Дефицит фактора XII
| Дефицит фактора XII | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит фактора Хагемана |
| Специальность | Гематология , медицинская генетика  |
Дефицит фактора XII — это дефицит выработки фактора XII (FXII), плазменного гликопротеина и фактора свертывания крови , который участвует в каскаде свертывания крови и активирует фактор XI . FXII, по-видимому, не имеет существенного значения для свертывания крови, поскольку у людей с этим заболеванием обычно протекает бессимптомно и образуются тромбы in vivo . Дефицит FXII обычно выявляется во время предоперационного лабораторного скрининга нарушений свертываемости крови. [1]
Состояние может быть унаследовано или приобретено. [ нужна ссылка ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Хотя указано, что люди с дефицитом FXII обычно не имеют симптомов, [2] исследования у женщин с привычными выкидышами предполагают связь с дефицитом FXII. [3] Это состояние важно при дифференциальной диагностике с другими нарушениями свертываемости крови, в частности с гемофилиями : гемофилией А с дефицитом фактора VIII или антигемофильного глобулина, гемофилией В с дефицитом фактора IX (болезнь Кристмаса) и гемофилией С с дефицитом фактора IX фактор XI. Другие редкие формы нарушений свертываемости крови также подлежат дифференциальному диагнозу. [ нужна ссылка ]
Есть опасения, что люди с дефицитом FXII более склонны к тромбофилическим заболеваниям . [1] однако это противоречит данным долгосрочного исследования, проведенного в Швейцарии. [4]
Причины
[ редактировать ]Наследственный или врожденный дефицит FXII обычно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. [2] Человеку необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, у которых есть только один дефектный ген, не имеют симптомов, но могут иметь более низкие уровни FXII и могут передать этот ген половине своего потомства. [ нужна ссылка ]
У лиц с врожденным дефицитом FXII это заболевание сохраняется на всю жизнь. Пострадавшие люди могут захотеть предупредить других членов семьи, поскольку они также могут быть носителями этого гена. Исследование 1994 года с участием 300 здоровых доноров крови показало, что у 7 человек (2,3%) был дефицит FXII, при этом у одного субъекта не было обнаруживаемого FXII (0,3%). [5] Это исследование противоречит оценкам, согласно которым только 1 из 1 000 000 человек страдает этим заболеванием. [2]
Приобретенная форма дефицита FXII наблюдается у больных с нефротическим синдромом , заболеваниями печени, сепсисом и шоком, диссеминированным внутрисосудистым свертыванием крови и другими заболеваниями. [1]
Диагностика
[ редактировать ]Состояние диагностируется с помощью анализов крови в лаборатории, когда отмечается, что специальные тесты на свертываемость крови отклоняются от нормы. Специфически активированное частичное тромбопластиновое время (АПТТ) увеличивается. [2] Диагноз подтверждается анализом, обнаруживающим очень низкие уровни FXII или их отсутствие. [ нужна ссылка ]
Ген FXII (F12) находится на хромосоме 5q33-qter . [2] При наследственном ангионевротическом отеке III типа описано повышение активности фактора XII. [6]
Уход
[ редактировать ]При врожденном дефиците FXII лечение не требуется. При приобретенном дефиците FXII необходимо решить основную проблему. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано в 1955 году при анализе крови пациента по имени Джон Хагеман. [7]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Райли Р.С. (апрель 2005 г.). «Дефицит фактора XII» (PDF) . Патология, Университет Содружества Вирджинии . Архивировано из оригинала (PDF) 21 февраля 2017 года . Проверено 20 февраля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Дефицит фактора XII» . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 20 февраля 2017 г.
- ^ Пауэр Х.У., Бурфейнд П., Кёстеринг Х., Эмонс Г., Хинни Б. (2003). «Дефицит фактора XII тесно связан с первичными рецидивирующими абортами» . Фертильность и бесплодие . 80 (3): 590–594. дои : 10.1016/S0015-0282(03)00788-X . ПМИД 12969703 .
- ^ Зеерледер С., Шлёссер М., Редондо М., Вуиллемин В.А., Энгель В., Фурлан М., Леммле Б. (1999). «Повторная оценка частоты тромбоэмболических осложнений при врожденном дефиците фактора XII. Исследование с участием 73 субъектов из 14 швейцарских семей» . Тромбоз и гемостаз . 82 (4): 1240–1246. дои : 10.1055/s-0037-1614368 . ПМИД 10544906 . S2CID 37296883 . Архивировано из оригинала 21 февраля 2017 года . Проверено 20 февраля 2017 г.
- ^ Хальбмайер В.М., Хаусхофер А., Шен Р., Манхальтер С., Стромер Э., Баумгартен К., Фишер М. (1994). «Распространенность умеренного и тяжелого дефицита FXII (фактора Хагемана) среди нормального населения: оценка частоты дефицита FXII среди 300 здоровых доноров крови». Тромб Гемост . 71 (1): 68–72. дои : 10.1055/s-0038-1642386 . ПМИД 8165648 . S2CID 39576004 .
- ^ Сишон С, Мартин Л, Хеннис ХК, Мюллер Ф, Ван Дрише К, Карпушова А, Стивенс В, Коломбо Р, Ренне Т, Друэ С, Борк К, Нётен ММ (2006). «Повышенная активность фактора свертывания крови XII (фактора Хагемана) вызывает наследственный ангионевротический отек III типа» . Ам Джей Хум Жене . 79 (6): 1098–1104. дои : 10.1086/509899 . ПМК 1698720 . ПМИД 17186468 .
- ^ Ратнов О.Д., Марголиус А (1955). «Признак Хагемана: бессимптомное нарушение свертывания крови». Труды Ассоциации американских врачей . 68 : 149–54. ПМИД 13299324 .