Тромбоцитарный синдром Харриса

Тромбоцитарный синдром Харриса
Тромбоцитарный синдром Харриса
Специальность	Гематология

Тромбоцитарный синдром Харриса, ранее известный как бессимптомная конституциональная макротромбоцитопения, является наиболее распространенным наследственным заболеванием гигантских тромбоцитов на Индийском субконтиненте. Он характеризуется функциональной тромбоцитопенией из-за присутствия гигантских тромбоцитарных клеток.

Презентация

Тромбоцитарный синдром Харриса был выявлен среди здоровых доноров крови в северо-восточной части Индийского субконтинента и характеризуется отсутствием симптомов кровотечения, тромбоцитопенией от легкой до тяжелой степени (тромбоциты редко < 50 × 10 ⁹/л) с гигантскими тромбоцитами (средний объем тромбоцитов 10фл) и исследованиями агрегации нормальных тромбоцитов без мутации MYH9 . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

У доноров крови с тромбоцитарным синдромом Харриса авторы обнаружили статистически более высокий средний объем тромбоцитов, ширину распределения эритроцитов, более низкое количество тромбоцитов и биомассу тромбоцитов. ^{[ 3 ]}

Тромбоцитарный синдром Харриса был обнаружен у людей, не имеющих этнического происхождения из северо-восточной Индии, что расширяет круг возможных этнических групп, на которые он влияет, и подчеркивает важность адекватных лабораторных исследований. ^{[ 4 ]}

Диагностика

Диагноз тромбоцитарного синдрома Харриса ставится путем установления этнической принадлежности пациента, а также оценки состояний, вызывающих приобретенную тромбоцитопению, а также после исключения известных наследственных нарушений гигантских тромбоцитов и других причин тромбоцитопении. Диагностический подход обычно состоит из анализов крови и мазков крови для проверки количества, размера и морфологии тромбоцитов; для определения функции тромбоцитов можно использовать более сложные тесты. Генетическое тестирование также обычно проводится.

Уход

Пациенты с тромбоцитарным синдромом Харриса не страдают нарушениями свертываемости крови, несмотря на низкое количество тромбоцитов. Уникальная структура мегакариоцитов позволяет им выполнять функции свертывания крови, что делает синдром тромбоцитов Харриса относительно доброкачественным. Кроме того, было обнаружено, что пациенты с тромбоцитарным синдромом Харриса имеют низкий риск кровотечения во время операции. ^{[ 5 ]} Некоторых пациентов с наследственными заболеваниями гигантских тромбоцитов лечат неадекватно кортикостероидами, инфузиями иммуноглобулинов и даже спленэктомией . ^{[ 6 ]}

Механизм

Актин-связывающие белки связаны с поддержанием структуры крупных тромбоцитов. Однако ферментативная активность обеспечивает функциональную свертывающую активность независимо от размера тромбоцитов. ^{[ 7 ]} Геномные исследования обнаружили мутации в различных путях, которые могут быть причиной синдрома тромбоцитов Харриса, но необходимы дальнейшие исследования.

Распространенность

Тромбоцитарный синдром Харриса был обнаружен у трети всех доноров крови в регионе Западной Бенгалии в Индии. ^{[ 3 ]} Он также часто встречается в северо-восточном регионе Южной Азии, включая Непал, Бутан и Бангладеш, помимо Индии.

Терминология

В 2002 году этот синдром получил название «бессимптомная конституциональная макротромбоцитопения». ^{[ 1 ]}

В 2005 году, чтобы избежать путаницы между бессимптомной конституциональной макротромбоцитопенией и врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией , последнюю назвали синдромом тромбоцитов Харриса . ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Наир СК, Дэниел Д., Джордж Б., Ченди М. (июнь 2002 г.). «Бессимптомная конституциональная макротромбоцитопения среди доноров крови из Западной Бенгалии». Являюсь. Дж. Мед . 112 (9): 742–3. дои : 10.1016/S0002-9343(02)01114-2 . ПМИД 12079722 .
^ Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Наир С.С., Харрис С., Вудфилд Дж., Рис М.И. (ноябрь 2005 г.). «Синдром Харриса – географическая перспектива» . Дж. Тромб. Гемост . 3 (11): 2581–2. дои : 10.1111/j.1538-7836.2005.01601.x . ПМИД 16241959 . S2CID 19289239 .
^ Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Харрис С. (2010). «Показатели тромбоцитов и эритроцитов при тромбоцитарном синдроме Харриса». Тромбоциты . 21 (4): 303–6. дои : 10.3109/09537101003615402 . ПМИД 20201635 . S2CID 27731719 .
^ Аслан, Дениз (ноябрь 2016 г.). «Синдром Харриса тромбоцитов у пациентов неиндийского происхождения» . Журнал детской гематологии/онкологии . 38 (8): е326–е328. дои : 10.1097/MPH.0000000000000602 . ISSN 1536-3678 . ПМИД 27299593 . S2CID 23158036 .
^ Нитираджан, Сома Ганеш Раджа; Рамеш, Айшвария; Парамешвари, Аруна (февраль 2021 г.). «Региональная анестезия при тромбоцитарном синдроме Харриса при трансуретральной резекции простаты – клиническая загадка или уверенность?» . Турецкий журнал анестезиологии и реанимации . 49 (1): 67–69. дои : 10.5152/TJAR.2020.90008 . ISSN 2667-677X . ПМЦ 7932712 . ПМИД 33718909 .
^ Года Ф., Учиуми Х., Ханда Х. и др. (2007). «Идентификация наследственных макротромбоцитопений на основе среднего объема тромбоцитов среди пациентов с диагнозом идиопатическая тромбоцитопения». Исследование тромбоза . 119 (6): 741–746. doi : 10.1016/j.thromres.2006.06.011 . ПМИД 16916536 .
^ Кармакар, Шилпита; Саха, Сутапа; Банерджи, Дебасис; Чакрабарти, Абхиджит (январь 2015 г.). «Дифференциальное протеомное исследование тромбоцитов при бессимптомной конституциональной макротромбоцитопении: измененные уровни цитоскелетных белков» . Европейский журнал гематологии . 94 (1): 43–50. дои : 10.1111/ejh.12398 . ISSN 0902-4441 . ПМИД 24934967 . S2CID 35510495 .

[pmid12079722-1] Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Наир СК, Дэниел Д., Джордж Б., Ченди М. (июнь 2002 г.). «Бессимптомная конституциональная макротромбоцитопения среди доноров крови из Западной Бенгалии». Являюсь. Дж. Мед . 112 (9): 742–3. дои : 10.1016/S0002-9343(02)01114-2 . ПМИД 12079722 .

[pmid16241959-2] Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Наир С.С., Харрис С., Вудфилд Дж., Рис М.И. (ноябрь 2005 г.). «Синдром Харриса – географическая перспектива» . Дж. Тромб. Гемост . 3 (11): 2581–2. дои : 10.1111/j.1538-7836.2005.01601.x . ПМИД 16241959 . S2CID 19289239 .

[pmid20201635-3] Jump up to: ^а ^б Наина Х.В., Харрис С. (2010). «Показатели тромбоцитов и эритроцитов при тромбоцитарном синдроме Харриса». Тромбоциты . 21 (4): 303–6. дои : 10.3109/09537101003615402 . ПМИД 20201635 . S2CID 27731719 .

[4] Аслан, Дениз (ноябрь 2016 г.). «Синдром Харриса тромбоцитов у пациентов неиндийского происхождения» . Журнал детской гематологии/онкологии . 38 (8): е326–е328. дои : 10.1097/MPH.0000000000000602 . ISSN 1536-3678 . ПМИД 27299593 . S2CID 23158036 .

[5] Нитираджан, Сома Ганеш Раджа; Рамеш, Айшвария; Парамешвари, Аруна (февраль 2021 г.). «Региональная анестезия при тромбоцитарном синдроме Харриса при трансуретральной резекции простаты – клиническая загадка или уверенность?» . Турецкий журнал анестезиологии и реанимации . 49 (1): 67–69. дои : 10.5152/TJAR.2020.90008 . ISSN 2667-677X . ПМЦ 7932712 . ПМИД 33718909 .

[pmid16916536-6] Года Ф., Учиуми Х., Ханда Х. и др. (2007). «Идентификация наследственных макротромбоцитопений на основе среднего объема тромбоцитов среди пациентов с диагнозом идиопатическая тромбоцитопения». Исследование тромбоза . 119 (6): 741–746. doi : 10.1016/j.thromres.2006.06.011 . ПМИД 16916536 .

[7] Кармакар, Шилпита; Саха, Сутапа; Банерджи, Дебасис; Чакрабарти, Абхиджит (январь 2015 г.). «Дифференциальное протеомное исследование тромбоцитов при бессимптомной конституциональной макротромбоцитопении: измененные уровни цитоскелетных белков» . Европейский журнал гематологии . 94 (1): 43–50. дои : 10.1111/ejh.12398 . ISSN 0902-4441 . ПМИД 24934967 . S2CID 35510495 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]