Дефицит фактора X
| Дефицит фактора X | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит фактора Стюарта-Пауэра |
 | |
| Дефицит фактора Х наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Гематология , медицинская генетика  |
Дефицит фактора X (X — римская цифра десять) — это нарушение свертываемости крови, характеризующееся отсутствием выработки фактора X (FX), ферментного белка, который вызывает свертывание крови в каскаде свертывания крови . Производимый в печени FX при активации расщепляет протромбин с образованием тромбина во внутреннем пути свертывания крови. Этот процесс зависит от витамина К и усиливается активированным фактором V.
Заболевание может передаваться по наследству или, что чаще, приобретаться.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы могут сильно различаться, поскольку, очевидно, модификаторы в некоторой степени контролируют количество производимых эффектов. У некоторых больных симптомы отсутствуют или отсутствуют, в то время как у других может возникнуть опасное для жизни кровотечение. Обычно это нарушение свертываемости крови проявляется склонностью к легким синякам, носовым кровотечениям, обильным и длительным менструациям и кровотечениям во время беременности и родов, а также обильным кровотечением после стоматологических или хирургических вмешательств. У новорожденных может возникнуть кровотечение из головы, из пупка или обильное кровотечение после обрезания. Другие кровотечения могут возникать в мышцах или суставах, головном мозге, кишечнике или моче. [1] [2]
В то время как при врожденном заболевании симптомы могут присутствовать при рождении или проявиться позже, у пациентов с приобретенным дефицитом FX симптомы обычно проявляются в более позднем возрасте. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Наследственный или врожденный дефицит FX передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. [2] Человеку необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, имеющие только один дефектный ген, обычно не страдают этим заболеванием, но могут передать ген своему потомству. различные генетические мутации . Описаны [ нужна ссылка ]
У лиц с врожденным дефицитом FX это заболевание сохраняется на всю жизнь. Пострадавшие люди должны предупредить других членов семьи, поскольку они также могут страдать этим заболеванием или быть носителями этого гена. В общей популяции этим заболеванием страдает примерно 1 из 1 миллиона человек. [2] Однако распространенность может быть выше, поскольку не у всех людей может быть выявлено заболевание и поставлен диагноз. [ нужна ссылка ]
При приобретенной форме дефицита FX недостаточное количество фактора X вырабатывается печенью из-за заболевания печени, дефицита витамина К , накопления аномальных белков в органах ( амилоидоз ) или приема некоторых лекарств (например, варфарина ). [1] При амилоидозе дефицит FX развивается по мере поглощения FX и других факторов свертывания амилоидными фибриллами. [3]
Диагностика
[ редактировать ]Анализы крови необходимы, чтобы дифференцировать дефицит FX от других нарушений свертываемости крови. [1] Типичными являются нормальное тромбиновое время , удлиненное протромбиновое время (ПВ) и удлиненное частичное тромбопластиновое время (ЧТВ). [1] Антиген FX и его коагулянтная активность можно использовать для классификации тяжести состояния: [4]
- Тип I имеет низкие уровни антигена и активности FX.
- Тип II имеет низкую коагулянтную активность, но нормальный или пограничный уровень антигена FX.
Ген FX (F10) находится на хромосоме 13q 34. [2] Гетерогенные мутации были описаны у пациентов с дефицитом FX.
Уход
[ редактировать ]Существует несколько методов лечения кровотечений, вызванных дефицитом фактора X. По состоянию на 2009 год конкретный валютный концентрат не был доступен. [update]. [4]
- Концентрат протромбинового комплекса (ПКК) поставляет FX с риском тромбоза.
- Свежезамороженная плазма (СЗП): относительно недорогая и легкодоступная. Несмотря на свою эффективность, такое лечение сопряжено с риском заражения вирусами, передающимися через кровь, и перегрузкой жидкостью.
- Если уровень витамина К низкий, витамин К можно вводить перорально или парентерально.
Лечение дефицита FX при амилоидозе может быть более сложным и включать хирургическое вмешательство ( спленэктомию ) и химиотерапию. [3]
История
[ редактировать ]Состояние было описано независимо в 1950-х годах. Телфер и его коллеги описали пациентку по имени Прауэр в 1956 году, а Хоги и его коллеги описали пациента мужского пола по имени Стюарт в 1957 году. Когда эксперименты показали, что в сыворотке этих двух пациентов отсутствует один и тот же фактор, эти два пациента были первыми людьми, у которых выявили дефицит FX и этот фактор был назван фактором Стюарта-Пауэра, позже фактором X. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Дефицит фактора Х?» . Медлайн Плюс. 22 января 2015 года . Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д «дефицит фактора Х» . Домашний справочник по генетике. 14 февраля 2017 года . Проверено 18 февраля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Венери Д., Джуффрида А.С., Боналуми А., Калабрия С., Гандини Дж., Амбросетти А., Минуз П. (ноябрь 2016 г.). «Использование концентрата протромбинового комплекса для профилактики кровотечений при приобретенном дефиците фактора X, связанном с амилоидозом легких цепей» . Переливание крови . 14 (6): 585–586. дои : 10.2450/2016.0335-15 . ПМК 5111391 . ПМИД 27416580 .
- ^ Jump up to: а б М. Менегатти, Ф. Пейванди (2009). «Дефицит фактора Х». Семин Тромб Гемост . 35 (4): 407–415. дои : 10.1055/s-0029-1225763 . ПМИД 19598069 .
- ^ Р.А. Шварц (17 июня 2016 г.). «Дефицит фактора Х» . Медскейп . Проверено 18 февраля 2017 г.