Гигантское нарушение тромбоцитов
| Гигантское нарушение тромбоцитов | |
|---|---|
 | |
| , видны два гигантских тромбоцита (окрашенные в фиолетовый цвет) На этом изображении под световым микроскопом (40×) из мазка периферической крови, окруженного эритроцитами . Один нормальный тромбоцит можно увидеть в верхней левой части изображения (фиолетовый цвет), он значительно меньше по размеру, чем эритроциты ( окрашены в розовый цвет). | |
| Специальность | Гематология  |
Гигантские тромбоцитарные нарушения, также известные как макротромбоцитопения , представляют собой редкие заболевания, характеризующиеся аномально большими тромбоцитами , тромбоцитопенией и склонностью к кровотечениям. Гигантские тромбоциты не могут адекватно прикрепляться к поврежденным стенкам кровеносных сосудов, что приводит к аномальному кровотечению при повреждении. Гигантское нарушение тромбоцитов возникает при наследственных заболеваниях , таких как синдром Бернара-Сулье , синдром серых тромбоцитов и аномалия Мэй-Хегглина . [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы обычно проявляются с периода рождения до раннего детства в виде носовых кровотечений, синяков и/или кровотечений из десен. Проблемы в более позднем возрасте могут возникнуть из-за всего, что может вызвать внутреннее кровотечение, например: язва желудка, хирургическое вмешательство, травма или менструация. [ 2 ] Аномалии брюшной полости, носовые кровотечения , обильные менструальные кровотечения , пурпура , слишком малое количество тромбоцитов, циркулирующих в крови , и длительное время кровотечения также были перечислены как симптомы различных нарушений гигантских тромбоцитов. [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]Многие из дальнейших классификаций заболеваний гигантских тромбоцитов возникают в результате генетической передачи по наследству в семьях как аутосомно-рецессивное заболевание, например, синдром Бернара-Сулье и синдром серых тромбоцитов. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз может быть поставлен людям после длительных и/или повторяющихся эпизодов кровотечения. У детей и взрослых диагноз также может быть установлен после обильного кровотечения после травмы или удаления зуба. В конечном итоге обычно требуется лабораторная диагностика. Для этого будут использоваться исследования агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. [ 5 ]
Классификация
[ редактировать ]Гигантские нарушения тромбоцитов можно разделить на следующие категории: [ 6 ]
- вызванный аутоиммунными заболеваниями, например, иммунной тромбоцитопенической пурпурой (ИТП), и характеризующийся низким количеством тромбоцитов, но высоким MPV (средний объем тромбоцитов). [ 7 ]
- Вызваны аномалиями гликопротеинов : синдром Бернара-Сулье , велокардиофациальный синдром.
- Вызвано дефектом кальпаина : Монреальский тромбоцитарный синдром.
- Вызвано дефектом альфа-гранул : синдром серых тромбоцитов.
- Характеризуются аномальными нейтрофильными включениями: аномалия Мэя-Хегглина , синдром Себастьяна.
- При системных проявлениях: Наследственная макротромбоцитопения с потерей слуха, синдром Эпштейна , синдром Фехтнера.
- Без специфических отклонений: средиземноморская макротромбоцитопения.
- Тромбоцитарный синдром Харриса
Уход
[ редактировать ]Не существует общих рекомендаций по лечению пациентов с нарушениями гигантских тромбоцитов, поскольку существует множество различных конкретных классификаций для дальнейшей классификации этого заболевания, каждое из которых требует различного лечения. Переливание тромбоцитов является основным методом лечения людей с симптомами кровотечения. Были проведены эксперименты с DDAVP (1-дезамино-8-аргинин-вазопрессин) и спленэктомией на людях с гигантскими нарушениями тромбоцитов с неоднозначными результатами, что делает этот тип лечения спорным. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Лоскальцо, Джозеф; Шафер, Эндрю И. (2003). Тромбоз и кровотечение . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 317. ИСБН 9780781730662 . Проверено 13 ноября 2017 г.
- ^ «Синдром гигантских тромбоцитов» . МедицинаНет . Архивировано из оригинала 15 августа 2018 г. Проверено 14 апреля 2016 г.
- ^ «Синдром гигантских тромбоцитов | Болезнь | Симптомы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 31 мая 2016 г. Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ Д'Андреа, Джованна; Четта, Массимилиано; Маргальоне, Маурицио (01 октября 2009 г.). «Наследственные нарушения тромбоцитов: тромбоцитопении и тромбоцитопатии» . Переливание крови . 7 (4): 278–292. дои : 10.2450/2009.0078-08 . ISSN 1723-2007 . ПМЦ 2782805 . ПМИД 20011639 .
- ^ «Болезнь Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов) Симптомы, причины, лечение - Что такое синдром Бернара-Сулье? - MedicineNet» . МедицинаНет . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ Мхавеч, Полетт; Салим, Абдус (2000). «Наследственные заболевания гигантских тромбоцитов» . Американский журнал клинической патологии . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . ПМИД 10664620 .
- ^ Обзор нарушений тромбоцитов в электронной медицине
- ^ Мхавеч, Полетт (2000). «Наследственные заболевания гигантских тромбоцитов» . Американский журнал клинической патологии . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . ПМИД 10664620 .