Синдром Бернара-Сулье
| Синдром Бернара-Сулье | |
|---|---|
| Другие имена | Геморрагипарозная тромбоцитарная дистрофия [ 1 ] |
 | |
| Синдром Бернара-Сулье имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (редко аутосомно-доминантный). [ 2 ] | |
| Специальность | Гематология  |
| Причины | Мутации в GP1BA, GP1BB и GP9. [ 3 ] |
| Метод диагностики | Анализ проточной цитометрии [ 1 ] |
| Уход | Переливание тромбоцитов [ 4 ] |
Синдром Бернара-Сулье (BSS) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее кровотечение , вызванное дефицитом гликопротеинового комплекса Ib-IX-V (GPIb-IX-V), рецептора фактора фон Виллебранда . [ 5 ] По оценкам, заболеваемость BSS составляет менее 1 случая на миллион человек, исходя из случаев, зарегистрированных в Европе, Северной Америке и Японии. BSS — это заболевание гигантских тромбоцитов , что означает, что оно характеризуется аномально большими тромбоцитами. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром Бернара-Сулье часто проявляется как нарушение свертываемости крови с симптомами: [ 7 ]
- Периоперационное (и послеоперационное) кровотечение
- Кровоточивость десен
- Синяки
- Носовое кровотечение (носовое кровотечение)
- Аномальное кровотечение (из небольших травм)
- Необычные менструальные периоды
Генетика
[ редактировать ]Что касается механизма, то здесь три гена: GP1BA , GP1BB и GP9 (из-за мутаций). задействованы [ 3 ] Эти мутации не позволяют комплексу GPIb-IX-V связываться с фактором фон Виллебранда, что, в свою очередь, помогает тромбоцитам прикрепляться к месту повреждения, что в конечном итоге помогает остановить кровотечение. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]
С точки зрения диагностики синдром Бернара-Сулье характеризуется удлинением времени кровотечения, тромбоцитопенией , увеличением количества мегакариоцитов и тромбоцитов, синдром Бернара-Сулье связан с количественными или качественными дефектами гликопротеинового комплекса тромбоцитов GPIb/V/IX. Степень тромбоцитопении может быть оценена неправильно из-за возможности того, что при подсчете тромбоцитов с помощью автоматических счетчиков гигантские тромбоциты могут достигать размеров эритроцитов. Большие тромбоциты и низкое количество тромбоцитов в BSS, по-видимому, обусловлены отсутствием GPIbα и сайта связывания филамина А , который связывает комплекс GPIb-IX-V со скелетом мембраны тромбоцитов. [ 5 ] [ 8 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз синдрома Бернара-Сулье включает тромбастению Гланцмана и болезнь фон Виллебранда у детей. [ 5 ] Тромбоциты BSS не агрегируют с ристоцетином , и этот дефект не корректируется добавлением нормальной плазмы, что отличает его от болезни фон Виллебранда. [ 4 ] Ниже приводится таблица, сравнивающая его результат с другими нарушениями агрегации тромбоцитов:
| АДП | Адреналин | Коллаген | Ристоцетин | |
|---|---|---|---|---|
| P2Y-рецептора Ингибитор или дефект [ 9 ] | Снижение | Нормальный | Нормальный | Нормальный |
| адренергических рецепторов Дефект [ 9 ] | Нормальный | Снижение | Нормальный | Нормальный |
| рецептора коллагена Дефект [ 9 ] | Нормальный | Нормальный | Снижено или отсутствует | Нормальный |
|
Нормальный | Нормальный | Нормальный | Снижено или отсутствует |
| Снижение | Снижение | Снижение | Нормальный или сниженный |
Уход
[ редактировать ]
Случаи кровотечения можно контролировать с помощью переливания тромбоцитов. У большинства гетерозигот, за редким исключением, не наблюдается кровоточащего диатеза . СБС проявляется как нарушение свертываемости крови из-за неспособности тромбоцитов связываться и агрегироваться в местах повреждения эндотелия сосудов. [ 4 ] В случае кровотечения слизистых оболочек транексамовую кислоту . можно назначить [ 5 ]
Пострадавшему человеку, возможно, придется избегать контактных видов спорта и приема лекарств, таких как аспирин , которые могут увеличить вероятность кровотечения. Потенциальным осложнением является возможность выработки у человека антитромбоцитарных антител . [ 10 ]
Распространенность
[ редактировать ]Частота синдрома Бернара-Сулье составляет примерно 1 на 1 000 000 человек. [ 11 ] Синдром, выявленный в 1948 году, назван в честь доктора Жана Бернара и доктора Жана Пьера Сулье . [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Ланца Ф (2006). «Синдром Бернара-Сулье (геморрагипарозная тромбоцитарная дистрофия)» . Orphanet J Редкий дис . 1 : 46. дои : 10.1186/1750-1172-1-46 . ПМК 1660532 . ПМИД 17109744 .
- ^ Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Синдром Бернара-Сулье» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 28 июля 2018 года . Проверено 17 июля 2016 г.
- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): СИНДРОМ ГИГАНТСКИХ ТРОМБОЦИТОВ - 231200
- ^ Перейти обратно: а б с Фам А, Ван Дж (2007). «Синдром Бернара-Сулье: наследственное заболевание тромбоцитов» . Арх. Патол. Лаб. Мед . 131 (12): 1834–6. doi : 10.5858/2007-131-1834-BSAIPD . ПМИД 18081445 . Архивировано из оригинала 11 ноября 2022 г. Проверено 01 февраля 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д «Синдром Бернара-Сулье: основы практики, предыстория, патофизиология и этиология» . Медскейп . 22 декабря 2023 г. Архивировано из оригинала 3 июня 2019 г. Проверено 28 апреля 2024 г.
- ^ Мхавеч, Полетт; Салим, Абдус (2000). «Наследственные заболевания гигантских тромбоцитов» . Американский журнал клинической патологии . 113 (2): 176–190. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . ПМИД 10664620 .
- ^ Дагдейл, Дэвид. «Врожденные дефекты функции тромбоцитов» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано из оригинала 17 февраля 2014 года . Проверено 13 октября 2012 г.
- ^ Канаджи, Т; Рассел, С; Уэр, Дж. (15 сентября 2002 г.). «Улучшение макротромбоцитопении, связанной с мышиным синдромом Бернара-Сулье» . Кровь . 100 (6): 2102–7. дои : 10.1182/кровь-2002-03-0997 . ПМИД 12200373 . S2CID 25130678 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и Борхани, Мунира; Пахоре, Заен; ул Кадр, Зишан; Рехан, Мухаммед; Наз, Арши; Хан, Асиф; Ансари, Сакиб; Фарзана, Тасним; Надим, Мухаммед; Раза, Сайед Амир; Шамси, Тахир (2010). «Кровокровные расстройства в племени: результат кровнородственного размножения» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1). дои : 10.1186/1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 . ПМИД 20822539 .
- ^ «Синдром Бернара-Сулье; информация о BSS и гигантских тромбоцитах. Пациент | Пациент» . Пациент . 20 апреля 2011 г. Архивировано из оригинала 7 февраля 2018 г. . Проверено 17 июля 2016 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Бернара Сулье» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 16 ноября 2017 г. Проверено 17 июля 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Ричмонд, Кэролайн (10 июня 2006 г.). «Жан Бернар» . BMJ: Британский медицинский журнал . 332 (7554): 1395. doi : 10.1136/bmj.332.7554.1395 . ISSN 0959-8138 . ПМЦ 1476743 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Берндт, Майкл С.; Эндрюс, Роберт К. (1 марта 2011 г.). «Синдром Бернара-Сулье» . Гематологическая . 96 (3): 355–359. дои : 10.3324/haematol.2010.039883 . ISSN 0390-6078 . ПМК 3046265 . ПМИД 21357716 .
- Бик, Роджер Л. (2002). Нарушения тромбоза и гемостаза: клинико-лабораторная практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780397516902 . Проверено 17 июля 2016 г.
- Турджен, Мэри Луиза (2005). Клиническая гематология: теория и процедуры (4-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781750073 . Проверено 17 июля 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
