Дефицит пула хранения тромбоцитов

Дефицит пула хранения тромбоцитов
Дефицит пула хранения тромбоцитов
Другие имена	Тромбоцитарная болезнь пула хранения
	Дефицит депо тромбоцитов наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Гематология
Симптомы	Анемия
Причины	Унаследованный или приобретенный
Метод диагностики	Проточная цитометрия, анализ времени кровотечения
Уход	Антифибринолитические препараты

Дефицит резервного пула тромбоцитов — это тип коагулопатии, характеризующийся дефектами гранул тромбоцитов , в частности отсутствием гранулярного неметаболического аденозиндифосфата. ^[3] дефицита аденозиндифосфата У лиц с болезнью депо- увеличивается продолжительность кровотечения из-за нарушения реакции агрегации на фибриллярный коллаген. ^{[ нужна ссылка ]}

Симптомы и признаки

Проявления ( признаки /симптомы) человека с дефицитом запаса тромбоцитов следующие: ^[1]

Необычное кровотечение (после хирургической процедуры)
Анемия
Уменьшить средний объем тромбоцитов
Миелодисплазия

Причина

Состояние дефицита запаса тромбоцитов может быть приобретенным или унаследованным (генетически передается от родителей). ^[4]). ^[1] Некоторые из причин дефицита запаса тромбоцитов при их приобретении: ^[1]

Волосатоклеточный лейкоз
Сердечно-сосудистое шунтирование

Механизм

С точки зрения патофизиологии дефицита запаса тромбоцитов необходимо учитывать несколько факторов, включая нормальную функцию человеческого организма до такого дефицита, например, альфа-гранулы тромбоцитов. ^{[ нужна ссылка ]} один из трех типов секреторных гранул тромбоцитов ^[5]

α-гранулы тромбоцитов играют важную роль в активности тромбоцитов, α-гранулы соединяются с плазматической мембраной . Это, в свою очередь, увеличивает размер тромбоцитов. Альфа-гранулы тромбоцитов играют важную роль в гемостазе, а также в тромбозе . Дополнительные белки SNARE контролируют секрецию α-гранул. ^[5]

Диагностика

Диагностировать данное состояние можно с помощью следующих методов: ^[1]

Функция агрегации тромбоцитов по нарушениям и агонистам
	АДП	Адреналин	Коллаген	Ристоцетин
рецептора P2Y Дефект ^[6] (включая клопидогрел )	Снижение	Нормальный	Нормальный	Нормальный
адренергических рецепторов Дефект ^[6]	Нормальный	Снижение	Нормальный	Нормальный
рецептора коллагена Дефект ^[6]	Нормальный	Нормальный	Снижено или отсутствует	Нормальный
Болезнь фон Виллебранда (кроме типа 2В) ^[7] Синдром Бернара-Сулье ^[6]	Нормальный	Нормальный	Нормальный	Снижено или отсутствует
тромбастения Гланцмана ^[6] Афибриногенемия	Снижение	Снижение	Снижение	Нормальный или сниженный
Недостаток пула хранения ^[7]	Отсутствие второй волны			Частичный
Аспирин или аспириноподобное расстройство	Отсутствие второй волны		Отсутствующий	Нормальный

Типы

Это состояние может включать альфа-гранулы или плотные гранулы. ^[8]Таким образом, следующие примеры включают в себя:

Альфа-гранулы тромбоцитов
- Синдром серых тромбоцитов ^[9]
- Квебекское заболевание тромбоцитов ^[10]
Плотные гранулы
- Дефицит δ-пула хранения ^[11]
- Синдром Германского-Пудлака ^[12]
- Синдром Чедиака-Хигаси ^[13]

Уход

Дефицит пула тромбоцитов не поддается лечению, однако лечение состоит из антифибринолитических препаратов, если у человека наблюдаются необычные кровотечения, дополнительно следует соблюдать осторожность при использовании НПВП. ^[1]^[2]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж «Дефицит пула запаса тромбоцитов | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 28 октября 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Кирхмайер, Карл Максимилиан; Пиллиттери, Даниэле (октябрь 2010 г.). «Диагностика и лечение наследственных заболеваний тромбоцитов» . Трансфузиология и гемотерапия . 37 (5): 237–246. дои : 10.1159/000320257 . ISSN 1660-3796 . ПМЦ 2980508 . ПМИД 21113246 .
^ Алан Д. Майкельсон (2007). Тромбоциты . Берлингтон, Массачусетс: Academic Press/Elsevier. стр. 313 . ISBN 978-0-12-369367-9 .
^ Выбор, Национальная служба здравоохранения (23 октября 2017 г.). «Генетика – Генетическое наследование – Выбор Национальной службы здравоохранения» . www.nhs.uk. Проверено 28 октября 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Блэр, Прайс; Флауменхафт, Роберт (2009). «Альфа-гранулы тромбоцитов: основная биология и клинические корреляты» . Обзоры крови . 23 (4): 177–189. дои : 10.1016/j.blre.2009.04.001 . ISSN 1532-1681 . ПМК 2720568 . ПМИД 19450911 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Борхани, Мунира; Пахоре, Заен; ул Кадр, Зишан; Рехан, Мухаммед; Наз, Арши; Хан, Асиф; Ансари, Сакиб; Фарзана, Тасним; Надим, Мухаммед; Раза, Сайед Амир; Шамси, Тахир (2010). «Кровокровные нарушения в племени: результат кровнородственного размножения» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1). дои : 10.1186/1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 . ПМИД 20822539 .
^ Jump up to: ^а ^б «Зачем выполнять агрегацию тромбоцитов?» . Хелена Биологические науки . 2015 год
^ Уильям Б. Коулман; Грегори Дж. Цонгалис (2009). Молекулярная патология: молекулярная основа болезней человека . Академическая пресса. стр. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7 . Проверено 2 ноября 2010 г.
^ Зарезервировано, Inserm US14 – Все права. «Орфанет: синдром серых тромбоцитов» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ «Запись OMIM — № 601709 — Квебекское расстройство тромбоцитов» . www.omim.org . Проверено 29 октября 2017 г.
^ Каушанский К., Лихтман М., Бейтлер Э., Киппс Т., Прчал Дж., Селигсон У. (2010; издание 8: страницы 1946–1948) Гематология Уильямса . МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-162151-9
^ Хейзинг, Марьян; Маликдан, Мэй Кристина В.; Гочуико, Бернадетт Р.; Гал, Уильям А. (1993). «Синдром Германского-Пудлака» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Меффорд, Хизер С.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн; Ледбеттер, Никки (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301464 . обновление 2017
^ Зарезервировано, INSERM US14 – Все права. «Сирота: синдром Чедиака Хигаши» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Дальнейшее чтение

Сэндрок, Кирстин; Зигер, Барбара (2010). «Современные стратегии диагностики унаследованных дефектов пула хранения» . Трансфузиология и гемотерапия . 37 (5): 248–258. дои : 10.1159/000320279 . ISSN 1660-3796 . ПМЦ 2980509 . ПМИД 21113247 .
Грезель, Паоло; Фустер, Валентин; Лопес, Хосе А.; Пейдж, Клайв П.; Вермилен, Джос (2007). Тромбоциты при гематологических и сердечно-сосудистых заболеваниях: Клинический справочник . Издательство Кембриджского университета. ISBN 9781139468763 . Проверено 26 ноября 2017 г. .

Внешние ссылки

ПабМед

У Схолии есть тематический профиль, посвященный дефициту резервного пула тромбоцитов .

[gar-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж «Дефицит пула запаса тромбоцитов | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 28 октября 2017 г.

[kir-2] Jump up to: ^а ^б Кирхмайер, Карл Максимилиан; Пиллиттери, Даниэле (октябрь 2010 г.). «Диагностика и лечение наследственных заболеваний тромбоцитов» . Трансфузиология и гемотерапия . 37 (5): 237–246. дои : 10.1159/000320257 . ISSN 1660-3796 . ПМЦ 2980508 . ПМИД 21113246 .

[isbn0-12-369367-5-3] Алан Д. Майкельсон (2007). Тромбоциты . Берлингтон, Массачусетс: Academic Press/Elsevier. стр. 313 . ISBN 978-0-12-369367-9 .

[4] Выбор, Национальная служба здравоохранения (23 октября 2017 г.). «Генетика – Генетическое наследование – Выбор Национальной службы здравоохранения» . www.nhs.uk. Проверено 28 октября 2017 г.

[plat-5] Jump up to: ^а ^б Блэр, Прайс; Флауменхафт, Роберт (2009). «Альфа-гранулы тромбоцитов: основная биология и клинические корреляты» . Обзоры крови . 23 (4): 177–189. дои : 10.1016/j.blre.2009.04.001 . ISSN 1532-1681 . ПМК 2720568 . ПМИД 19450911 .

[BorhanyPahore2010-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Борхани, Мунира; Пахоре, Заен; ул Кадр, Зишан; Рехан, Мухаммед; Наз, Арши; Хан, Асиф; Ансари, Сакиб; Фарзана, Тасним; Надим, Мухаммед; Раза, Сайед Амир; Шамси, Тахир (2010). «Кровокровные нарушения в племени: результат кровнородственного размножения» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1). дои : 10.1186/1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 . ПМИД 20822539 .

[Helena-7] Jump up to: ^а ^б «Зачем выполнять агрегацию тромбоцитов?» . Хелена Биологические науки . 2015 год

[ColemanTsongalis2009-8] Уильям Б. Коулман; Грегори Дж. Цонгалис (2009). Молекулярная патология: молекулярная основа болезней человека . Академическая пресса. стр. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7 . Проверено 2 ноября 2010 г.

[9] Зарезервировано, Inserm US14 – Все права. «Орфанет: синдром серых тромбоцитов» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[10] «Запись OMIM — № 601709 — Квебекское расстройство тромбоцитов» . www.omim.org . Проверено 29 октября 2017 г.

[Williams2010-8-11] Каушанский К., Лихтман М., Бейтлер Э., Киппс Т., Прчал Дж., Селигсон У. (2010; издание 8: страницы 1946–1948) Гематология Уильямса . МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-162151-9

[12] Хейзинг, Марьян; Маликдан, Мэй Кристина В.; Гочуико, Бернадетт Р.; Гал, Уильям А. (1993). «Синдром Германского-Пудлака» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Меффорд, Хизер С.; Стивенс, Карен; Амемия, Энн; Ледбеттер, Никки (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301464 . обновление 2017

[13] Зарезервировано, INSERM US14 – Все права. «Сирота: синдром Чедиака Хигаши» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]