Глазодвигательная апраксия

Глазодвигательная апраксия
Глазодвигательная апраксия
Другие имена	Глазномоторная апраксия Когана или нарушение инициации саккад.
Специальность	Офтальмология

Глазодвигательная апраксия ( ОМА ) — это отсутствие или дефект контролируемых, произвольных и целенаправленных движений глаз . ^[1] Впервые он был описан в 1952 году американским офтальмологом Дэвидом Гленденнингом Коганом . ^[2] Людям с этим заболеванием трудно двигать глазами горизонтально и быстро. Основная трудность заключается в инициации саккад , но имеется также нарушение подавления вестибулоокулярного рефлекса . Пациентам приходится поворачивать голову, чтобы компенсировать отсутствие начала движения глаз, чтобы следить за объектом или видеть объекты периферическим зрением , но они часто превосходят цель. Существуют разногласия относительно того, следует ли считать ОМА апраксией , поскольку апраксия — это неспособность выполнить выученное или умелое двигательное действие по команде, а инициация саккад не является ни выученным, ни умелым действием. ^[3]

Симптомы

Отсутствие быстрой фазы нистагма при горизонтальном оптокинетическом тестировании.
Проблемы с функцией нервов, участвующих в контроле движений глаз, называемые невропатией.
Неспособность визуально следить за объектами.
Толчки головой для компенсации невозможности произвольного горизонтального взгляда. ^[2]^[3]

Сопутствующие проблемы развития

Несмотря на то, что ОМА не всегда связано с проблемами развития, у детей с этим заболеванием часто наблюдается гипотония , снижение мышечного тонуса и задержка развития. Некоторые распространенные задержки наблюдаются в речи, чтении и моторном развитии. ^[3]

Причины

ОМА – это неврологическое заболевание. Хотя некоторые исследования визуализации мозга у людей с ОМА показывают нормальный мозг, некоторые исследования МРТ выявили необычный внешний вид некоторых областей мозга, в частности мозолистого тела, мозжечка и четвертого желудочка. Глазодвигательная апраксия может быть приобретенной или врожденной . Иногда причина не обнаруживается, и в этом случае заболевание описывается как идиопатическое . ^[1]

Человек может родиться с неработающими участками мозга, отвечающими за контроль движений глаз, или у него может наблюдаться плохой контроль движений глаз в детстве. Если какая-либо часть мозга, контролирующая движение глаз, повреждается, может развиться ОМА. ^[2] Одной из потенциальных причин являются бифронтальные кровоизлияния. В данном случае ОМА сочетается с двусторонним поражением лобных полей глаза (ФВГ), расположенных в каудальной части средней лобной извилины. FEF контролирует произвольные движения глаз, включая саккады, плавное преследование и вергенцию. ОМА также может быть связана с двусторонними кровоизлияниями в теменные поля глаза (ПСВ). ПСВ окружают задний медиальный сегмент внутритеменной борозды. Они участвуют в рефлекторных саккадах и отправляют информацию в FEF. Поскольку FEF и PEF играют взаимодополняющую роль в произвольном и рефлекторном производстве саккад соответственно и получают сигналы из разных областей мозга, только двусторонние поражения как FEF, так и PEF будут вызывать стойкую ОМА. Было показано, что у пациентов с двусторонним повреждением FEF или двусторонним повреждением PEF (но не одновременно с FEF и PEF) через некоторое время после кровоизлияний восстанавливается по крайней мере некоторая произвольная инициация саккад. Другие причины ОМА включают опухоли головного мозга и сердечно-сосудистые проблемы. ^[4]^[5]

Атаксия с глазодвигательной апраксией

подгруппа генетически рецессивных атаксий, Идентифицирована связанных с ОМА, с началом в детстве. Это атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа (АОА1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (АОА2) и атаксия телеангиэктазия . Это аутосомно-рецессивные заболевания, и связанные с ними генные продукты участвуют в репарации ДНК. При этих расстройствах страдают как горизонтальные, так и вертикальные движения глаз. ^[3] Хотя у людей любого типа могут наблюдаться некоторые легкие когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания или выполнением многоэтапных действий, интеллектуальные функции обычно не страдают. ^[6]

Тип 1

Атаксия-глазодвигательная апраксия типа 1 ( АОА1 ) обычно проявляется в детстве. Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (ARCA), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. мутации в гене APTX , который кодирует апратаксин Было установлено, что , ответственны за AOA1. Иногда наблюдается повышение уровня креатинкиназы в дополнение к сенсомоторной аксональной нейропатии, как показывают исследования скорости нервной проводимости. Кроме того, исследования МРТ показали атрофию мозжечка, легкую атрофию ствола мозга и, в запущенных случаях, атрофию коры. ^[7]

Белок апратаксин APTX может удалять обструктивные концы разрывов цепей ДНК, которые мешают восстановлению ДНК . ^[8] APTX рекрутируется в одноцепочечные разрывы ДНК с помощью белка XRCC1 , где он действует как сенсор разрыва для сканирования однонитевых разрывов на наличие обструктивных концов 5'-АМФ , которые являются промежуточными продуктами в неудачных реакциях ДНК-лигазы . Удаление этих препятствий позволяет завершить восстановление разрыва ДНК. Пока неясно, какие именно одноцепочечные разрывы являются нейродегенеративными агентами у пациентов с AOA1, у которых отсутствует функциональный белок апратаксин. Однако однонитевые разрывы на концах 5'-АМФ, по-видимому, являются наиболее вероятными кандидатами на повреждение. ^[8]

Тип 2

Атаксия-глазодвигательная апраксия 2-го типа ( АОА2 ), также известная как спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2-го типа , ^[9] начинается в подростковом возрасте. Характеризуется атрофией мозжечка и периферической нейропатией. Больные типом 2 имеют большое количество другого белка, называемого альфа-фетопротеином (АФП), а также могут иметь большое количество белка креатинфосфокиназы (КФК). мутации в гене SETX Причиной заболевания являются . АОА2 демонстрирует атрофию мозжечка, потерю клеток Пуркинье и демиелинизацию. В частности, при АОА2 наблюдается отказ церебро-церебеллярного контура, который, как было показано, отвечает за более слабую координацию сложных когнитивных функций, таких как рабочая память, исполнительные функции, речь и последовательное обучение. ^[6] Хотя признаков умственной отсталости или тяжелой деменции нет, даже после длительной продолжительности заболевания исследования в семьях с возможным АОА2 показали легкие когнитивные нарушения, определяемые с помощью мини-обследования психического состояния (MMSE) и шкалы оценки деменции Маттиса. Эти нарушения, по-видимому, в основном связаны с дефицитом начальных и концептуальных субтестов. ^[10]^[11]

Атаксия телеангиэктазия

Телеангиэктазии — это расширенные кровеносные сосуды, которые могут развиваться где угодно на коже, слизистых оболочках, белках глаз и даже в головном мозге. Телеангиэктазии связаны с множеством системных признаков, наиболее серьезными из которых являются необычная чувствительность к ионизирующей радиации, чрезмерный хромосомный разрыв и недостаточность иммунной системы. Атаксия телеангиэктазия возникает в результате дефектов мутированного гена атаксии телеангиэктазии , который может вызывать аномальную гибель клеток в различных местах тела, включая области мозга, связанные с скоординированным движением глаз. Пациенты с атаксией-телеангиэктазией имеют длительные латентные периоды вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя и не у всех, у некоторых пациентов наблюдаются толчки головой. ^[3]^[10]^[12]

Диагностика

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Тада, М.; Ёкосеки, А.; Сато, Т.; Макифучи, Т.; Онодера, О. (2010). «Атаксия с ранним началом с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией/атаксия с глазодвигательной апраксией». Болезни репарации ДНК . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 685. стр. 21–33. дои : 10.1007/978-1-4419-6448-9_3 . ISBN 978-1-4419-6447-2 . ПМИД 20687492 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Ле Бер, И.; Брайс, А.; Дюрр, А. (2005). «Новые аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии с глазодвигательной апраксией». Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 5 (5): 411–417. дои : 10.1007/s11910-005-0066-4 . ПМИД 16131425 . S2CID 29587221 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Гальваес-Хименес Н., Туите П., Бхатия К., редакторы. Редкие причины двигательных расстройств. Нью-Йорк: Издательство Кембриджского университета; 2011: 38-40.
^ Чен, Джей-Джей; Тертелл, MJ (2012). «Неврологическая картина. Приобретенная глазомоторная апраксия вследствие бифронтальных кровоизлияний». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 83 (11): 1117–1118. дои : 10.1136/jnnp-2012-303405 . ПМИД 22842204 . S2CID 207005510 .
^ Болега, С.; Камбурис, М.; Шахид, М.; Аль Хомси, М.; Аль Су, В. (2000). «Болезнь Гоше с глазодвигательной апраксией и сердечно-сосудистой кальцификацией (тип Гоше IIIC)». Неврология . 54 (1): 261–263. дои : 10.1212/wnl.54.1.261 . ПМИД 10636167 . S2CID 31344729 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Крискуоло, К.; Чесса, Л.; Ди Джандоменико, С.; Манчини, П.; Сака, Ф.; Греко, Г.С.; Пиан, М.; Барбьери, Ф.; Де Мишель, Г.; Банфи, С.; Пьерелли, Ф.; Риццуто, Н.; Санторелли, FM; Галости, Л.; Филла, А.; Казали, К. (2006). «Атаксия с глазодвигательной апраксией типа 2: клиническое, патологическое и генетическое исследование». Неврология . 66 (8): 1207–1210. дои : 10.1212/01.wnl.0000208402.10512.4a . ПМИД 16636238 . S2CID 24521188 .
^ Тарси, редактор D. Двигательные расстройства: видеоатлас. Нью-Йорк: Хумана Пресс; 2012: 28-29.
^ Перейти обратно: ^а ^б Йеппесен Д.К., Бор В.А., Стевнснер Т. (июль 2011 г.). «Дефицит репарации ДНК при нейродегенерации» . Прог. Нейробиол . 94 (2): 166–200. doi : 10.1016/j.pneurobio.2011.04.013 . ПМЦ 3123739 . ПМИД 21550379 .
^ Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа Orphanet. Проверено 28 декабря 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Кливени, П.; Немет, Д.; Шефчик, Т.; Яначек, К.; Хоффманн, И.; Хейден, врач общей практики; Лонд, З.; Весчей, Л. (2012). «Когнитивные функции при атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа» . Границы в неврологии . 3 : 125. doi : 10.3389/fneur.2012.00125 . ПМЦ 3449493 . ПМИД 23015802 .
^ Ле Бер, И.; Буслам, Н.; Риво-Пешу, С.; Гимарайнш, Ж.; Беномар, А.; Шамаю, К.; Гойзе, К.; Морейра, MC; Клур, С.; Яхьяуи, М.; Агид, Ю.; Кениг, М.; Стеванин Г.; Брайс, А.; Дюрр, А. (2004). «Частота и фенотипический спектр атаксии с глазодвигательной апраксией 2: клинико-генетическое исследование у 18 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 127 (Часть 4): 759–767. дои : 10.1093/brain/awh080 . ПМИД 14736755 .
^ Сондерс-Пуллман, Р.; Раймонд, Д.; Штессль, А.Дж.; Хобсон, Д.; Накамура, К.; Накамура, Т.; Пуллман, С.; Лефтон, Д.; Окунь, М.С.; Уитти, Р.; Сачдев Р.; Стэнли, К.; Сан-Лучано, М.; Хагена, Дж.; Гатти, Р.; Озелиус, LJ; Брессман, С.Б. (2012). «Вариант атаксии-телеангиэктазии, проявляющийся как первичная дистония у канадских меннонитов» . Неврология . 78 (9): 649–657. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182494d51 . ПМК 3286230 . ПМИД 22345219 .

[Tada-1] Перейти обратно: ^а ^б Тада, М.; Ёкосеки, А.; Сато, Т.; Макифучи, Т.; Онодера, О. (2010). «Атаксия с ранним началом с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией/атаксия с глазодвигательной апраксией». Болезни репарации ДНК . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 685. стр. 21–33. дои : 10.1007/978-1-4419-6448-9_3 . ISBN 978-1-4419-6447-2 . ПМИД 20687492 .

[Le_Ber-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Ле Бер, И.; Брайс, А.; Дюрр, А. (2005). «Новые аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии с глазодвигательной апраксией». Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 5 (5): 411–417. дои : 10.1007/s11910-005-0066-4 . ПМИД 16131425 . S2CID 29587221 .

[Galvaez-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Гальваес-Хименес Н., Туите П., Бхатия К., редакторы. Редкие причины двигательных расстройств. Нью-Йорк: Издательство Кембриджского университета; 2011: 38-40.

[4] Чен, Джей-Джей; Тертелл, MJ (2012). «Неврологическая картина. Приобретенная глазомоторная апраксия вследствие бифронтальных кровоизлияний». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 83 (11): 1117–1118. дои : 10.1136/jnnp-2012-303405 . ПМИД 22842204 . S2CID 207005510 .

[5] Болега, С.; Камбурис, М.; Шахид, М.; Аль Хомси, М.; Аль Су, В. (2000). «Болезнь Гоше с глазодвигательной апраксией и сердечно-сосудистой кальцификацией (тип Гоше IIIC)». Неврология . 54 (1): 261–263. дои : 10.1212/wnl.54.1.261 . ПМИД 10636167 . S2CID 31344729 .

[Criscuolo-6] Перейти обратно: ^а ^б Крискуоло, К.; Чесса, Л.; Ди Джандоменико, С.; Манчини, П.; Сака, Ф.; Греко, Г.С.; Пиан, М.; Барбьери, Ф.; Де Мишель, Г.; Банфи, С.; Пьерелли, Ф.; Риццуто, Н.; Санторелли, FM; Галости, Л.; Филла, А.; Казали, К. (2006). «Атаксия с глазодвигательной апраксией типа 2: клиническое, патологическое и генетическое исследование». Неврология . 66 (8): 1207–1210. дои : 10.1212/01.wnl.0000208402.10512.4a . ПМИД 16636238 . S2CID 24521188 .

[7] Тарси, редактор D. Двигательные расстройства: видеоатлас. Нью-Йорк: Хумана Пресс; 2012: 28-29.

[pmid21550379-8] Перейти обратно: ^а ^б Йеппесен Д.К., Бор В.А., Стевнснер Т. (июль 2011 г.). «Дефицит репарации ДНК при нейродегенерации» . Прог. Нейробиол . 94 (2): 166–200. doi : 10.1016/j.pneurobio.2011.04.013 . ПМЦ 3123739 . ПМИД 21550379 .

[9] Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 2 типа Orphanet. Проверено 28 декабря 2019 г.

[Kliv-10] Перейти обратно: ^а ^б Кливени, П.; Немет, Д.; Шефчик, Т.; Яначек, К.; Хоффманн, И.; Хейден, врач общей практики; Лонд, З.; Весчей, Л. (2012). «Когнитивные функции при атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа» . Границы в неврологии . 3 : 125. doi : 10.3389/fneur.2012.00125 . ПМЦ 3449493 . ПМИД 23015802 .

[11] Ле Бер, И.; Буслам, Н.; Риво-Пешу, С.; Гимарайнш, Ж.; Беномар, А.; Шамаю, К.; Гойзе, К.; Морейра, MC; Клур, С.; Яхьяуи, М.; Агид, Ю.; Кениг, М.; Стеванин Г.; Брайс, А.; Дюрр, А. (2004). «Частота и фенотипический спектр атаксии с глазодвигательной апраксией 2: клинико-генетическое исследование у 18 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 127 (Часть 4): 759–767. дои : 10.1093/brain/awh080 . ПМИД 14736755 .

[12] Сондерс-Пуллман, Р.; Раймонд, Д.; Штессль, А.Дж.; Хобсон, Д.; Накамура, К.; Накамура, Т.; Пуллман, С.; Лефтон, Д.; Окунь, М.С.; Уитти, Р.; Сачдев Р.; Стэнли, К.; Сан-Лучано, М.; Хагена, Дж.; Гатти, Р.; Озелиус, LJ; Брессман, С.Б. (2012). «Вариант атаксии-телеангиэктазии, проявляющийся как первичная дистония у канадских меннонитов» . Неврология . 78 (9): 649–657. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182494d51 . ПМК 3286230 . ПМИД 22345219 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]