Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина
| Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Семейная энцефалопатия с нейросерпиновыми тельцами включения (ФЕНИБ) — прогрессирующее заболевание нервной системы , характеризующееся потерей интеллектуальных функций ( деменцией ) и судорогами. [ 1 ] Поначалу у пострадавших могут возникнуть трудности с сохранением внимания и концентрацией. Их суждение, проницательность и память ухудшаются по мере прогрессирования заболевания. Со временем они теряют способность выполнять повседневную деятельность, и большинству людей с этим заболеванием в конечном итоге требуется комплексный уход. [ нужна ссылка ]
Признаки и симптомы семейной энцефалопатии с нейросерпина тельцами включения различаются по степени тяжести и возрасту начала. В тяжелых случаях это заболевание помимо деменции вызывает судороги и эпизоды внезапных непроизвольных подергиваний или подергиваний мышц (миоклонус). Эти признаки могут появиться уже в подростковом возрасте. Менее тяжелые случаи характеризуются прогрессирующим снижением интеллектуальных функций, начиная с сорока-пятидесяти лет. [ нужна ссылка ]
Мутации в SERPINI1 гене вызывают семейную энцефалопатию с тельцами включения нейросерпина. Ген SERPINI1 обеспечивает инструкции по созданию белка, называемого нейросерпином. Этот белок содержится в нервных клетках , где он играет роль в развитии и функционировании нервной системы. Нейросерпин помогает контролировать рост нервных клеток и их связи друг с другом, что позволяет предположить, что этот белок может быть важен для обучения и памяти. Мутации в гене приводят к образованию нестабильной версии нейросерпина аномальной формы. Аномальные белки нейросерпина могут прикрепляться друг к другу и образовывать тельца включения нейросерпина или тельца Коллинза внутри нервных клеток. [ 2 ] Тельца Коллинза образуются в корковых и подкорковых нейронах, где они нарушают нормальное функционирование клеток и в конечном итоге приводят к их гибели. [ 3 ] Прогрессирующая деменция возникает в результате постепенной потери нервных клеток в определенных частях мозга. Исследователи полагают, что накопление родственных потенциально токсичных веществ в нервных клетках также может способствовать появлению признаков и симптомов этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Во многих случаях у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 марта 2024 г.
- ^ Дэвис, РЛ; Холохан, доктор медицинских наук; Шримптон, AE (декабрь 1999 г.). «Семейная энцефалопатия с тельцами включения нейросерпина» . Американский журнал патологии . 155 (6): 1901–13. дои : 10.1016/S0002-9440(10)65510-1 . ПМЦ 3277299 . ПМИД 10595921 .
- ^ Онда, Маки; Белоржи, Дидье; Шарп, Линда К.; Ломас, Дэвид А. (8 апреля 2005 г.). «Латентный нейросерпин S49P образует полимеры при семейной энцефалопатии деменции с тельцами включения нейросерпина *» . Журнал биологической химии . 280 (14): 13735–13741. дои : 10.1074/jbc.M413282200 . ПМИД 15664988 . S2CID 29449521 . Проверено 4 апреля 2021 г.