Синдром Фехтнера
| Синдром Фехтнера | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Альпорта с включениями лейкоцитов и макротробоцитопении |
 | |
| Синдром Фехтнера наследуется аутосомно -доминантным способом. | |
Синдром Фехтнера является вариантом синдрома Альпорта, характеризующегося включениями лейкоцитов, макротробоцитопении , [ 1 ] Тромбоцитопения , нефрит и сенсонирусная потеря слуха . [ 2 ] У некоторых пациентов также могут развиться катаракта. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Петерсон, Loann C.; Рао, К. Венкатсвара; Crosson, John T.; Уайт, Джеймс Г. (1 февраля 1985 г.). «Синдром Фехтнера - вариант синдрома Альпорта с включениями лейкоцитов и макротробоцитопении» . Кровь . 65 (2): 397–406. doi : 10.1182/blood.v65.2.397.397 . PMID 2981587 .
- ^ Toriello, Helga v.; Смит, Шелли Д. (2013). Наследственная потеря слуха и его синдромы . Oxford University Press USA. п. 127. ISBN 9780199731961 .
- ^ Avner, Ellis D.; Хармон, Уильям Э.; Ниауде, Патрик; Йошикава, Норсиге; Эмма, Франческо; Гольдштейн, Стюарт Л. (2016). Педиатрическая нефрология . Springer-Verlag Berlin Heidelberg. п. 632. ISBN 978-3-662-43595-3 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |