Гемофилия С
| Гемофилия С | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит антецедента плазменного тромбопластина (ПТА), синдром Розенталя |
 | |
| Гемофилия С, вызванная дефицитом фактора XI [1] | |
| Специальность | Гематология |
| Симптомы | Оральное кровотечение [2] |
| Причины | Дефицит фактора свертывания крови XI [1] |
| Метод диагностики | Протромбиновое время [1] |
| Профилактика | Меры предосторожности при физической активности [1] |
| Уход | транексамовая кислота [3] |
Гемофилия С (также известная как дефицит антецедента плазменного тромбопластина (ПТА) или синдром Розенталя ) представляет собой легкую форму гемофилии, поражающую оба пола, вследствие дефицита фактора XI . [4] Преимущественно оно встречается у евреев-ашкенази . Это четвертое по распространенности нарушение свертываемости крови после болезни фон Виллебранда и гемофилии и В. А Считается, что в Соединенных Штатах ею страдает 1 из 100 000 взрослого населения, что делает ее на 10% такой же распространенной, как гемофилия А. [1] [5]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Что касается признаков/симптомов гемофилии С, в отличие от людей с гемофилией А и В , у людей, страдающих ею, не возникает спонтанных кровотечений. В этих случаях кровотечения, как правило, возникают после серьезной операции или травмы. [6] Однако люди, страдающие гемофилией С, могут испытывать симптомы, тесно связанные с симптомами других форм гемофилии, например следующие: [2]
- Кровотечение из полости рта.
- Носовые кровотечения
- Кровь в моче
- Послеродовое кровотечение (20% случаев)
- Миндалины (кровотечение)
Причина
[ редактировать ]
Гемофилия С вызвана дефицитом фактора свертывания крови XI и отличается от гемофилии А и В тем, что не приводит к кровотечениям в суставы. Поскольку фактор XI помогает поддерживать сгусток фибрина во внутреннем пути свертывания крови и бороться с фибринолизом , дефицит этого фактора способствует аномальному характеру кровотечений; однако количество чрезмерного кровотечения варьируется среди больных гемофилией С. [7] Кроме того, он имеет аутосомно-рецессивное наследование, поскольку ген фактора XI расположен на хромосоме 4 (рядом с геном прекалликреина); и это не полностью рецессивно людей , у гетерозиготных также наблюдается повышенная кровоточивость. [1] [8]
Существует множество мутаций, и риск кровотечения не всегда зависит от тяжести дефицита. Гемофилия С иногда наблюдается у лиц с системной красной волчанкой из-за ингибиторов белка FXI. [1] [9]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз гемофилии С (дефицит фактора XI) ставится на основании увеличения активированного частичного тромбопластинового времени (аЧТВ). Вы обнаружите, что фактор XI уменьшился в организме человека. С точки зрения дифференциальной диагностики необходимо учитывать: гемофилию А , гемофилию В , волчаночный антикоагулянт и контаминацию гепарином . [4] [10] Удлинение активированного частичного тромбопластинового времени должно быть полностью устранено с помощью исследования смешивания 1:1 с нормальной плазмой, если присутствует гемофилия С; напротив, если волчаночный антикоагулянт является причиной длительного АЧТВ, АЧТВ не будет корректироваться с помощью исследования смешивания 1:1. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Что касается лечения гемофилии С, транексамовая кислота часто используется как для лечения после кровотечения, так и в качестве профилактической меры, чтобы избежать чрезмерного кровотечения во время хирургической операции на полости рта. [3]
Лечение обычно не требуется, за исключением операций , в результате чего многие из тех, кто страдает этим заболеванием, не знают об этом. В этих случаях свежезамороженную плазму или рекомбинантный фактор XI, но только в случае необходимости. можно использовать [4] [11]
У пострадавших часто могут наблюдаться носовые кровотечения, в то время как у женщин могут наблюдаться необычные менструальные кровотечения, которых можно избежать, принимая противозачаточные средства, такие как: ВМС и пероральные или инъекционные контрацептивы для повышения способности коагуляции путем доведения гормонов до уровня, аналогичного уровню беременности. [ нужна медицинская ссылка ]
Циклокапрон (транексамовая кислота)
Свежезамороженная плазма
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Гемофилия С: Предыстория, этиология, эпидемиология» . 9 декабря 2021 г. – через eMedicine.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Перейти обратно: а б Селигсон, У. (1 июля 2009 г.). «Дефицит фактора XI у человека» . Журнал тромбозов и гемостаза . 7 : 84–87. дои : 10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x . ISSN 1538-7836 . ПМИД 19630775 . S2CID 37670882 .
- ^ Перейти обратно: а б Андерсон, Дж. А. М.; Брюэр, А.; Криг, Д.; Хук, С.; Мэйнваринг, Дж.; МакКернан, А.; Да, ТТ; Юнг, Калифорния (23 ноября 2013 г.). «Руководство по стоматологическому ведению больных гемофилией и врожденными нарушениями свертываемости крови» . Британский стоматологический журнал . 215 (10): 497–504. дои : 10.1038/sj.bdj.2013.1097 . ISSN 0007-0610 . ПМИД 24264665 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Дефицит фактора XI: предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 2018-07-02.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Дефицит фактора XI | Болезнь | Обзор | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 16 декабря 2019 г. Проверено 9 июля 2016 г.
- ^ Гомес, К.; Болтон-Мэггс, П. (1 ноября 2008 г.). «Дефицит фактора XI» . Гемофилия . 14 (6): 1183–1189. дои : 10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x . ISSN 1365-2516 . ПМИД 18312365 . S2CID 27557689 .
- ^ Бэйн, Чарльз Э.; Нефф, Энн Т.; Гайлани, Дэвид. (20 апреля 2014 г.). Дефицит фактора XI или гемофилия C. John Wiley & Sons, Inc. с. 71-81. ISBN 978-0-470-67050-7 .
- ^ «Запись OMIM — № 612416 — ДЕФИЦИТ ФАКТОРА XI» . omim.org . Проверено 12 июля 2016 г.
- ^ Кухни, Крейг С.; Конкле, Барбара А.; Кесслер, Крейг М. (20 февраля 2013 г.). Консультативный гемостаз и тромбоз . Elsevier Науки о здоровье. п. 70. ИСБН 978-1455733293 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: врожденный дефицит фактора XI, гемофилия С» . www.orpha.net . Проверено 12 июля 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Оркин, Стюарт Х.; Натан, Дэвид Г.; Гинзбург, Дэвид; Смотри, А. Томас; Фишер, Дэвид Э.; IV, Сэмюэл Люкс (14 ноября 2014 г.). Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски . Elsevier Науки о здоровье. п. 136. ИСБН 9780323291774 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Цукер, М.; Живелин А.; Ландау, М.; Саломон, О.; Кенет, Г.; Бодюэр, Ф.; Самама, М.; Конард, Дж.; Деннингер, М.-Х.; Хани, А.-С.; Берруйер, М.; Файнштейн, Д.; Селигсон, У. (1 октября 2007 г.). «Характеристика семи новых мутаций, вызывающих дефицит фактора XI» . Гематологическая . 92 (10): 1375–1380. дои : 10.3324/гематол.11526 . ISSN 0390-6078 . ПМИД 18024374 .
- Оркин, Стюарт Х.; Натан, Дэвид Г. (2008). Гематология младенчества и детства Натана и Оски . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-1416034308 . Проверено 12 июля 2016 г.
- Гольдман, Ли; Шафер, Эндрю И. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elseviron VitalSource . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 9780323322850 . Проверено 12 июля 2016 г.
