном с Х-хромосомой
человека Расположение генома ATRX и ATRX страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Расположение генома человека RAD54L и RAD54L страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000085224 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031229 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Stayton_1994-5] Стейтон С.Л., Дабович Б., Гулисано М., Геч Дж., Брокколи В., Джованацци С. и др. (ноябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика нового человеческого гена Xq13, кодирующего предполагаемую хеликазу». Молекулярная генетика человека . 3 (11): 1957–64. дои : 10.1093/hmg/3.11.1957 . ПМИД 7874112 .

[Gibbons_1992-6] Гиббонс Р.Дж., Сазерс Г.К., Уилки А.О., Бакл В.Дж., Хиггс Д.Р. (ноябрь 1992 г.). «Синдром Х-связанной альфа-талассемии/умственной отсталости (ATR-X): локализация на Xq12-q21.31 с помощью инактивации X и анализа сцепления» . Американский журнал генетики человека . 51 (5): 1136–49. ПМК 1682840 . ПМИД 1415255 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: ATRX альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, сцепленный с Х-хромосомой (гомолог RAD54, S. cerevisiae)» .

[Wong_2010-8] Вонг Л.Х., МакГи Дж.Д., Сим М., Андерсон М.А., Ан С., Ханнан Р.Д. и др. (март 2010 г.). «ATRX взаимодействует с H3.3, поддерживая структурную целостность теломер в плюрипотентных эмбриональных стволовых клетках» . Геномные исследования . 20 (3): 351–60. дои : 10.1101/гр.101477.109 . ПМК 2840985 . ПМИД 20110566 .

[Voon_2015-9] Вун Х.П., Хьюз Дж.Р., Роде С., Де Ла Роса-Веласкес И.А., Дженувейн Т., Фейл Р. и др. (апрель 2015 г.). «ATRX играет ключевую роль в поддержании молчания интерстициальных гетерохроматических локусов и импринтированных генов» . Отчеты по ячейкам . 11 (3): 405–18. дои : 10.1016/j.celrep.2015.03.036 . ПМЦ 4410944 . PMID 25865896 .

[Elsässer_2015-10] Эльсэссер С.Дж., Нох К.М., Диас Н., Эллис К.Д., Банашински Л.А. (июнь 2015 г.). «Гистон H3.3 необходим для подавления эндогенных ретровирусных элементов в эмбриональных стволовых клетках» . Природа . 522 (7555): 240–4. Бибкод : 2015Natur.522..240E . дои : 10.1038/nature14345 . ПМК 4509593 . ПМИД 25938714 .

[Udugama_2015-11] Удугама М., М. Чанг Ф.Т., Чан Ф.Л., Тан М.К., Пикетт Х.А., Р. МакГи Дж.Д. и др. (декабрь 2015 г.). «Вариант гистона H3.3 обеспечивает гетерохроматическую метку триметилирования лизина 9 H3 на теломерах» . Исследования нуклеиновых кислот . 43 (21): 10227–37. дои : 10.1093/nar/gkv847 . ПМК 4666390 . ПМИД 26304540 .

[Heaphy_2011-12] Перейти обратно: ^а ^б Хифи К.М., де Уайлд Р.Ф., Цзяо Ю., Кляйн А.П., Эдил Б.Х., Ши С. и др. (июль 2011 г.). «Измененные теломеры в опухолях с мутациями ATRX и DAXX» . Наука . 333 (6041): 425. Бибкод : 2011Sci...333..425H . дои : 10.1126/science.1207313 . ПМК 3174141 . ПМИД 21719641 .

[Schwartzentruber_2012-13] Шварцентрубер Дж., Коршунов А., Лю XY, Джонс Д.Т., Пфафф Е., Джейкоб К. и др. (январь 2012 г.). «Драйверные мутации гистона H3.3 и генов ремоделирования хроматина при детской глиобластоме». Природа . 482 (7384): 226–31. Бибкод : 2012Natur.482..226S . дои : 10.1038/nature10833 . ПМИД 22286061 . S2CID 4312169 .

[Kannan_2012-14] Каннан К., Инагаки А., Зильбер Дж., Горовец Д., Чжан Дж., Кастенхубер Э.Р. и др. (октябрь 2012 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует мутацию ATRX как ключевую молекулярную детерминанту глиомы низкой степени злокачественности» . Онкотаргет . 3 (10): 1194–203. дои : 10.18632/oncotarget.689 . ПМЦ 3717947 . ПМИД 23104868 .

[Chen_2014-15] Чен X, Бахрами А., Паппо А., Истон Дж., Далтон Дж., Хедлунд Э. и др. (апрель 2014 г.). «Рецидивирующие соматические структурные изменения способствуют онкогенезу при остеосаркоме у детей» . Отчеты по ячейкам . 7 (1): 104–12. дои : 10.1016/j.celrep.2014.03.003 . ПМК 4096827 . ПМИД 24703847 .

[TCGA_2017-16] Сеть исследований Атласа генома рака (ноябрь 2017 г.). «Комплексная и интегрированная геномная характеристика сарком мягких тканей взрослых» . Клетка . 171 (4): 950–965. дои : 10.1016/j.cell.2017.10.014 . ПМИД 29100075 .

[17] Комино-Мендес, I (июнь 2016 г.). «Мутация драйвера ATRX при сложной злокачественной феохромоцитоме». Генетика рака . 209 (6): 272–7. doi : 10.1016/j.cancergen.2016.04.058 . ПМИД 27209355 .

[Lewis_2010-18] Льюис П.В., Эльзессер С.Дж., Но К.М., Стадлер СК, Эллис КД (август 2010 г.). «Daxx является H3.3-специфичным шапероном гистонов и взаимодействует с ATRX в независимой от репликации сборке хроматина на теломерах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (32): 14075–80. Бибкод : 2010PNAS..10714075L . дои : 10.1073/pnas.1008850107 . ПМЦ 2922592 . ПМИД 20651253 .

[Cardoso_1998-19] Кардосо С., Тимсит С., Виллар Л., Крещатиский М., Фонтес М., Колло Л. (апрель 1998 г.). «Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP/ATR-X и доменом SET человеческого белка EZH2» . Молекулярная генетика человека . 7 (4): 679–84. дои : 10.1093/hmg/7.4.679 . ПМИД 9499421 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]