Дефицит антитромбина III
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июнь 2020 г. ) |
| Дефицит антитромбина III | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит ATIII |
| Специальность | Гематология  |
Дефицит антитромбина III (сокращенно дефицит АТIII ) — это дефицит антитромбина III . Этот недостаток может быть унаследован или приобретен. [1] Это редкое наследственное заболевание , которое обычно выявляется, когда пациент страдает рецидивирующим венозным тромбозом и тромбоэмболией легочной артерии , а также повторяющейся внутриутробной гибелью плода (ВВФП). [2] Наследственный дефицит антитромбина приводит к состоянию повышенной свертываемости крови, что может привести к венозному тромбозу . [3] Наследование обычно аутосомно- доминантное несколько рецессивных случаев. , хотя отмечено [4] Заболевание было впервые описано Эгебергом в 1965 году. [5] Причины приобретенного дефицита антитромбина обнаружить легче, чем наследственный дефицит. [3]
Распространенность дефицита антитромбина оценивается примерно в 0,02–0,2% населения в целом и у 1–5% пациентов с венозной тромбоэмболией. [6] Существует повышенный риск тромбоза: у 50% пациентов с дефицитом АТ к 50 годам обнаруживается венозная тромбоэмболия. [6]
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2021 г. ) |
Диагностика
[ редактировать ]Клиническое подозрение на дефицит антитромбина может быть выдвинуто у пациентов с: 1. рецидивирующей венозной тромбоэмболией, 2. детским тромбозом, 3. тромбозом во время беременности. Тестирование на активность антитромбина может подтвердить дефицит, если его уровень составляет менее 70%. Дефицит может быть результатом генетической предрасположенности или приобретенных причин, таких как: острый тромбоз, диссеминированная внутрисосудистая коагулопатия, заболевание печени, нефротический синдром, дефицит аспарагиназы, прием пероральных контрацептивов/эстрогенов. генетическое тестирование на аномалии гена SERPINC1 . Для дальнейшей оценки можно провести [6]
Управление
[ редактировать ]У пациентов с дефицитом антитромбина может развиться резистентность к нефракционированному гепарину, особенно при длительных инфузиях. Если требуются большие количества нефракционированного гепарина, например, более 35 000 единиц в день, это будет указывать на резистентность. Использовались концентраты антитромбина, хотя при использовании больших доз нефракционированного гепарина существует риск кровотечения. Низкомолекулярный гепарин в дозах, рассчитанных на полную массу, эффективен; однако измерения пиковых уровней анти-Ха могут не отражать антикоагулянтный эффект. Также использовались антагонисты витамина К и пероральные антикоагулянты прямого действия, включая ингибиторы анти-Ха и ингибиторы тромбина, хотя данные ограничены. [6]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Гэман А.М., Гэман Г.Д. (2014). «Дефицит антитромбина III (AT III) - отчет о случае и обзор литературы» . Текущий журнал медицинских наук . 40 (2): 141–3. дои : 10.12865/CHSJ.40.02.12 . ПМЦ 4340457 . ПМИД 25729597 .
- ^ Курман Р.Дж., изд. (2002). «Глава 23: Болезни плаценты». Патология женских половых путей Блаустейна (Пятое изд.). стр. 1136–7.
- ^ Перейти обратно: а б Хор Б., Ван Котт EM (декабрь 2010 г.). «Лабораторные исследования на дефицит антитромбина» . Американский журнал гематологии . 85 (12): 947–50. дои : 10.1002/ajh.21893 . ПМИД 21108326 . S2CID 1435184 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 107300
- ^ Эгеберг О. (июнь 1965 г.). «Наследственный дефицит антитромбина, вызывающий тромбофилию». Тромбоз и геморрагический диатез . 13 (2): 516–30. дои : 10.1055/s-0038-1656297 . ПМИД 14347873 . S2CID 42594050 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Пабингер, Ингрид; Талер, Йоханнес (26 декабря 2019 г.). «Как я лечу пациентов с наследственной недостаточностью антитромбина» . Кровь . 134 (26): 2346–2353. дои : 10.1182/blood.2019002927 . ISSN 0006-4971 . ПМИД 31697819 .