Квебекское заболевание тромбоцитов
| Квебекское заболевание тромбоцитов | |
|---|---|
| Другие имена | Фактор V Квебек |
 | |
| Аутосомно-доминантный тип наследования этого состояния. | |
Квебекская тромбоцитарная болезнь ( QPD ) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, связанное со свертываемостью крови, впервые описанное в семье из провинции Квебек , Канада . [ 1 ] [ 2 ] Заболевание характеризуется наличием большого количества фибринолитического фермента- активатора плазминогена урокиназного типа (uPA) в тромбоцитах . [ 3 ] Это вызывает ускоренный фибринолиз ( разрушение тромбов ), что может привести к кровотечению. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Лица с QPD подвержены риску возникновения ряда симптомов кровотечения, включая кровотечения из суставов, гематурию и большие кровоподтеки. [ 4 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Заболевание характеризуется большим количеством uPA в тромбоцитах . [ 3 ] Следовательно, хранящийся в тромбоцитах плазминоген превращается в плазмин , который, как полагают, играет роль в деградации ряда белков, хранящихся в α-гранулах тромбоцитов. [ 5 ] Эти белки включают тромбоцитарный фактор V , фактор фон Виллебранда , фибриноген , тромбоспондин-1 и остеонектин . [ 3 ] Существует также количественный дефицит тромбоцитарного белка мультимерина 1 ( MMRN1 ). Кроме того, при активации тромбоцитов QPD uPA может высвобождаться в образующиеся сгустки и ускорять их лизис, что приводит к отсроченному кровотечению (через 12–24 часа после травмы). [ 6 ]
В 2010 году генетическая причина QPD была определена как мутация , включающая дополнительную копию гена, кодирующего uPA. [ 7 ] Мутация вызывает перепроизводство uPA, фермента , который ускоряет разрушение тромбов . [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Генетическое тестирование — единственный способ окончательно диагностировать QPD, поскольку большинство других тестов не могут подтвердить этот диагноз. [ 8 ] Методы включают полимеразную цепную реакцию или Саузерн-блоттинг генетической последовательности или анализы уровней uPA в тромбоцитах или гранул тромбоцитов. [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]Эпизоды кровотечений лечат с помощью антифибринолитических препаратов , особенно транексамовой кислоты , для предотвращения фибринолиза . [ 8 ]
История
[ редактировать ]Открытие было сделано группой врачей Университета Макмастера под руководством доктора Кэтрин Хейворд, гематолога . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хейворд КП, Ривард GE, Кейн WH, Друин Дж, Чжэн С, Мур Дж. К., Келтон Дж. Г. (1996). «Аутосомно-доминантное качественное заболевание тромбоцитов, связанное с дефицитом мультимерина, аномалиями фактора V тромбоцитов, тромбоспондина, фактора фон Виллебранда и фибриногена, а также дефектом агрегации адреналина» . Кровь . 87 (12): 4967–78. doi : 10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967 . ПМИД 8652809 .
- ^ Перейти обратно: а б с Диамандис М., Велькович Д.К., Маурер-Спурей Э., Ривард Г.Е., Hayward CPM (2008). «Квебекское расстройство тромбоцитов: особенности, патогенез и лечение». Свертывание крови и фибринолиз . 19 (2): 109–119. дои : 10.1097/mbc.0b013e3282f41e3e . ПМИД 18277131 . S2CID 23559737 .
- ^ Перейти обратно: а б с Кар, 2001 г.
- ^ Маккей и Хак, 2004 г.
- ^ Шет, 2003 г.
- ^ Даймонды и Адамс, 2006 г.
- ^ Патерсон А.Д., Ромменс Дж.М., Бхарадж Б., Блавиньяк Дж., Вонг И., Диамандис М., Уэй Дж.С., Ривард Дж.Э., Хейворд К.П. (февраль 2010 г.). «Люди с квебекским заболеванием тромбоцитов имеют тандемную дупликацию PLAU, гена активатора урокиназы плазминогена» . Кровь . 115 (6): 1264–6. дои : 10.1182/blood-2009-07-233965 . ПМИД 20007542 .
- ^ Перейти обратно: а б с Блавиньяк, Джессика; Бунимова Наталья; Ривар, Жорж; Хейворд, Кэтрин, премьер-министр (сентябрь 2011 г.). «Квебекское расстройство тромбоцитов: обновленная информация о патогенезе, диагностике и лечении» . Семинары по тромбозам и гемостазу . 37 (6): 713–720. дои : 10.1055/s-0031-1291382 . ISSN 0094-6176 . ПМИД 22102275 .
- ^ «Идентифицирован ген, вызывающий редкое нарушение свертываемости крови» . CTV.ca. 4 марта 2010 г. Архивировано из оригинала 6 марта 2010 г. Проверено 4 марта 2010 г.