Дефицит фактора VII
| Дефицит фактора VII | |
|---|---|
| Другие имена | Гипопроконвертинемия |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Гематология , медицинская генетика  |
Дефицит фактора VII — это нарушение свертываемости крови, характеризующееся отсутствием выработки фактора VII (FVII) (проконвертина), белка, который вызывает свертывание крови в каскаде свертывания крови . После травмы фактор VII инициирует процесс коагуляции совместно с тканевым фактором (ТФ/фактор III) по внешнему пути. [ нужна ссылка ]
Состояние может быть унаследовано или приобретено. Это наиболее распространенное из редких врожденных нарушений свертываемости крови. [1]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы могут сильно различаться, поскольку, очевидно, модификаторы в некоторой степени контролируют количество вырабатываемого FVII. [1] У некоторых больных симптомы отсутствуют или отсутствуют, в то время как у других может возникнуть опасное для жизни кровотечение. Обычно это нарушение свертываемости крови проявляется склонностью к образованию синяков, носовым кровотечениям, обильным и продолжительным менструациям, а также обильным кровотечениям после стоматологических или хирургических вмешательств. У новорожденных может возникнуть кровотечение из головы, из пупка или обильное кровотечение после обрезания. Другие кровотечения могут возникать в кишечнике, мышцах, суставах или головном мозге. Может возникнуть гематурия. [ нужна ссылка ]
В то время как при врожденных заболеваниях симптомы могут присутствовать при рождении или проявиться позже, у пациентов с приобретенным дефицитом фактора VII симптомы обычно проявляются в более позднем возрасте. [ нужна ссылка ]
Около 3-4% пациентов с дефицитом фактора VII могут также испытывать тромботические эпизоды. [2]
Причины
[ редактировать ]Наследственный или врожденный дефицит фактора VII передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. [1] Человеку необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, у которых есть только один дефектный ген, не страдают этим заболеванием, но могут передать этот ген половине своего потомства. различные генетические мутации . Описаны [1]
У лиц с врожденным дефицитом фактора VII это заболевание сохраняется на всю жизнь. Люди с этим заболеванием должны предупредить других членов семьи о том, что они также страдают этим заболеванием или являются носителями этого гена. В общей популяции это заболевание встречается примерно у 1 из 300 000–500 000 человек. [3] Однако распространенность может быть выше, поскольку не у всех людей может быть выявлено заболевание и поставлен диагноз. [2]
При приобретенном дефиците фактора VII недостаточное количество фактора VII вырабатывается печенью из-за заболевания печени, дефицита витамина К или приема некоторых лекарств (например, кумадина). [4]
Диагностика
[ редактировать ]Анализы крови необходимы, чтобы дифференцировать дефицит FVII от других нарушений свертываемости крови. [5] Типичным является несоответствие между удлиненным протромбиновым временем (ПВ) и нормальным уровнем активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). [1] Уровни FVII составляют <10 МЕ/дл у гомозиготных лиц и от 20 до 60 у гетерозиготных носителей. [2] Анализ FCVII:C подтверждает диагноз. [1]
Ген FVII (F7) находится на хромосоме 13q 34. [1] Гетерогенные мутации были описаны у пациентов с дефицитом FVII.
Уход
[ редактировать ]Существует несколько методов лечения дефицита фактора VII; все они заменяют дефицит FVII.
- Рекомбинантный концентрат FVIIa (rFVIIa) представляет собой рекомбинантное лечение, которое высокоэффективно и не имеет риска перегрузки жидкостью или вирусного заболевания. Возможно, это оптимальная терапия. [1]
- Концентрат фактора VII, полученный из плазмы (pdFVII): этот метод лечения подходит для хирургического вмешательства, но может привести к тромбозу. Это ослабленный вирус.
- Концентрат протромбинового комплекса (ПКК), содержащий фактор VII: этот метод лечения подходит для хирургического вмешательства, но имеет риск тромбоза. Это ослабленный вирус.
- Свежезамороженная плазма (СЗП): относительно недорогая и легкодоступная. Несмотря на свою эффективность, такое лечение сопряжено с риском заражения вирусами, передающимися через кровь, и перегрузкой жидкостью.
История
[ редактировать ]Состояние было впервые описано доктором Б. Александром, Р. Гольдштейном, Г. Ландвером Г. и К.Д. Кук в 1951 году. [6]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Гульельмо Мариани, Франческо Бернарди (2009). «Дефицит фактора VII» . Семин. Тромб. Гемост . 35 (4): 400–406. дои : 10.1055/s-0029-1225762 . ПМИД 19598068 .
- ^ Jump up to: а б с Языджиоглу, Аслихан; Тургал, Мерт; Бойраз, Гохан; Юджел, Озге Сенем; Танакан, Атакан; Озюнджу, Озгур; Бексач, Синан (2013). «Дефицит фактора VII во время беременности: отчет о случае» . Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 10 (2): 114–117. дои : 10.5505/tjod.2013.09815 . ISSN 1307-699X .
- ^ «Дефицит фактора VII» . Национальная организация редких заболеваний (NORD). 2015 . Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ «Что такое дефицит фактора VII?» . Всемирная федерация гемофилии (ВФГ). 2012. Архивировано из оригинала 19 февраля 2017 года . Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ «Дефицит фактора VII» . Медлайн Плюс . Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ М. Констандулакис (1958). «Семейство гемофилии и дефицит фактора VII» . Дж. Клин Патол . 11 (5): 412–416. дои : 10.1136/jcp.11.5.412 . ПМК 479808 . ПМИД 13575557 .