Дефицит белка S
| Дефицит белка S | |
|---|---|
 | |
| Структура белка S | |
| Специальность | Гематология  |
| Симптомы | Молниеносная пурпура [1] |
| Причины | Дефицит витамина К [1] |
| Метод диагностики | Тест на коагуляцию [1] |
| Уход | Гепарин, Варфарин [2] |
Дефицит белка S — заболевание, связанное с повышенным риском венозного тромбоза . [1] Протеин S , витамин К -зависимый физиологический антикоагулянт, действует как неферментативный кофактор, активируя протеин С при расщеплении фактора Va и фактора VIIIa . [3]
Снижение уровня (антигена) или нарушение функции белка S приводит к снижению деградации фактора Va и фактора VIIIa и повышению склонности к венозному тромбозу . Некоторые факторы риска тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии у пациентов с дефицитом белка S включают беременность, пожилой возраст, гормональную терапию, прием противозачаточных таблеток, недавнюю операцию, травму и отсутствие физической активности. [4] Белок S циркулирует в плазме человека в двух формах: примерно 60 процентов связано с β-цепью компонента комплемента C4b , а остальные 40 процентов являются свободными, только свободный белок S активирует белка С. активность кофактора [ нужна медицинская ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Среди возможных проявлений дефицита белка S можно выделить: [1] [2] [5] [4]
- Тромбоз нижних конечностей
- Поверхностный тромбофлебит
- Покраснение в пораженной области
- Молниеносная пурпура
- Легочная эмболия
- Инсульт (у детей)
Причина
[ редактировать ]
Что касается причины дефицита белка S, то он может наследоваться по аутосомно - доминантному типу . Мутация гена вызывает PROS1 это состояние. Цитогенетическим . местоположением рассматриваемого гена является хромосома 3 , а именно 3q11.1 [6] [7] Дефицит белка S также может быть приобретен из-за дефицита витамина К , лечения варфарином , заболеваний печени , почек, химиотерапии, инфекции, хирургического вмешательства, приема противозачаточных таблеток, беременности, [4] и острый тромбоз ( антифосфолипидные антитела также могут быть причиной) [1]
Патофизиология
[ редактировать ]Что касается механизма дефицита белка S, белок S вырабатывается в клетках печени и эндотелии . [8] [9] Белок S является кофактором APC, который разрушает фактор V и фактор VIII . Было высказано предположение, что Zn2+ может быть необходим для связывания белка S с фактором Ха. [2] [10]
Мутации при этом состоянии изменяют аминокислоты , что, в свою очередь, нарушает свертывание крови. Недостаток функционального белка S, который обычно блокирует белки свертывания крови, что увеличивает риск образования тромбов . [6]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагностика дефицита белка S может быть поставлена путем анализа семейного анамнеза и генетического тестирования, а также следующих данных: [1] [11] [12]
- белка S антиген Тест на
- Коагуляционный тест (тест протромбинового времени)
- тромботических заболеваний Исследование
- на фактор V Лейденский тест
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Среди возможностей дифференциальной диагностики дефицита протеина S выделяют антифосфолипидный синдром , диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови и дефицит антитромбина (хотя этот список не является исчерпывающим). [2]
Типы
[ редактировать ]Существует три типа наследственного дефицита белка S: [2] [6]
- Тип I – снижение белка активности S: снижение общего уровня белка S, а также снижение свободного белка S. уровня
- Тип II – снижена кофакторная активность белка.
- Тип III – снижение активности белка S: снижение уровня свободного белка S (нормальный уровень общего белка S)
Уход
[ редактировать ]
Что касается лечения дефицита протеина S, то следующие рекомендации согласуются с ведением (и назначением) лиц с этим заболеванием (прогноз для наследственных гомозигот обычно соответствует более высокой частоте тромбозов у пораженного человека). [1] ): [2] [10]
- Нефракционированный гепарин (с варфарином)
- НМГ/низкомолекулярный гепарин
- Дабигатран
- Прямые фактора Ха ингибиторы
- Градуированный компрессионный чулок
- Высокая степень профилактики
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Дефицит белка S. Узнайте о дефиците белка S | Пациент» . Пациент . Проверено 16 октября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж «Дефицит белка S: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2 мая 2016 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Белок S: эталонный диапазон, сбор и панели, интерпретация» . 01.06.2016.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Jump up to: а б с «Дефицит белка S» . Кливлендская клиника . Проверено 7 февраля 2023 г.
- ^ «Врожденный дефицит белка C или S: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 16 октября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «Ген PROS1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 16 октября 2016 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «дефицит белка S» . Домашний справочник по генетике . Проверено 16 октября 2016 г.
- ^ «Эндотелиальные клетки, том 1, 1988, стр. 158, Уна С.». Проверено 24 января 2019 г.
- ^ Берстин-Коэн, Т.; Хиб, MJ; Лемке, Г. (2009). «J Clin Invest. Октябрь 2009 г., 119 (10): 2942-53, Берстин-Коэн Т1, Хиб М.Дж., Лемке Г.: Недостаток белка S у мышей вызывает эмбриональную летальную коагулопатию и сосудистую дисгенезию» . Журнал клинических исследований . 119 (10): 2942–53. дои : 10.1172/JCI39325 . ПМК 2752078 . ПМИД 19729839 .
- ^ Jump up to: а б Тен Кейт, МК; Ван дер Меер, Дж. (1 ноября 2008 г.). «Дефицит белка S: клиническая перспектива» . Гемофилия . 14 (6): 1222–1228. дои : 10.1111/j.1365-2516.2008.01775.x . ISSN 1365-2516 . ПМИД 18479427 . S2CID 26719614 .
- ^ «Анализ крови на белок S: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 16 октября 2016 г.
- ^ «Дефицит белка S – Условия – GTR – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 октября 2016 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- десять Кейт М., Малдер Р., Платтил М., Брауэр Дж., Ван дер Стидж Дж., Ван дер Меер Дж. (2006). «Идентификация новой мутации сдвига рамки считывания PROS1 c.1113T → GG в семье со смешанным дефицитом белка S типа I / типа III». Гематологическая . 91 (8): 1151–2. ПМИД 16885060 .
- Гарсия де Фрутос, Пабло; Фуэнтес-Приор, Пабло; Уртадо, Бегонья; Сала, Нурия (17 октября 2007 г.). «Молекулярные основы дефицита белка S» . Тромбоз и гемостаз . 98 (3): 543–56. дои : 10.1160/TH07-03-0199 . hdl : 10261/89408 . ISSN 0340-6245 . ПМИД 17849042 . S2CID 17274778 . Архивировано из оригинала 18 октября 2016 года . Проверено 16 октября 2016 г.
- Выпасек, Ева; Ундас, Анетта (1 августа 2016 г.). «Дефицит белка С и белка S – практические вопросы диагностики». Достижения клинической и экспериментальной медицины . 22 (4): 459–467. ISSN 1899-5276 . ПМИД 23986205 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
